hermafroditismo
Introdução
Introdução Malformação sexual refere-se ao desempenho sexual dos órgãos sexuais de um indivíduo. A razão para isso é devido a aberrações cromossômicas sexuais e a secreção anormal de andrógenos leva ao desenvolvimento anormal de órgãos sexuais no embrião. Se o mesmo corpo tem testículos e ovários, a genitália externa e as segundas características sexuais estão entre os dois sexos, chamado hermafroditismo verdadeiro. Se as gônadas não são consistentes com a genitália externa, elas são chamadas de pseudo-hermafroditismo. Por exemplo, a genitália externa é semelhante a uma fêmea e a genitália interna é um testicular chamado pseudo-hermafroditismo masculino. Ao contrário, a genitália externa é semelhante ao masculino, e a genitália interna é o ovário, que é chamado de pseudo-hermafroditismo feminino.
Patógeno
Causa
1. aberrações cromossômicas do sexo:
No processo de desenvolvimento embrionário, os órgãos sexuais são diferenciados em masculino ou feminino, e os determinantes são inicialmente controlados por fatores genéticos, como o tipo genômico do recém-nascido é 46, XX, ou seja, o desenvolvimento em uma fêmea, o cariótipo é 46, XY, então Torne-se um homem. Porque o cromossomo Y tem um gene genético que determina a diferenciação das gônadas originais em testículos, e o cromossomo X carece desses genes. Se o número e a estrutura dos cromossomos sexuais forem distorcidos, isso inevitavelmente levará à desordem da diferenciação sexual.
2. Secreção anormal de andrógeno durante o período embrionário:
Quando as gônadas primordiais se diferenciam no testículo sob o controle de fatores genéticos, o córtex é degradado, mas a medula é bem desenvolvida, de modo que tanto as células intersticiais quanto o córtex adrenal produzem uma quantidade considerável de andrógeno. Devido à ação do andrógeno, o duto reprodutivo primordial e os primórdios genitais externos são diferenciados em relação aos machos. Se as gônadas se diferenciam no ovário, o córtex adrenal produz menos andrógeno, e o tubo genital e o primórdio genital externo se diferenciam na direção feminina. Quando o sexo genético é masculino, a deficiência androgênica é causada por alguns motivos, ou o sexo genético é feminino.Devido ao excesso de andrógeno, a diferenciação do trato reprodutivo e primórdios genitais pode ser causada.
3. Outros fatores:
A redução no número de células germinativas primordiais no embrião também masculiniza a fêmea genética. A diminuição do número de células germinativas primordiais pode causar o desenvolvimento do córtex gonadal primordial, a medula profunda forma componentes testiculares e as células mesenquimais produzem andrógeno, o que faz com que o duto reprodutivo primordial e o primórdio genital externo se diferenciem em machos.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Cromossomo Y cromatina estriol gestacional (E3) corticosteróide urinário 17-cetona (17-KS)
(1) história médica:
Preste atenção se há pacientes semelhantes na família, se a mãe tem um histórico de tomar hormônios masculinos durante a concepção.
(dois) sintomas e sinais:
1 Observe a aparência do paciente, desenvolvimento físico e desenvolvimento de características sexuais secundárias, como barba, juba, pêlos pubianos, mama e som. Entenda a condição menstrual do paciente.
2 Exame genital externo:
A genitália externa do hermafroditismo é artificialmente dividida em 5 tipos:
Tipo I: apenas o clitóris aumenta na genitália externa;
Tipo II: o clitóris é aumentado e tem um seio urogenital mais amplo em forma de funil, e a vagina tem uma abertura comum com a uretra;
Tipo III: o seio urogenital é estreito, mas ainda em forma de funil;
Tipo IV: pequeno seio urogenital aberto na base do pênis;
Tipo V: A abertura do seio urogenital é na ponta do pênis, como em um macho normal.
(3) inspeção de laboratório:
1 Exame de cromatina sexual e cariotipagem.
2 Determinação da testosterona, 5a-dihidrotestosterona, estradiol, progesterona e hormônio luteinizante séricos no plasma. 24 h urina 17-cetosteroides e triol gestacional, exame sorológico de antígeno HY.
(4) inspeção radiológica:
Radiografia do punho, angiografia do seio urogenital, angiografia retroperitoneal, tomografia computadorizada das alterações do tamanho da glândula adrenal.
(5) Exploração cirúrgica e biópsia gonadal.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
(1) hermafroditismo verdadeiro:
O hermafroditismo verdadeiro é raro e há duas gônadas hipoplásicas (ovário e testículo) em um indivíduo. No escroto (lábios), o testículo da virilha de um lado da virilha ou do abdome (pílula), o ovário ou testículo do outro lado, ou os testículos ovarianos de ambos os lados. Há útero na pélvis, a maioria dos quais é subdesenvolvida. Pode haver hematúria periódica e dor abdominal baixa ou dor escrotal. A maioria dos pacientes era do sexo masculino, o desenvolvimento das mamas era mais comum, e alguns sinais femininos, como corpo esbelto, juba, pêlos pubianos e barba, eram raros, a garganta era achatada e o som era agudo. A genitália externa é mais comum no tipo de prato IV. A cromatina sexual foi 80% positiva. O cariótipo é 60% 46, XX, 20% é 46, XY, e os outros são 46, XX / XY quimérico. O antígeno HY é positivo. Os hormônios femininos séricos aumentaram periodicamente, de acordo com as mudanças no ciclo menstrual das mulheres.
(2) pseudo-hermafroditismo masculino:
O paciente tem um cromossomo Y e a genitália interna é um único testículo incompletamente desenvolvido com diferentes graus de feminização da genitália externa.
De acordo com o grau de sexo da genitália externa, ela é dividida em 3 tipos:
1. Tipo genital externo masculino: o desenvolvimento do pênis está próximo do normal, mas há hipospádia, muitas vezes há criptorquidia ou hérnia inguinal, há útero imaturo e trompas de falópio no saco herniário. A aparência é masculina e tem uma segunda característica sexual. A causa da doença é que o feto masculino não consegue inibir o desenvolvimento do tubo renal secundário durante o estágio embrionário e forma um útero hipoplásico e trompas de falópio. Este tipo também é conhecido como síndrome da retenção do tubo renal secundário.
2. Tipo genital externo feminino: também conhecido como testículo completo, feminino, cariótipo cromossômico é 46, XY. Há um testículo, a biossíntese da testosterona é normal e a concentração de testosterona no sangue é normal.
Os testículos podem ser encontrados na cavidade abdominal, grandes lábios ou saco herniário inguinal.O epidídimo e o canal deferente podem estar presentes ao mesmo tempo.Alguns pacientes estão ausentes.A morfologia genital externa é completamente feminina, com clitóris, lábios e pseudovaginal, mas sem ovários, tubas uterinas e útero. A lesão é que as células do tecido do órgão embrionário não possuem a proteína de adesão do receptor de androgênio, de modo que o seio genitourinário e os primórdios genitais externos se desenvolvem na genitália externa feminina. A adolescência pode evoluir para seios femininos normais e corpo feminino. Mas não há cólicas menstruais.
3. Fenótipo feminino da área genital externa: pênis curto como o clitóris hipertrófico, acompanhado de hipospádias do tipo escroto do pênis, ruptura escrotal como os grandes lábios, contendo testículos, falsa vagina, deformidade do seio urogenital, ausência de útero e acessórios femininos. Os distúrbios da síntese da testosterona, a feminização incompleta dos testículos, a síndrome de Reifenstein, a síndrome de hipospádia escrotal pseudovaginal e a displasia gonadal mista assimétrica são todos fenótipos femininos da genitália externa.
4. Além disso, há um pseudo-hermafroditismo masculino, embora o cromossomo seja 46, XY, mas não há testículos, ovários, a genitália externa é feminina. Isso é chamado de adenopatia. A patogênese pode ser devido a mutações genéticas que fazem com que o desenvolvimento dos órgãos genitais embrionários seja completamente inibido. Alguns pacientes têm história familiar e podem ser distúrbios autossômicos recessivos.
(3) pseudo-hermafroditismo feminino:
A cromatina do paciente era positiva, o cariótipo era 46, XX e o corpo tinha ovário, tuba uterina e útero, mas havia manifestações genitais de malformação genital externa e forma e precocidade. Hiperplasia adrenal congênita e tumores adrenocorticais podem secretar muito andrógeno, ou mães grávidas que tomam drogas hormonais masculinas podem fazer com que o trato genital embrionário e primórdios genitais externos se diferenciem em machos, e a malformação genital externa do paciente Para a hipertrofia do clitóris, os grandes lábios se fundem como um escroto em forma de divisão, e a vagina e a uretra têm uma abertura comum, deixando um seio urogenital em forma de funil. A masculinidade é caracterizada pelo rápido crescimento e crescimento, e a idade da epífise é avançada, os pêlos pubianos aparecem mais cedo. Juba e barba, a garganta é aumentada, a voz é mais espessa, a mama não está desenvolvida. Sem menstruação, o clitóris pode estar ereto. Além disso, um pequeno número de pacientes pode desenvolver pressão alta. O aumento de 17-cetosteróides urinários de 24 h e triol gestacional é uma das características desta doença.
Os três tipos de hermafroditismo acima mencionados são difíceis de distinguir apenas pela genitália externa e características sexuais secundárias, e podem ser diferencialmente diagnosticados por exames laboratoriais e outros exames especiais.
