Pediatryczna choroba spichrzeniowa glikogenu typu Ⅱ

Choroba magazynowania glikogenu typu 2 (choroba Pompego) jest chorobą z niedoborem maltazy kwasowej, która jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Klasa zaburzeń metabolizmu glikogenu spowodowanych wrodzonymi defektami enzymatycznymi. Głównie z powodu braku kwaśnej maltazy, w różnych tkankach w całym ciele występuje duża akumulacja glikogenu, których głównymi objawami są niewydolność serca i osłabienie mięśni, które mogą umrzeć z powodu niewydolności serca w dzieciństwie. Znany również jako choroba Pompego, zespół Pompego, rozsiany przerost serca nagromadzony glikogenem, wrodzony mięsak macicy serca, układowy układ nerwowo-mięśniowy akumulacji glikogenu, zespół serca glikogenu i tak dalej.