Zespół ataksji teleangiektazji typu 1 u dzieci

Zespół ataksji teleangiektazji (zespół ataksji teleangiektazji) jest również znany jako ataksja teleangiektazji, niedobór odporności na teleangiektazję naczyń włosowatych (niedobór odporności na ataksję teleangiektazji), zespół Louisa-Bar, Boder- Zespół Sedgwicka i inne. Wrodzone wady skóry, oczu, układu nerwowego i funkcji odpornościowych są cechami charakterystycznymi tej choroby. Choroba jest przewlekłą chorobą charakteryzującą się postępującą ataksją móżdżku, teleangiektazją oczu i twarzy oraz nawracającymi infekcjami dróg oddechowych. Autosomalne recesywne. Więcej kobiet niż mężczyzn. Jest jedną z najczęstszych przyczyn postępującej ataksji u dzieci w wieku poniżej 10 lat. Svuaba i Henner (1926) po raz pierwszy zgłosili. Istnieje również wiele przypadków zgłoszonych w Chinach (Zhang Wuchang i in., 1998). Ta choroba jest chorobą z niedoborem naprawy DNA z Xeroderma pigmentosum i zespołem Cockayne'a.