parecer velho
Introdução
Introdução A síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como envelhecimento prematuro da infância, é uma doença genética, relatada pela primeira vez por Hutchinson em 1886. O processo de envelhecimento físico em pacientes com envelhecimento prematuro é de 5 a 10 vezes mais rápido que o normal.A aparência do paciente é semelhante à dos idosos, e o órgão também está diminuindo rapidamente, fazendo com que a função fisiológica diminua. Os sintomas incluem tamanho pequeno, perda de cabelo e dentes mais longos. As crianças que sofrem desta doença rara, mesmo que tenham apenas 16 anos de idade, parecem ter entre seis e setenta anos de idade. Crianças doentes geralmente só vivem de 7 a 20 anos, a maioria delas morrerá de doenças do envelhecimento, como doenças cardiovasculares, não há tratamento efetivo no momento, apenas medicamentos para tratamento. Embora a doença seja uma doença hereditária congênita, não é certo se é uma herança autossômica recessiva ou dominante. A doença é uma síndrome caracterizada por atraso no desenvolvimento e alterações degenerativas senis progressivas na infância.
Patógeno
Causa
Razões para o aparecimento da velhice:
Pesquisadores da Early Sensation Research Foundation anunciaram em 17 de junho de 2004 que mutações no gene Lamin A são responsáveis pela degradação gradual da estrutura e da função celular em crianças com envelhecimento prematuro. O nome completo do envelhecimento prematuro é Hutchinson-Gilford Premature Failure Syndrome (HGPS ou Progeria). O estudo foi publicado no Proceedings of National Academy of Sciences (PNAS) em meados de junho. O envelhecimento prematuro é uma doença genética rara e fatal que vem envelhecendo rapidamente desde o início do mesmo ano. Este estudo enfoca a importância do gene Lamin A para a estrutura celular e manutenção da função. A proteína codificada pelo gene Lamin A é um arcabouço para a estrutura celular e também está envolvida na expressão gênica e na replicação do DNA. O estudo apontou que mutações no gene Lamin A estão envolvidas no envelhecimento celular no envelhecimento prematuro, provavelmente devido a mutações na função celular causadas pela proteína Lamin A, e a instabilidade da membrana nuclear desempenha um papel fundamental na síndrome do envelhecimento prematuro de Hutchinson-Gilford. Os resultados também fornecem aos cientistas uma melhor compreensão das doenças cardíacas e do envelhecimento celular que ocorrem no envelhecimento prematuro. Cerca de um a quatro de cada oito milhões de recém-nascidos têm envelhecimento prematuro.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Rotina de sangue rotina de detecção de elemento de rastreamento essencial urina
A aparência do diagnóstico antigo:
O processo de envelhecimento dos pacientes é de 5 a 10 vezes mais rápido que o normal, sendo a aparência do paciente semelhante à dos idosos, e os órgãos também estão diminuindo rapidamente, fazendo com que a função fisiológica diminua. Os sintomas incluem tamanho pequeno, perda de cabelo e dentes mais longos. Com base neles, pode ser usado como base para o diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de aparência:
Baixa estatura, perda de peso e desproporcional à altura, o desenvolvimento sexual é imaturo. Tecido adiposo subcutâneo é reduzido. A cabeça e o rosto não são proporcionais, a cabeça ocupa uma área relativamente grande e o rosto é relativamente pequeno. A mandíbula inferior é menor que o normal. A veia do couro cabeludo é óbvia e a perda de cabelo é universal. O olho tem a forma de um olho de pássaro, o desenvolvimento do dente é atrasado, o peito é em forma de pêra, a clavícula é curta e raquítica, a postura é em forma de sela, a largura dos dois pés é grande e as duas pernas são arrastadas. O polegar está bem e a junta é permanentemente forte. As manifestações clínicas mais características são afinamento da pele, tensão, secura e rugas. A pigmentação manchada marrom pode ser vista em muitas áreas. A pele do baixo ventre, coxas e nádegas é esclerodermia. As veias superficiais nessas áreas são marcadas e a sudorese é reduzida. As sobrancelhas e os cílios estão ausentes e a porta da frente está levantada. A ponta do nariz é enganchada como um berbigão. Fenômeno de Raynaud leve no meio da face e nasolabial, lábios finos, protuberâncias nas orelhas e lóbulo pequeno, e desnutrição nutricional.
Essa criança geralmente é normal durante a infância ou apresenta apenas sintomas semelhantes aos da esclerodermia. O cianose e o nariz viciado no meio do rosto frequentemente sugerem a possibilidade dessa doença. Com a idade de 1 ano, os sintomas tornaram-se cada vez mais óbvios, até o segundo ano mostrar vários desempenhos característicos. Os pacientes com esta doença geralmente não apresentam anormalidades nas glândulas tireóide, paratireóide, pituitária e supra-renal. No entanto, a taxa metabólica basal aumentou e os lípidos no sangue estavam anormais. A aterosclerose pode ocorrer em pacientes com envelhecimento prematuro. As lesões cardiovasculares e cerebrovasculares freqüentemente morrem precocemente.
