desenvolvimento sexual lento
Introdução
Introdução A infertilidade sexual é também chamada de displasia sexual.O desenvolvimento normal dos órgãos sexuais é regulado por hormônios no eixo endócrino talâmico-hipófise-gonadal. Se os órgãos endócrinos acima mencionados desenvolverem lesões, a secreção dos hormônios correspondentes é significativamente reduzida ou ausente, o que pode levar à displasia de órgãos sexuais. Pacientes ingênuos sexuais não têm características sexuais secundárias e os genitais são ingênuos. Porque a localização da lesão primária é diferente, a falta de tipos hormonais diferentes, o impacto no desenvolvimento sistêmico, como lesões hipofisárias causadas por deficiência de hormônio do crescimento, pacientes com nanismo, como pacientes do sexo masculino com deficiência androgênica simples, ossos longos Fusão retardada, a altura é anormal, o comprimento da parte inferior do corpo é maior do que o comprimento da parte superior do corpo, por isso é alto quando em pé e curto quando sentado. Pacientes do sexo feminino são deficientes em estrogênio e a principal manifestação clínica é amenorréia primária. Algumas pessoas normais desenvolvem-se tardiamente na puberdade, o que pode ser retardado em 2 a 4 anos em comparação com a pessoa média.Os indivíduos do sexo masculino desenvolvem apenas desenvolvimento sexual após os 18 anos e têm uma história familiar, chamada atraso puberal, que não é uma categoria patológica. Portanto, no diagnóstico de infertilidade, o atraso na puberdade de pessoas normais deve ser excluído.
Patógeno
Causa
Classificação de causas:
1. Idiopatia induzida por gonadotrofinas baixas: Devido às lesões hipotalâmicas e hipofisárias, a secreção de gonadotrofinas é significativamente reduzida ou ausente. Tal como a síndrome de deformidade ingênua - retinite pigmentosa - sexual, síndrome de ingênua olfativa sexual, síndrome de incompetência reprodutiva da obesidade, nanismo por deficiência de hormônio de crescimento e deficiência de gonadotrofina única.
2. Displasia gonadal: manifesta-se como alta gonadotrofina.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Ensaio da função endócrina Teste de ligação do complemento de echinococose determinação estriol da urina gestacional (E3) 17-hidroxi-corticosteróide urinário (17-OH-CS) corticosteróide urinário de 17-cetonas (17-KS)
(1) História médica: Pergunte ao paciente sobre o processo de desenvolvimento da idade e do corpo, e pergunte se os membros da família têm atraso no desenvolvimento sexual. Compreender a história do sistema endócrino do paciente, a história de lesão cerebral traumática e se as gônadas têm uma história de infecção ou exposição à radiação durante a puberdade.
(dois) sintomas e sinais
1. Primeiro, observe e teste o nível de inteligência e o estado mental do paciente, verifique o desenvolvimento físico do paciente, a proporção de membros e tronco e a posição dos cinco sentidos. Preste atenção ao desenvolvimento das características sexuais secundárias do paciente, especialmente a mama feminina não é desenvolvida, e o macho tem desenvolvimento mamário.
2. Verifique o desenvolvimento da genitália externa: o tamanho do pênis masculino, a textura, o tamanho da fêmea e o desenvolvimento dos lábios é normal.
(3) inspeção de laboratório
1. Determinação dos níveis hormonais: incluindo testosterona plasmática, estradiol, hormônio luteinizante, hormônio folículo estimulante, urina 17-cetosteróides.
2. Exame radiográfico, tomografia computadorizada da cabeça, radiografia e exame da presença de tumor na região selar do hipotálamo e hipófise. Fluoroscopia de raio-x de corpo inteiro, filme de raio X dos ossos longos das extremidades foram usados para detectar a fusão da epífise.
3. Exame cromossômico: exame de cromatina e cariótipo.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Sintomas lentos e confusos do desenvolvimento sexual:
(1) Síndrome da malformação retina-multi-dedo (dedo do pé) sexual ingênua-pigmentar
A doença é uma doença hereditária recessiva e, devido aos defeitos do desenvolvimento hipotalâmico, a deficiência de hormônio liberador de gonadotrofinas afeta a produção de gonadotrofinas, resultando no desenvolvimento das gônadas. Ao mesmo tempo, com outros defeitos e deformidades, suas principais características são obesidade, ingênuo, retardamento mental, retinite pigmentosa, dedos múltiplos, doenças cardíacas congênitas, etc., mas nem todos os sintomas acima podem aparecer.
(2) síndrome de perda ingênua sexual
A doença também é uma doença genética, caracterizada principalmente pela ingenuidade sexual. O sentido do olfato diminui ou desaparece. Devido a fatores genéticos, as regiões do cérebro hipotalâmico, hipofisário e olfatório desenvolvem defeitos.
(3) Obesidade síndrome de incompetência reprodutiva
A incidência desta doença é extremamente baixa e deve ser cuidadosamente diagnosticada. Antes da puberdade, os pacientes podem destruir a glândula pituitária devido à hipófise ou tumores adjacentes, como craniofaringioma, cromoblastoma, etc., invadindo o hipotálamo, afetando sua estrutura e função normais. O dano do hipotálamo não é apenas a deficiência de hormônio liberador de gonadotrofina, mas também causa obesidade.A falta de gonadotrofina hipofisária afeta diretamente o desenvolvimento gonadal, e a principal manifestação clínica é a obesidade moderada. Sensibilização sexual, crescimento lento e outros sintomas de lesões hipotalâmicas, como deficiência visual, letargia e poliúria.
(4) deficiência de hormônio de crescimento
O paciente apresenta atraso de crescimento, baixa idade corporal e idade infantil A maioria dos pacientes começa a ver o bebê na infância A causa da doença não é clara Em alguns casos, a glândula pituitária é afetada por tumor ou esquistossomose crônica, que afeta a secreção de hormônio de crescimento e gonadotrofina. Quando o paciente cresce até a puberdade, pode haver hipoplasia hipogonadal e sem características sexuais secundárias.A genitália externa masculina é pequena como um bebê, e a taxa é nove pequena como uma soja. Seios femininos não são desenvolvidos, sem menstruação, sem pêlos pubianos ou pêlos pubianos.
(5) deficiência única de gonadotrofinas
A paciente mostrou que a genitália externa não estava desenvolvida e não apresentava características sexuais secundárias, exceto pela falta ou redução significativa de gonadotrofina única, outras funções endócrinas eram normais e a estatura era a mesma que a média da pessoa, e muitas vezes havia história familiar. Quando a doença é diagnosticada precocemente, deve ser diferenciada do atraso da puberdade de pessoas normais, quando as duas são difíceis de diagnosticar, a gonadotrofina coriônica pode ser usada para tratamento experimental, o atraso puberal pode mostrar desenvolvimento sexual óbvio e o desenvolvimento sexual após a interrupção do medicamento. Pode continuar, e deficiência de gonadotrofina única, uma vez interrompida, o desenvolvimento sexual pára.
(6) displasia gonadal primária
O paciente tem sintomas óbvios de displasia gonadal, os níveis plasmáticos de gonadotrofina estão acima do normal e os níveis de hormônio sexual (testosterona, estradiol) são significativamente reduzidos. A lesão do paciente ocorre na gônada, chamada de displasia gonadal primária. A displasia gonadal primária é dividida em congênita e adquirida. A displasia gonadal congênita é causada por anomalias cromossômicas anormais e a displasia gonadal adquirida é causada por displasia genital causada por inflamação, trauma, ressecção cirúrgica ou radiação antes da puberdade.
1. síndrome de Turnr
A baixa estatura do paciente, retardo mental, pescoço curto, pescoço, valgo de cotovelo, peito de escudo, sem características sexuais secundárias, mulheres têm amenorréia primária, os homens podem ter genitália externa masculina, mas displasia testicular. Também pode ser acompanhado por outras malformações congênitas, como as congênitas. D doença suja e assim por diante. Exame cromossômico, cariótipo masculino é 45, XO / 46, XY ou outras quimeras, cariótipo feminino é principalmente 45XO, além de XO / XY e XO / XXX quimérico, XXqi, XO / XXqi Fit, tipo XXp ou XXq.
2. síndrome de Klinefelter
É também uma anomalia do cromossomo sexual, mostrando X monômero Y multi-corpo, quanto mais cromossomo X, mais grave a lesão. O tipo mais comum é 47, XXY, e existem vários tipos quiméricos como XY / XXY, XY / XXX, XY / XXYW. Como o gene do cromossomo X extra determina principalmente a distorção do testículo nos túbulos seminíferos, também é conhecido como transtorno do desenvolvimento dos túbulos seminíferos. O desempenho do paciente é peludo, os pêlos pubianos são escassos ou ausentes, e o pênis e os testículos são pequenos. Infertil, menos refinado, pode ser acompanhado por desenvolvimento de mama masculino, sintomas mentais e outros pobres.
XX síndrome masculina: O cromossomo sexual do paciente é do tipo XX. No entanto, o gênero é masculino, mas uma pequena fração do cromossomo Y é transferida para o cromossomo X ou é uma quimera oculta. Manifestações clínicas de baixa estatura, displasia sexual secundária, pênis pequeno, testículos, azoospermia e infertilidade.
3. Síndrome de células de Sertoli (síndrome de Seroli somente) pacientes com túbulos seminíferos testiculares de células epiteliais espermatogênicas estão ausentes, apenas ricos em células de suporte de células ertoli e, portanto, pacientes sem espermatozóides, muitas vezes devido ao tratamento de infertilidade. Além da não-fertilidade, o desenvolvimento físico do paciente, o exame genital e os níveis de hormônios sexuais não são diferentes das pessoas normais. No caso desta doença, a infertilidade causada por infecção, trauma, danos por radiação e outros fatores deve ser excluída.
(1) história médica
Pergunte ao paciente sobre o processo de desenvolvimento da idade e do corpo e pergunte se os membros da família têm atraso no desenvolvimento sexual. Compreender a história do sistema endócrino do paciente, a história de lesão cerebral traumática e se as gônadas têm uma história de infecção ou exposição à radiação durante a puberdade.
(dois) sintomas e sinais
1. Primeiro, observe e teste o nível de inteligência e o estado mental do paciente, verifique o desenvolvimento físico do paciente, a proporção de membros e tronco e a posição dos cinco sentidos. Preste atenção ao desenvolvimento das características sexuais secundárias do paciente, especialmente a mama feminina não é desenvolvida, e o macho tem desenvolvimento mamário.
2. Verifique o desenvolvimento da genitália externa: o tamanho do pênis masculino, o tamanho da estrela nove, a textura, o desenvolvimento do tamanho dos lábios da fêmea.
(3) inspeção de laboratório
1, a determinação dos níveis hormonais: incluindo testosterona no plasma, estradiol, hormônio luteinizante, hormônio folículo estimulante, urina 17-cetosteróides.
2. Exame radiográfico, imagem craniana da linhagem CTX, para verificar se há tumor na região selar do hipotálamo e hipófise. Fluoroscopia de raio-x de corpo inteiro, filme de raio X dos ossos longos das extremidades foram usados para detectar a fusão da epífise.
3. Exame cromossômico: exame de cromatina e cariótipo.
