Kwasica propionowa u dzieci

Kwasica propionowa jest genetyczną wadą katabolizmu kwasu propionowego, spowodowaną brakiem karboksylazy propionylo-CoA i jest autosomalnym dziedzictwem recesywnym. Charakteryzuje się powtarzającymi się epizodami kwasicy ketonowej krótko po urodzeniu, małopłytkowością neutrofilową, ciężkim upośledzeniem umysłowym, nieprawidłowościami neurologicznymi, nietolerancją białka i znacznie podwyższonym poziomem glicyny w osoczu. Choroba występuje głównie po zjedzeniu białka, zwłaszcza diety bogatej w aminokwasy rozgałęzione, metioninę i treoninę. U pacjentów występuje duża akumulacja kwasu propionowego, upośledzone utlenianie propionianu w leukocytach i niedobór karboksylazy w fibroblastach.