Wrodzona agammaglobulinemia

Ponieważ organizmowi brakuje limfocytów B lub dysfunkcji komórek B, nie może on różnicować się w dojrzałe komórki plazmatyczne po stymulacji przez antygen, lub syntetyzowane przeciwciała nie mogą zostać wydalone z komórki, co powoduje brak immunoglobuliny w surowicy i powoduje tego rodzaju chorobę. Na ogół występują defekty w różnicowaniu i dojrzewaniu komórek B na różnych etapach. Ekspresja immunoglobulin w surowicy w jednej, kilku lub podklasach jest zmniejszona, a zdolność do wytwarzania przeciwciał jest niska. Nawet jeśli poziomy immunoglobulin w surowicy są prawidłowe lub podwyższone, ciężkie objawy kliniczne powinny być wysoce podejrzane o obecność zaburzeń produkcji przeciwciał. Wrodzona agammaglobulinemia związana z chromosomem X jest również nazywana agammaglobulinemią typu Bruton. Należy do pierwotnego niedoboru płynów ustrojowych.