Triagem de Fenilcetonúria (PKU)

A triagem de fenilcetonúria (PKU) é uma verificação importante para a triagem neonatal. Fenilcetonúricos (PKU) é uma doença metabólica de aminoácidos comum causada por uma deficiência enzimática na via metabólica da fenilalanina, que impede que a fenilalanina seja convertida em tirosina, resultando em fenilalanina e seus derivados. O cetoácido acumula-se e é excretado em grandes quantidades pela urina. As principais manifestações clínicas são retardo mental, convulsões e hipopigmentação. A doença é autossômica recessiva. A fenilalanina é um dos aminoácidos essenciais do organismo. A ingestão diária de pessoas normais é de cerca de 200-500 mg, dos quais 1/3 é para proteína sintética, e 2/3 é convertida em tirosina pela fenilalanina hidroxilase (PAH) nos hepatócitos. Tiroxina sintética, adrenalina e melanina. No processo de conversão da fenilalanina em tirosina, além da HAP, a tetraidrobiopterina (BH4) deve estar envolvida como coenzima. Informação básica Classificação de especialista: classificação de exame de crescimento e desenvolvimento: exame de sangue Sexo aplicável: se homens e mulheres aplicam jejum: jejum Dicas: Escolha proteína vegetal ou animal com alto valor nutricional, como leite, ovos, peixe, carne magra, vários produtos de soja. Valor normal O conteúdo de fenilalanina é de 0,06 - 0,18 mmol / L (1 - 3 mg / dl). Significado clínico Resultados anormais: 1, o sistema nervoso Anormalidades no comportamento neurológico precoce, como excitação, hiperatividade ou letargia, murchamento, algumas apresentaram aumento do tônus ​​muscular, hiperreflexia, convulsões (cerca de 25%), seguidas de desenvolvimento inteligente, 80% têm EEG Anormal. Sintomas neurológicos deficientes em BH4 aparecem mais cedo e mais grave, tônus ​​muscular comum é reduzido, letargia, convulsões, como o não tratamento, muitas vezes morreram na infância. 2, aparência Devido à síntese insuficiente de melanina, o cabelo, a pele e a íris são mais claros meses após o nascimento. Pele seca e por vezes acompanhada de eczema. 3, outro Devido à descarga de ácido fenilacético na urina e suor, ele tem um odor especial de urina de rato. Pessoas que precisam verificar: Os pais têm esse sintoma e seus recém-nascidos têm os sintomas acima. Altos resultados podem ser doenças: fenilcetonúria, fenilcetonúria em crianças Tabu antes do exame: falta de descanso, dieta inadequada, fadiga excessiva. Requisitos para inspeção: Cooperar ativamente com o trabalho do médico. Processo de inspeção Após 3 dias de alimentação, as raízes dos pés foram coletadas, absorvidas no papel de filtro espesso, secas e enviadas para o centro de triagem, e o teste de inibição do crescimento bacteriano de Guthrie foi determinado semiquantitativamente.O princípio é que a fenilalanina pode promover a inibição. O crescimento de Bacillus subtilis, o conteúdo de benzeno tirosina no sangue foi determinado pela variação do círculo de crescimento, e a determinação quantitativa colorimétrica também foi realizada sob a ação da fenilalanina desidrogenase, e a taxa de falsos positivos foi baixa. Quando o conteúdo de fenilalanina é> 0,24mmol / L (4mg / dl), que é o dobro do valor de referência normal, o sangue venoso deve ser revisto ou quantificado para fenilalanina e tirosina. A concentração normal de fenilalanina humana é maior em crianças com fenilalanina plasmática até 1,2mmol / L (20mg / dl), e a tirosina sangüínea é normal ou ligeiramente inferior. Não é adequado para a multidão 1. Os pacientes que tomaram contraceptivos, hormônios da tireoide, hormônios esteróides, etc., podem afetar os resultados do exame e proibir os pacientes que tomaram recentemente o histórico do medicamento. 2, doenças especiais: pacientes com função hematopoiética para reduzir a doença, como a leucemia, anemia vários, síndrome mielodisplásica, etc, a menos que o exame é essencial, tente tirar menos sangue. Reações adversas e riscos 1, hemorragia subcutânea: devido ao tempo de prensagem inferior a 5 minutos ou a tecnologia de coleta de sangue não é suficiente, etc, pode causar hemorragia subcutânea. 2, desconforto: o local da punção pode aparecer dor, inchaço, sensibilidade, equimose subcutânea visível a olho nu. 3, tonturas ou desmaios: na coleta de sangue, devido a sobrecarga emocional, medo, reflexo causado pela excitação do nervo vago, pressão arterial diminuída, etc. causada por suprimento de sangue insuficiente para o cérebro causado por desmaios ou tontura. 4. Risco de infecção: Se utilizar uma agulha suja, pode estar em risco de infecção.