Protoporfiria

Protoporfiria, znana również jako porfiria wątrobowa erytrocytów, jest autosomalnym dominującym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu porfiryny, którego cechą kliniczną jest to, że skóra odsłoniętej części ciała jest nadwrażliwa na światło słoneczne od dzieciństwa. W odsłoniętym obszarze skóra ma pieczący swędzenie, zaczerwienienie, obrzęk itp. Zawartość protoporfiryny w czerwonych krwinkach i kale jest zbyt wysoka, ale uroporfiryna nie jest zawarta w moczu.