Punktualna dysplazja nasady

Punktualna dysplazja zewnątrzoponowa jest również znana jako choroba Conradi, dysplazja kłykciowa punkcyjna (chondrodystrophia congenita punletata) lub dysplazja nasadowa punkcikata. Choroby wywołane przez geny. Ma nieproporcjonalne krótkie ramiona i uda, krótkie i grube palce u stóp, sztywne stawy, krótką szyję, płaski grzbiet nosa, wysokie podniebienie, łukowate. Niektórym pacjentom towarzyszą również wrodzone zaćmy, nasady kości lub wady układu sercowo-naczyniowego.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.