deficiência de propeptidase
Introdução
Introdução à deficiência de peptidase A deficiência de prolidade é um distúrbio autossômico recessivo que freqüentemente afeta o sistema nervoso central da pele, olhos, ouvidos, nariz, faringe e articulações. A deleção e a imina dipeptídica imina são características, relatadas primeiramente por Goodman et al em 1968. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0021% Pessoas suscetíveis: boas para as crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: osteoporose
Patógeno
Causa da deficiência de peptidase
(1) Causas da doença
A deficiência de prolidases é um distúrbio autossômico recessivo.
(dois) patogênese
Em condições normais, o colagénio é degradado em iminodipéptido e noutros tipos de dipéptidos, e o grupo aminoamino e o dipéptido imino a-carboxil-terminal estão respectivamente nos aminoácidos prolilacilprolina (dipéptido) e prolilo. A prolina é decomposta pela ação da enzima (dipeptídeo), que pode ser reutilizada quando o colágeno é sintetizado.Quando a enzima aminoacilprolina (dipeptídeo) é deficiente, o grupo imino é terminado pelo grupo α amino O peptídeo não pode ser decomposto em prolina, e a prolina reciclável é significativamente reduzida na síntese de colágeno, e a síntese de colágeno é insuficiente, resultando em várias manifestações clínicas.
Prevenção
Prevenção da deficiência de peptidase
Orientação de casamento e orientação de nascimento para pacientes com doenças genéticas e seus familiares, se necessário, cirurgia de ligadura ou interrupção da gravidez, pode impedir o nascimento de crianças, reduzir os genes causadores de doenças correspondentes na população. Casamento orienta doenças genéticas autossômicas dominantes que podem causar morte, incapacidade e tolos.O risco de doença na próxima geração é de 50% É óbvio que o casamento não é adequado. O casamento entre doenças genéticas recessivas heterozigóticas é a fonte mais importante de crianças com doenças genéticas graves, por isso é necessário desencorajar o casamento entre dois heterozigotos. No caso da detecção heterozigótica incondicional, parentes próximos devem ser evitados tanto quanto possível, porque a freqüência de um gene causador de doença em parentes é muito maior do que a da população geral, então as chances de geneticamente heterozigoto para ambos os parentes próximos são bastante aumentadas. Por exemplo, a frequência de heterozigotos no grupo fenilcetonúria é 1: / 50, e a probabilidade de parentes não próximos nascerem com crianças homozigotas é 1/50 × 1/50 × 1/4 = 1/10000, como o casamento entre primos. A probabilidade de nascimento é de 1/50 × 1/8 × 1/4 = 1/600, e a diferença entre parentes não próximos é de cerca de 6 vezes. Quanto menor a taxa de incidência, maior a incidência de doença genética recessiva, a proporção de crianças nascidas de parentes próximos e maior a taxa de casamento do que os parentes não próximos. Segundo a Organização Mundial de Saúde, a taxa de mortalidade infantil para parentes não próximos é de 24 ‰, enquanto que para parentes próximos é de 81 ‰, o que é cerca de 3 vezes maior. Portanto, o Artigo 6 do Capítulo 2 da Lei do Casamento da República Popular da China estipula que "os parentes do sangue e os parentes dentro da terceira geração não podem se casar", o que está de acordo com o princípio da eugenia.
Complicação
Complicações da deficiência de peptidase Complicações Osteoporose
Pode haver deficiência visual, defeito do septo nasal e retardo mental.
Sintoma
Sintomas de deficiência de peptidase sintomas comuns nariz-sela deficiência visual retardo mental osteoporose erupção
85% dos pacientes apresentam lesões de pele, a maioria antes dos 12 anos, manifestando-se principalmente como erupção maculopapular, úlcera crônica intratável, púrpura, afinamento da pele, palmografia antropoide e queratose, distribuídas principalmente na face, membros e costas Voltar, além disso, o paciente pode ter nariz sela, hipertelorismo, lábios grossos, falta de dentes e displasia da mandíbula e outras faces especiais, osteoporose, relaxamento do ligamento do joelho, alongamento conjunto, rotação externa femoral Degraus de pato, outras deficiências visuais, defeito do septo nasal, retardo mental.
Examinar
Exame da deficiência de purinas peptidases
A urina contém uma grande quantidade de iminodipeptídeo, a atividade da enzima aminoácido prolina (dipeptídeo) na superfície dos eritrócitos e leucócitos está ausente e a atividade da enzima sobre os fibroblastos está diminuída.Além disso, baixa anemia da hemoglobina e trombocitopenia também são relatadas. A mieloproliferativa, a antiestreptolisina "O" e a gama globulina aumentaram.
Histopatologia: não foram encontradas anormalidades na epiderme ao redor da úlcera cutânea, na derme, coradas pelo vermelho do Congo, e material amorfo ao redor dos capilares, onde a microscopia eletrônica mostrou amilóide, fibras colágenas quebradas, desordenadas ou em blocos. Forma, mas sem anormalidades na estrutura das fibras de colágeno foram observados em microscópio eletrônico.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de deficiência de purinas peptidases
A doença tem vários sintomas e sinais na pele, vasos sangüíneos, ossos e articulações, e no sistema nervoso.Por exemplo, se um dipeptídeo imino é encontrado na urina, o diagnóstico pode ser estabelecido.
