mancha de mãe em chamas no rosto
Introdução
Introdução A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma síndrome de gigomonismo por exbrofios-macroglossia, também conhecida como síndrome EMG, síndrome de Wiedemann tipo II, tumor de Wilm e síndrome de hipertrofia de meio corpo, Síndrome de Beckwith, hipoglicemia neonatal visceromegalia síndrome macroglossia microcefalia. Segundo as estatísticas, a incidência de hipoglicemia é responsável por cerca de 33% a 50%. Hipertrofia visceral também é comum, como fígado, rim, pâncreas, coração e assim por diante têm hipertrofia desproporcional. Além disso, pode haver pontos-mãe em chamas, deformidades auriculares e desenvolvimento central da face.
Patógeno
Causa
Fatores predisponentes de manchas de mãe em chamas no rosto
A causa da síndrome de Bo-Wei é desconhecida e pode ser uma doença hereditária autossômica monogênica.Também se acredita que vários genes podem ser herdados.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Glicose sangüínea total Hb glucagon sérico (PG) ecocardiograma modo M ecocardiograma bidimensional ecocardiografia Doppler
Exame da mancha da mãe em chamas no rosto
A língua gigante afeta a ação da sucção e causa dificuldades de alimentação, distúrbios da fala e palavras pouco claras. Contraída, rim gigante, globo ocular gigante, ureter gigante, hipertrofia cardíaca idiopática, criptorquidia, hipertrofia do clitóris, defeito diafragmático, eritema facial, mancha-mãe facial flamejante. Fácil de sofrer de tumor de Wilm, hepatoblastoma, nefroblastoma, tumor gonadal, câncer adrenal e assim por diante.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Sintomas de manchas de mãe em chamas no rosto
1. Quando o rosto é afetado, as dobras se aprofundam para formar a "face do leão": mais comum no estágio primário da placa do linfoma de células T, que progride do estágio de eritema, ou ocorre na pele normal, mostrando forma irregular e limites ligeiramente mais claros. As placas são de vermelho escuro a roxo e podem ser usadas em vários graus. Pode ser autorresolvida, ou pode ser fundida para formar grandes placas.As bordas são em forma de anel, em forma de arco ou flácidos.Quando o rosto é afetado, as dobras se aprofundam para formar o "rosto de leão".
2. Congestionamento facial é vermelho cereja: devido a telangiectasia sistêmica, aumento da permeabilidade vascular, pode ser expressa como congestão facial, vermelhidão facial, vermelho cereja, visível em intoxicação por óxido.
1. Bulbo umbilical: é a principal malformação mais proeminente, geralmente uma protuberância umbilical gigante, com uma largura de base de mais de 6 cm, que pode conter o fígado e / ou o intestino delgado.
2. Língua gigante: A língua está cheia de boca e a língua freqüentemente se estende para fora da boca, pois a boca gigante não afeta a ação de sucção, o que causa dificuldades de alimentação, afetando a mordida normal, resultando em desordem da fala e fala pouco clara.
3. Gigante: O corpo da criança é significativamente maior que a média do recém-nascido. O peso corporal e o comprimento do corpo do corpo gigante são significativamente maiores do que a idade normal, e seu corpo gigante continua a crescer com a idade. Algumas manifestações de crescimento e desenvolvimento, hipertrofia de meio comprimento.
4. Hipoglicemia: Há hipoglicemia no período neonatal, especialmente em prematuros, e a maior parte da hipoglicemia ocorre 24 a 48 horas após o nascimento, mesmo algumas horas após o nascimento. Ataques freqüentes ocorrem no primeiro mês, e casos graves podem causar convulsões e perda de consciência. A hipoglicemia geralmente pára em 3 a 4 meses após o nascimento, e a glicose no sangue voltou ao normal após a cirurgia.
5. Outras anormalidades no umbigo: Pode haver hérnia umbilical, hérnia de cordão umbilical e separação do reto abdominal.
6. Outras malformações: hipertrofia visceral, rim gigante, globo ocular gigante, ureter gigante, malformação cardíaca, hipertrofia cardíaca idiopática, criptorquidismo, hipertrofia do clitóris, defeito diafragmático, microcefalia, desenvolvimento facial deficiente, malformação do brinco, eritema facial Enfrente manchas de mãe em chamas, etc., especialmente nas sobrancelhas frontais.
7. Relação com tumores: Esta doença tem uma tendência a afetar facilmente certos tumores. A literatura relata que cerca de 10% dos pacientes têm tumor de Wilm, hepatoblastoma, nefroblastoma, tumor gonadal, câncer adrenal e assim por diante. Outro relato com hipertrofia de meio corpo é mais provável de ter um tumor combinado, variando de 25% a 30%.
