Zespół ataksji teleangiektazji

Zespół ataksji z rozszerzeniem naczyń włosowatych znany jest również jako ataksja z rozszerzeniem naczyń włosowatych, teleangiektazja, zespół Lovisa-Bara. Jest rzadkim, złożonym i źle rokującym zespołem nerwowo-skórnym. Ta choroba jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, ale sporadyczne przypadki stanowią zdecydowaną większość. Jego cechy kliniczne obejmują ataksję móżdżku rozwijającą się w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie, teleangiektazję teleangiektazji, nawracające infekcje zatok przynosowych i płuc, skłonność do nowotworów złośliwych i mieszany niedobór odporności.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.