Mucolipid Storage Type IV

Kohn (1975) badał pięciu żydowskich pacjentów i znalazł wariant choroby mukolipidowej. W tym samym roku Merin zidentyfikował ten wariant jako mucolipidozę typu IV, która charakteryzuje się zmętnieniem rogówki, upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami psychicznymi, ale bez zmian kości i szorstkiej twarzy.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.