Oftalmoplegia vertical supranuclear
Introdução
Introdução Encontrada no tipo juvenil (neurotomia crónica tipo C), a doença de Niemann-Pick, mais comum em crianças, pode ser observada no fundo um pequeno número de crianças ou adolescentes, eritema de cereja ou músculos oculares verticais supranucleares.
Patógeno
Causa
Esta doença é uma deficiência da esfingomielinase causada por distúrbios do metabolismo da esfingomielina. Este último se acumula no sistema mononuclear de macrófagos, com fígado e esplenomegalia, e degeneração do sistema nervoso central.
A esfingomielina é formada pela ligação da N-esfingosina a uma molécula de fosfocolina no local C1. A esfingomielina é derivada de várias membranas celulares, matrizes de glóbulos vermelhos e semelhantes. Após fagocitose por macrófagos durante a senescência metabólica celular.
A atividade dessa enzima é mais alta no fígado normal, e o fígado, rim e cérebro do intestino delgado também são ricos nessa enzima. A atividade da enzima no fígado, baço e outros tecidos do paciente é reduzida para menos de 50%.
Em 1914, Niëmann relatou um caso e o paciente morreu aos 18 meses de idade. Descobriu-se em 1934 que é uma doença sedimentária de neuro-fósforo, descoberta em 1966 que foi causada pela falta de neuro-fosfolipidase (esfingomielinase). Após a ausência da enzima, o metabolismo sistêmico da esfingomielina é desordenado e os neurolipídeos são depositados no sistema mononuclear-macrofágico e nas células do tecido nervoso.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame de função de olho exame oftalmológico exame de oculomotor exame de movimento ocular oftalmoscopia
Tipo mais jovem (neurotomia crônica tipo C) Doença de Niemann-Pick, mais comum em crianças, um pequeno número de crianças ou adolescentes. Após o nascimento, o desenvolvimento é mais normal, e alguns têm icterícia precoce. Muitas vezes, a primeira hepatoesplenomegalia, a maioria dos sintomas de sintomas neurológicos em 5 a 7 anos de idade (pode ser mais cedo ou mais tarde na adolescência). Declínio mental, barreiras de linguagem, dificuldades de aprendizagem, variabilidade emocional, instabilidade de marcha, ataxia, tremores, tensão muscular e hiperreflexia, convulsões, demência, eritema da cereja ou músculos oculares verticais supranucleares. Pode viver de 5 a 20 anos e o indivíduo pode viver até os 30 anos de idade. A quantidade cumulativa de SM é 8 vezes normal, e a atividade enzimática é de até 50% do normal, o que também é próximo do normal ou normal.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Os tendões oculares do supositório nuclear precisam ser diferenciados das seguintes doenças.
1. Alta doença da neve tipo infantil: principalmente fígado, quando a tensão muscular está paralisada, expectoração, sem eritema de fundo de cereja, lama linfocitária sem vacúolo, fosfatase ácida sérica aumentada, células de neve alta encontradas na medula óssea.
2. Doença de Wolman: sem eritema da radiografia simples de fundo de cereja, radiografia de abdome mostrou dupla glândula supra-renal, a forma é inalterada, há difusa sombra de calcificação pontuada. Existem vacúolos no citoplasma dos linfócitos.
3. Gangliosidose GM tipo I: possui características de aparência ao nascimento, testa alta, nariz baixo e pele espessa; 50% dos casos apresentam eritema de fundo de cereja e vacúolos de polpa de linfócitos. Raios-X podem ser vistos em múltiplas displasias ósseas, especialmente vértebras.
4. Doença de Hurler (mucopolissacarídeo tipo I): baço hepático, inteligência deficiente, linfócitos no citoplasma dos linfócitos, medula óssea com células espumosas e similares. Defeito cardíaco, displasia óssea múltipla, sem infiltração pulmonar. A excreção de mucopolissacarídeos urinários aumenta e os neutrófilos têm partículas especiais. Depois de junho, a forma, alterações ósseas, perda de visão, opacidade da córnea.
