Hiperplasia adrenal bilateral
Introdução
Introdução A hiperplasia adrenal, também conhecida como síndrome genital supra-renal ou hipermutação adrenal, é um defeito congênito de certas enzimas adrenais que causa a produção anormal de esteróides. As mulheres causam falso hermafroditismo e os genitais masculinos são enormes. Os defeitos enzimáticos são acompanhados por produtos androgênicos excessivos no útero do feto, que se desenvolverão normalmente na estrutura do cateter feminino Mülleriano (ou seja, ovário, útero e vagina), enquanto o excesso de androgênio exerce seu macho nos nódulos geniturinário e reprodutivo. O efeito do vaginal e da uretra é conectado, e o clitóris aumentado está baixo e aberto.
Patógeno
Causa
Principalmente devido à falta de enzimas em diferentes partes do processo de biossíntese do córtex adrenal, os glicocorticoides e mineralocorticoides são reduzidos devido aos níveis de cortisol no sangue, e o feedback negativo é eliminado, de modo que a secreção de ACTH é aumentada na pituitária anterior, que estimula a qualidade da glândula supra-renal e leva ao córtex. A síntese hormonal não é normal. Os lábios são freqüentemente hipertrofiados e os casos graves apresentam hipospádia e criptorquidia. O córtex supra-renal causa vários graus de deficiência de cortisol devido à maioria dos esteróides anabólicos masculinos secretados.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Imagem estática do teste de estimulação do hormônio liberador de cortisol (CRH)
O aumento da secreção de ACTH causa hiperplasia adrenal bilateral. O córtex hiperplásico continua a sintetizar corticosteróides androgênicos e hipertensivos em grandes quantidades.
A falta de 20-22 enzimas da cadeia de carbono leva a uma hiperplasia adrenal gorda congênita rara, muitas vezes com barreiras completas à esteroidogênese.Se não houver terapia de reposição suficiente, o bebê morrerá precocemente.
A falta de isomerase da 3β-hidroxiesteróide desidrogenase leva a barreiras sintéticas à progesterona, à aldosterona e ao cortisol, e a dehidroepiandrosterona é superproduzida, sendo caracterizada por hipotensão, hipoglicemia e licença masculina. Deformidade sexual. As mulheres são pouco comuns e têm melanina variada.
Insuficiente ou falta de 21-hidroxilase não pode converter 17-carboxyprogesterone em cortisol, a deficiência mais comum é de duas formas: (1) uma variedade de sódio, aldosterona baixa ou falta; (2) mais comum O tipo não-sódico, piloso, masculino, hipotensão e pigmentação são comuns.
Deficiência de 17α-hidroxilase, mais comumente visto em pacientes do sexo feminino, alguns para a idade adulta com baixos níveis de cortisol, ACTH aumento compensatório. Amenorréia primária, sexualmente ingênua, poucos pseudo-hermafroditismo masculino. A secreção excessiva de corticosteroides de sal causa hipertensão, principalmente devido ao aumento da 11-desoxicorticosterona.
Deficiência de 11β-hidroxilase impediu a formação de cortisol e corticosterona, a liberação de ACTH foi muito alta, resultando em profunda deposição de melanina, pressão arterial elevada devido à secreção excessiva de 11-deoxicorticosterona, sem anormalidades óbvias.
A falta da 18-hidroxiesteróide desidrogenase, rara na doença de pele, é causada pelo bloqueio específico da última etapa da biossíntese da aldosterona. Portanto, pacientes com mais perda de sódio urinário, causando desidratação e hipotensão.
Após a puberdade, manifestações masculinas como cabeludo e amenorréia são raramente encontradas, e a masculinidade ocorre por acaso na meia-idade.Esta anormalidade adquirida da enzima leve adrenal é chamada de masculinização benigna do córtex adrenal.
A genitália genital do recém-nascido tem hipospádia severa e criptorquidia.O menino é mais normal ao nascimento.Existe androgênio excessivo no feto no útero, portanto há uma anormalidade óbvia.
Os pacientes não tratados desenvolvem desenvolvimento cabeludo, muscular, amenorreia e mama. Os órgãos reprodutivos de pacientes do sexo masculino são incomumente grandes. O excesso de andrógeno inibe a secreção de gonadotrofinas, causando atrofia testicular. Em casos extremamente raros, os remanescentes hiperplásicos da cortina supra-renal nos testículos aumentam e endurecem os testículos, e a maioria dos pacientes não tem sêmen após a puberdade. Devido à hiperplasia adrenal, a altura do paciente está subindo aos 3 a 8 anos de idade, o que é muito maior do que o de crianças da mesma idade. Com cerca de 9 a 10 anos de idade, o excesso de andrógeno causa a fusão precoce da epífise, o que faz com que o crescimento termine, e o paciente é mais curto após a idade adulta. Homens e mulheres têm comportamentos provocativos e aumentam os desejos sexuais, e problemas sociais e problemas disciplinares são particularmente proeminentes em alguns meninos.
[Inspeção auxiliar]
O nível de 17-cetoteroides urinários é maior que o da idade normal do mesmo sexo. Aumento precoce dos níveis de progesterona na urina (que é mais sensível do que o nível de 17-KS urinário, porque a progesterona é um precursor do andrógeno), os níveis sanguíneos elevados de 17-hidroxiprogesterona são os indicadores mais sensíveis para crianças A verificação do cromossomo é normal. Exame de raios-X vai encontrar a idade óssea precoce. A cistografia da uretra lateral mostrará a vagina, a uretra e a bexiga. Uma glândula adrenal altamente hiperplásica pode ser vista na tomografia computadorizada. A uretra pode ver a vagina que se abre para a parede posterior da uretra, e também pode entrar na vagina e ver o útero.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Muitas malformações congênitas que afetam o desenvolvimento genital externo assemelham-se à síndrome adrenal, incluindo: (1) hipospádia grave e criptorquidismo; (2) pseudo-hermafroditismo feminino não-adrenal (devido ao uso excessivo de andrógenos durante a gravidez) Ou progesterona). (3) pseudo-hermafroditismo masculino, (4) hermafroditismo verdadeiro, essas crianças não estão à frente de quaisquer anormalidades hormonais, idade óssea e maturidade.
Hipospádias: A abertura ectópica da uretra no lado ventral da uretra é denominada hipospádia. A abertura da hipospádia pode ocorrer em qualquer lugar, desde o períneo até a cabeça do pênis. A extremidade distal da uretra externa, a uretra e os tecidos adjacentes são subdesenvolvidos, e a formação de um cordão de fibras envolve o pênis, fazendo com que o pênis se curve para o lado ventral. Curva peniana congênita não é todas as hipospádias, mas as hipospádias têm diferentes graus de curvatura peniana.
Criptorquidismo: desenvolvimento, o testículo começa a descer da região lombar retroperitoneal e cai no escroto no final do feto e, se for impedido durante o declínio, forma-se criptorquidismo. Os resultados mostram que a chance de desenvolver criptorquidia é de 1 a 7%, dos quais pacientes com criptorquidismo unilateral são mais do que pacientes com criptorquidia bilateral, especialmente a criptorquidia direita é mais comum, 25% da criptorquidia está localizada na cavidade abdominal, 70% Na virilha, cerca de 5% ficam acima do escroto ou de outras partes.
