Triagem para Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase

O rastreamento da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase é um teste importante na triagem neonatal. Glicose-6-fosfato desidrogenase é uma enzima chave na derivação de fosfato hexose do metabolismo do açúcar no eritrócito. A deficiência de Erythrocyte G-6-PD refere-se a uma diminuição na atividade dos glóbulos vermelhos do G-6-PD e / ou uma alteração nas propriedades da enzima, resultando em uma doença caracterizada por hemólise. Informação básica Classificação de especialista: classificação de exame de crescimento e desenvolvimento: exame de sangue Sexo aplicável: se homens e mulheres aplicam jejum: jejum Dicas: Cooperar ativamente com o trabalho do médico. Valor normal O valor de redução de metahemoglobina foi superior a 75%, a fluorescência foi observada dentro de 10 minutos após o teste de fluorescência, e o método do papel azul de nitrotetrazólio foi roxo-azulado. O valor normal da desidrogenase glicose-6-fosfato foi de 12,1 ± 2,09 UI / g Hb (37 ° C). Significado clínico Resultado anormal As principais manifestações clínicas são anemia hemolítica eritrocitária não esférica congênita, icterícia neonatal, doença da fava, hemólise induzida por drogas, hemólise induzida por infecção. Se apenas a atividade dos glóbulos vermelhos G-6-PD é reduzida e / ou a natureza é alterada, e não há manifestação clínica, como hemólise, é chamada de deficiência ou defeito nos glóbulos vermelhos do G-6-PD. Na China, a deficiência de G-6-PD nos glóbulos vermelhos é o tipo mais comum de deficiência hereditária da enzima eritrocitária. Pessoas que precisam ser verificadas Os pais têm a doença e o bebê também mostra os sintomas acima. Altos resultados podem ser doenças: anemia hemolítica em crianças, icterícia hemolítica, prevalência de doença do feijoeiro Tabu antes do exame: falta de descanso, dieta inadequada, fadiga excessiva. Requisitos para inspeção: Cooperar ativamente com o trabalho do médico. Processo de inspeção (1) Teste de redução de hemoglobina Devido à falta de G6PD, os glóbulos vermelhos não podem produzir NADPH suficiente e o tubo de teste é adicionado com azul de metileno (actuando como transportador de hidrogénio, a metemoglobina pode ser reduzida para positiva sob a acção redutase de metemoglobina reduzida e NADPH. Quando a hemoglobina é reduzida, a redução da metemoglobina é menor que o valor normal (mais de 75%), e o caso grave é menor que 30%, método simples e adequado para o teste de rastreamento ou censo em grupo. A desvantagem é que há um falso positivo. (B) Teste da mancha fluorescente O NADPH pode mostrar fluorescência sob irradiação ultravioleta de ondas longas. G6PD não possui células vermelhas do sangue com menos NADPH, então a fluorescência é retardada. A fluorescência ocorre dentro de 10 minutos da G6PD normal, e não ocorre fluorescência após 30 minutos de deficiência grave. De acordo com isso, a atividade da G6PD pode ser inferida, a operação de teste é conveniente, a coleta de sangue é pequena e a especificidade também é alta. (3) O papel vermelho do método do papel azul de nitrotetrazolium é reduzido ao azul roxo pelos glóbulos vermelhos normais de G6PD, e a deficiência severa é ainda vermelha. Não é adequado para a multidão Sem tabus. Reações adversas e riscos Sem complicações.