Niedobór propeptydazy

Niedobór prolidazy jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Często dotyczą centralnego układu nerwowego skóry, oczu, uszu, nosa, gardła, kości i stawów. Testy laboratoryjne charakteryzują się utratą aktywności prolidazy i iminodipeptydurii. Po raz pierwszy zgłoszony przez Goodmana i innych w 1968 roku.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.