Pequena erupção amarela semelhante a um tumor
Introdução
Introdução Pequenas erupções no tumor amarelo são comuns na doença de Niemann neuronal aguda, também conhecida como esfingomielinose, uma doença metabólica glicolipídica congênita. É caracterizada por um grande número de células espumosas contendo esfingomielina em macrófagos mononucleares inteiros e no sistema nervoso. A esfingomielina é formada pela ligação da N-acetil-esfingosina a uma molécula de fosforilcolina no local C1. A esfingomielina é derivada de várias membranas celulares, matrizes de glóbulos vermelhos e semelhantes. É engolfado por macrófagos durante a senescência metabólica celular.
Patógeno
Causa
A doença é um distúrbio do metabolismo da esfingomielina induzido por deficiência de esfingomielinase. Este último se acumula no sistema mononuclear de macrófagos, com fígado e esplenomegalia, e degeneração do sistema nervoso central.
A atividade dessa enzima é mais alta no fígado normal, e o fígado, rim e cérebro do intestino delgado também são ricos nessa enzima. A atividade da enzima no fígado, baço e outros tecidos do paciente é reduzida para menos de 50%. No sistema reticuloendotelial de corpo inteiro, podem ser encontradas grandes células espumosas com um diâmetro de 20-90 μm, ricas em lipídios, principalmente no baço, medula óssea, fígado, pulmão e linfonodos. Esse tipo de célula espumosa também é chamada célula Niemann-Pick, geralmente apenas um pequeno núcleo celular com uma posição enviesada, cromatina solta, citoplasma preenchido com gotículas lipídicas (citoplasto), "amoreira" em comprimidos não corados, Giemsa Ao tingir, o citoplasma é azul ou azul-esverdeado com partículas azuis de diferentes tonalidades. Ao contrário das células de Gaucher, a coloração pela fosfatase ácida é fracamente positiva. A reação de Schultz (detecção de colesterol) foi positiva. Ambos podem ser identificados por microscopia de fase ou microscopia eletrônica.
Em 1194, um paciente foi notificado e o paciente morreu aos 18 meses de idade. Descobriu-se em 1934 que é uma doença sedimentária neuro-fósfora, descoberta apenas em 1966 que foi causada pela falta de neuro-fosfolipidase. Após a ausência da enzima, o metabolismo sistêmico da esfingomielina é desordenado e os neurolipídeos são depositados no sistema mononuclear-macrofágico e nas células do tecido nervoso.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Detecção de elementos traços no corpo humano
1. A hemoglobina é normal ou tem anemia leve, os leucócitos diminuem quando o baço está presente. Monócitos e linfócitos freqüentemente exibem vacúolos característicos, cerca de 8 a 10, e têm valor diagnóstico. Esses vacúolos são preenchidos com lisossomos lipídicos sob microscopia eletrônica. O número de plaquetas era normal e o tempo para o baço e a medula óssea foi significativamente reduzido no estágio tardio. Os pacientes com leucócitos não apresentam atividade neuroposfolipidásica.
2, medula óssea contém um típico lento-pick células, muitas vezes chamado de células espumosas, células nucleares diâmetro 20 ~ 100μm. O núcleo é pequeno, redondo ou oval, geralmente simples ou dual-core. O citoplasma é rico, cheio de gotículas redondas de vesículas transparentes, semelhantes a amoreiras ou espumas. A microscopia eletrônica mostrou que parte da estrutura da membrana envolve as vesículas. O exame de amostras não coradas por microscopia de fase revelou uma pequena bolha no citoplasma, que é diferente das células de neve alta. As vesículas eram birrefringentes quando observadas sob luz polarizada. A fluorescência é verde e amarela sob luz ultravioleta. As características bioquímicas do PAS foram fracamente positivas, a parede da vesícula positiva no citoplasma, o centro da vesícula negativo, a fosfatase ácida, a fosfatase alcalina e o preto do Sudão foram negativos.
3, colesterol plasmático, lipídios totais podem ser elevados, SGPT levemente elevados.
4, a excreção urinária de esfingomielina aumentou significativamente.
5, a biópsia do fígado, do baço e do nódulo linfático tem pilhas, pedaços ou infiltração difusa de células espumosas. Esfingomielina.
6, exame de raios-X: nenhum desempenho característico de raios-X, em casos de sobrevivência a longo prazo, devido à proliferação de células de tecido cheias de gordura no osso pode ser expressa osteoporose, alargamento da cavidade medular, afinamento cortical, e até ossos longos podem aparecer focal Áreas sexualmente perturbadas, mas sem inchaço ósseo e deformidade. Após a infância, os alvéolos são infiltrados por células de tecido cheias de gordura, e os pulmões são semelhantes aos da histiocitose. Em resumo, não há especificidade e apenas a base para o diagnóstico assistido é fornecida.
7. Determinação da atividade da esfingomielinase de leucócitos ou fibroblastos cultivados e diferentes tipos de atividades enzimáticas.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Tumor de tubo de suor é também conhecido como tumor cístico de tubo de suor ou adenoma de cisto de tubo de suor.Esta doença ocorre em mulheres, puberdade. Múltiplas lesões são vistas no rosto, principalmente nas pálpebras, pescoço e tórax. Um pequeno número de pacientes tem erupções cutâneas, exceto pelo rosto, o tórax, abdômen e membros podem ter uma grande variedade de erupções simétricas. A erupção cutânea é uma pápula plana de cor amarela clara ou castanha com um diâmetro de 1 a 3 mm, é sólida, pode ser agrupada, mas não fundida, e geralmente não apresenta sintomas Alguns pacientes apresentam coceira ou sensação de queimação devido à dificuldade de suar no verão.
