Fenilalanina sérica (Phe)

A conversão da fenilalanina em tirosina no organismo requer a participação da fenilalanina hidroxilase. Se houver falta de fenilalanina hidroxilase no organismo, haverá um distúrbio do metabolismo do ácido fenilpropiônico, de modo que a fenilalanina não pode ser convertida em tirosina, que é convertida em fenilpiruvato e excretada na urina, o que é chamado de fenilcetonúria. Nesse momento, a fenilalanina plasmática do paciente aumentou e a tirosina diminuiu. A hiperfenilalaninemia é um grupo de distúrbios metabólicos causados ​​pela deficiência congênita de fenilalanina hidroxilase. De acordo com a deficiência enzimática, ela é dividida em ① fenilalaninúria típica, que é fenilalanina O tipo de deficiência completa da proteína enzimática da hidroxilase; ② o tipo benigno é o incompleto falta da proteína enzimática da fenilalanina hidroxilase, ③ a hiperfenilalaninemia temporária é devido ao atraso na maturação da proteína enzimática. Todos os três tipos são autossômicos recessivos. Informações Básicas Classificação da Especialidade: Classificação do Exame Digestivo: Exame Bioquímico Sexo Aplicável: Aplicável a homens e mulheres Jejum: Análise de Jejum Resultado: Abaixo do valor normal: Raro. Valor normal: Neonatal: 73-206μmol/L Adulto: 46-109μmol/L Quando acima do valor normal: observado em hiperfenilalaninemia, fenilcetonúria (PKU), vários tipos de hepatite (média de hepatite crônica ativa) aumentada em 43,74%, cirrose hepática aumentou 58,68% em média, hepatite grave aumentou 119,19% em média). Negativo: Positivo: Lembrete: Não coma alimentos muito gordurosos e ricos em proteínas no dia anterior à coleta de sangue e evite beber muito. O teor de álcool no sangue afeta diretamente os resultados do teste. Após as 20h do dia anterior ao exame físico, deve-se iniciar o jejum de 12 horas e retirar sangue com o estômago vazio na manhã seguinte, para não afetar o resultado do exame. O valor normal é de 73 a 206 μmol/L em neonatos pelo método cromogênico de fluorescência. Os adultos são 46 a 109 μmol/L. Significado clínico 1. Hiperfenilalaninemia é um grupo de distúrbios metabólicos causados ​​por deficiência congênita de fenilalanina hidroxilase. Deficiência completa da proteína enzimática da fenilalanina hidroxilase; ② tipo benigno é deficiência incompleta da proteína enzimática da fenilalanina hidroxilase; ③ hiperfenilalaninemia transitória é devido ao atraso na maturação da proteína enzimática. Todos os três tipos são autossômicos recessivos. 2. O albinismo é devido à deficiência de tirosina oxidase, que reduz a produção de melanina, ou é causado pelo distúrbio de transferência de melanossoma. 3. A síndrome de Parkinson é uma doença senil. É causada por despigmentação e perda de melanócitos na substância negra do mesencéfalo do paciente, e o conteúdo de dopamina, norepinefrina e serotonina nesta área é reduzido, dos quais a dopamina é reduzida. , especialmente no núcleo caudado e no núcleo lentiforme. Como a dopamina e a renina são derivados da tirosina e a serotonina é derivada do triptofano, a síndrome de Parkinson é considerada uma doença não hereditária do metabolismo de aminoácidos. Possíveis doenças com resultados elevados: Precauções para fenilcetonúria 1. Precauções antes da coleta de sangue 1. Não coma alimentos muito gordurosos e ricos em proteínas no dia anterior à coleta de sangue e evite beber muito. O teor de álcool no sangue afeta diretamente os resultados do teste. 2. Após as 20h do dia anterior ao exame físico, deve-se iniciar o jejum de 12 horas e retirar sangue com o estômago vazio na manhã seguinte, para não afetar o resultado do exame. 3. Você deve relaxar a mente ao tirar sangue para evitar a contração dos vasos sanguíneos causada pelo medo e aumentar a dificuldade de tirar o sangue. 2. Atenção deve ser dada após a coleta de sangue 1. Após a coleta de sangue, é necessário pressionar localmente por 3-5 minutos no orifício para parar o sangramento. Nota: Não esfregue para evitar hematoma subcutâneo. 2. O tempo de prensagem deve ser suficiente. O tempo de coagulação varia de pessoa para pessoa, e algumas pessoas precisam de um tempo um pouco mais longo para coagular. Portanto, quando a camada superficial da pele não parece estar sangrando, pare imediatamente a compressão, o que pode fazer com que o sangue se infiltre sob a pele e causar hematomas devido à hemostasia incompleta. Portanto, pressionar por mais tempo pode parar completamente o sangramento. Se houver tendência a sangramento, o tempo de compressão deve ser prolongado. 3. Se os sintomas de tontura, como tontura, vertigem, fadiga, etc. aparecerem após a coleta de sangue, você deve deitar-se imediatamente, beber uma pequena quantidade de água com açúcar e realizar o exame físico após o alívio dos sintomas. 4. Se houver congestão local, faça compressa úmida com toalha morna após 24 horas para promover a absorção. 3. Evite a hemólise da amostra, caso contrário o resultado será falsamente aumentado. 4. Informe o médico sobre o uso recente de drogas e alterações fisiológicas especiais antes do teste. 5. Uma vez que o bebê é diagnosticado com PKU após o nascimento, uma dieta baixa em fenilalanina deve ser administrada imediatamente. Processo de inspeção Retirar 2 ml de sangue em jejum, sem anticoagulação, e enviar imediatamente para inspeção O método de detecção é o mesmo que o método de fluorescência da cor. Pessoas inadequadas Nenhum. Reações adversas e riscos Nenhum.