Fenyloketonuria

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny (PAH) lub zmniejszoną aktywnością w wątrobie, powodującą zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny. Jest bardziej powszechny w dziedzicznych chorobach z niedoborem metabolizmu aminokwasów, a tryb dziedziczenia to autosomalne recesywne dziedziczenie. Objawy kliniczne są nierównomierne, a głównymi cechami klinicznymi są upośledzenie umysłowe, objawy neuropsychiatryczne, wyprysk, objawy zadrapania skóry, utrata pigmentu i zapach szczurów w moczu. Jeśli można uzyskać wczesną diagnozę i wczesne leczenie, wyżej wymienione objawy kliniczne mogą nie wystąpić, inteligencja jest normalna, a nieprawidłowości EEG można również odzyskać.