Triagem de Cisteinúria

Triagem para cisteinúria é um teste importante na triagem neonatal. Crianças com cistúria são normais ao nascimento, mais de 5 a 9 meses após o nascimento. 1 determinação da homocisteína urinária, pode ser utilizado método de triagem, ou seja, teste de nitroprussiato de sódio: 1ml de urina é adicionado a solução aquosa de cianeto de sódio a 5%, colocado por 5 minutos, adicionar uma gota de 5% solução de nitroprussiato de sódio, vermelho ou roxo , indicando que há um excesso de aminoácidos contendo enxofre na urina. 2 O diagnóstico depende da atividade da enzima e a atividade da enzima pode ser medida pelos fibroblastos da pele, e os heterozigotos também podem ser detectados por esse método. 3 diagnóstico pré-natal pode medir a atividade enzimática de amniócitos. Informação básica Classificação especializada: classificação do exame urinário: teste da função urinária / renal Sexo aplicável: se homens e mulheres aplicam jejum: jejum Dicas: Tente comer alimentos menos picantes e estimulantes. Valor normal Não há aminoácido excessivo contendo enxofre, cistationina sintetase, metiltretrametano-homocisteína metiltransferase e conteúdo normal de 5,10-N-metilenotetrahidrofolato redutase na urina. Significado clínico Resultados anormais: A criança tem atraso no desenvolvimento e baixa estatura, pode sentar-se independentemente até completar 1 ano de idade e mal consegue andar até os 2 anos de idade. Depois da infância, a reação foi lenta e a linguagem foi desordenada. O grau de retardo mental varia de pessoa para pessoa, e o retardo mental e a resposta lenta tendem a se desenvolver lentamente. Além de convulsões, podem ocorrer outros sintomas neurológicos, como convulsões mioclônicas, delirium e reflexos profundos. Os recém-nascidos precisam ser examinados quanto ao desenvolvimento anormal da população. Precauções Tabu antes do exame: falta de descanso, dieta inadequada, fadiga excessiva. Requisitos para inspeção: Cooperar ativamente com o trabalho do médico. Processo de inspeção 1 determinação de homocisteína na urina, pode ser utilizado método de triagem, ou seja, teste de nitroprussiato de sódio: 1ml de urina é adicionado a solução aquosa de cianeto de sódio a 5%, colocado por 5 minutos, adicionar uma gota de 5% solução de nitroprussiato de sódio, vermelho ou roxo , indicando que há um excesso de aminoácidos contendo enxofre na urina. 2 O diagnóstico depende da atividade da enzima e a atividade da enzima pode ser medida pelos fibroblastos da pele, e os heterozigotos também podem ser detectados por esse método. 3 diagnóstico pré-natal pode medir a atividade enzimática de amniócitos. Os heterozigotos também podem ser detectados por este método medindo a atividade da enzima. Não é adequado para a multidão Multidão imprópria: nenhuma. Reações adversas e riscos Sem complicações e danos óbvios.