Encefalomyopatia mitochondrialna

Miopatia mitochondrialna odnosi się do grupy chorób wieloukładowych, które powodują nieprawidłowości w strukturze i funkcji mitochondriów z powodu wad genów genetycznych, prowadząc do zaburzeń łańcucha oddechowego i metabolizmu energetycznego komórek. Osoby z objawami ośrodkowego układu nerwowego nazywane są encefalomiopatią mitochondrialną. Chorobę tę po raz pierwszy wykrył Luft w 1962 r., Stosując zmodyfikowane barwienie Trichrom Gomori (MGT), a włókna mięśniowe miały postrzępione czerwone włókna (lub postrzępione czerwone włókna) (Postrzępione czerwone włókno) i zdiagnozowano pierwszy przypadek miopatii mitochondrialnej. Choroby mitochondrialne mogą również wpływać na ośrodkowy układ nerwowy w tym samym czasie, powodując różnorodność encefalomiopatii mitochondrialnej. Choroba jest grupą zespołów klinicznych.