Descoloração acinzentada da mácula sob o olho
Introdução
Introdução A doen cerebral do tipo enxofre-lida de crians do tipo Austin, tamb conhecida como leucodistrofia metacromica do tipo Austin, uma doen das articulaes da doen do enxofre cerebral e da mucopolissacaridose. É caracterizada por síndrome de Hurler leve, displasia óssea múltipla, sintomas neurológicos graves e inteligência marcadamente baixa. Sob o exame do fundo do olho, pode-se verificar que a mácula é acinzentada e descolorida, e até cega.
Patógeno
Causa
A causa da mancha amarela com descoloração cinza foi encontrada no fundo:
(1) Causas da doença:
Defeitos genéticos, a falta de sulfato de galactosil-3- sulfosftil sulfatase (CSF) em pacientes é a principal causa desta doença.
(2) Patogênese:
O defeito bioquímico básico desta doença é a falta de galactosil-3-sulfosil-esfingosina sulfatase (sulfato de CSF), uma enzima arilsulfatase com três isoenzimas, isto é, um grupo aromático. Sulfato esterases A, B e C, o gene está localizado em 22q 13. Normalmente, o sulfato de cerebrosídeo catalisa a dessulfurização de galactosil-3-sulfosil esfingosina, lactosiltioéster e galactosil esfingosina sulfato. Devido à falta de sulfato de cerebrosídeo no corpo do paciente, os vários glicosídeos acima mencionados são incompletamente decompostos e podem causar doenças devido à deposição excessiva no cérebro.
As alterações patológicas desta doença são mais evidentes no sistema nervoso central e nos nervos periféricos, podendo também ocorrer outros órgãos internos nos tecidos, alguns neurônios no tecido cerebral são perdidos, os astrócitos são proliferados e o córtex tem uma reação microglial na camada mais profunda. Ainda retida, a substância branca mostrou uma perda significativa de neuro-fosfolipídios, enquanto as fibras nervosas em "U" estavam relativamente intactas, e o número de oligodendrócitos foi reduzido.O material depositado foi encontrado nos oligodendrócitos residuais e macrófagos perivasculares, no núcleo denteado cerebelar. No hipotálamo, tálamo, gânglios da base, ponte, células do corno anterior espinhal, células do gânglio da raiz do nervo espinhal e células ganglionares da retina, corpos de inclusão citoplasmáticos são encontrados, que contêm substâncias metacromáticas, sob o microscópio de polarização, metacromático A substância é amarela e verde, a substância é positiva para coloração PAS e positiva para coloração negra do Sudão. Sob microscópio de elétrons, os corpos de inclusão intracelulares são hidrofílicos, a maioria dos quais estão localizados nos lisossomos e o tamanho dos corpos de inclusão não é Etc. (> 1μm), composto principalmente de estruturas em camadas concêntricas ou horizontais em uma matriz transparente, cada camada é 6-8 nm de espessura, e o outro contém É composto por material amorfo, uma película fina, tais corpos de inclus de outsourcing (3 ~ 4 nM), produzida a partir de a, uma grande matéria em partículas esféricas ou redondas extracelular à base de matriz, sob o microscópio, estes materiais têm metacromática.
As alterações patológicas do nervo óptico e do nervo periférico são desmielinizantes segmentares e há depósito de substâncias metacromáticas nas células de Schwann, sob microscópio eletrônico, polimórfico e composto de "corpos de zebra". Os depósitos de tingimento também podem estar presentes nos túbulos renais e nas células epiteliais dos ductos biliares, células das glândulas endócrinas, células do parênquima hepático e células de Kupffer.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame de oftalmologia exame de fundo de olho lâmpada de fenda exame da pálpebra cérebro CT exame
Exame do ponto amarelo com descoloração cinza no fundo:
Os sintomas clínicos começam a aparecer de 9 meses a 2 anos de idade. As primeiras manifestações são anormalidades comportamentais, irritabilidade, ataxia, movimentos descoordenados ou marcha anormal, sendo que a maioria dos casos pode ter tônus muscular baixo e, ocasionalmente, paraplegia paralítica. Após a lesão durar um ano, a criança não suporta, a reação é mais lenta e óbvia, pode haver barreiras de linguagem, aumento do tônus muscular (membros inferiores mais evidentes), reflexos profundos mais fracos ou ausentes e ataxia agravada. Dor do membro intermitente, etc. Com idade entre 3 e 4 anos, a criança está com lepra, tetraplegia e nistagmo e lesões cerebelares. Ventilação, atrofia óptica e resposta lenta são mais pronunciadas. Exame do fundo do olho pode ser encontrado que a mácula é acinzentada e pode ser cegada mais tarde. Além dos sintomas do sistema nervoso, pode haver malformações esqueléticas causadas por displasia óssea múltipla, características faciais são características da síndrome do Hurler leve.
A doença pode ser complicada por nistagmo, lesões cerebelares, convulsões, atrofia óptica, cegueira, malformação esquelética causada por displasia óssea múltipla e, ocasionalmente, porplegia paralítica.
A doença é baseada em sintomas clínicos, principalmente para as manifestações clínicas do sistema nervoso, bem como exames laboratoriais, para obter um aumento no diagnóstico do sulfato de heparano na urina. Os leucócitos têm corpos de inclusão metacromáticos no sangue circundante. A anise bioquica de incluss de culas do tecido do cebro ou fado um aumento de gangliidos e, principalmente, de gangliidos GM2 e GM3 e o sulfato de heparano tamb aumentado.
Exame radiográfico: a radiografia mostrou um tipo semelhante de mucopolissacaridose, mas seu grau de alteração foi mais leve.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Os sintomas da mácula parecem ser confundidos com descoloração cinza no fundo:
1. A presença de manchas triangulares, redondas ou de meia lua azuis, cinzentas ou pretas no branco do olho é um sintoma comum do tsutsugamushi intestinal.
2. Se houver uma mancha vermelha de cereja na área macular, uma mudança miliar no filme de raios-X do pulmão suporta o diagnóstico da doença de Niemann-Pick.
3. Fundo em forma de leopardo: Como o pigmento do epitélio pigmentar da retina é menor, a área pigmentada da estrutura macrovascular coroideia e o espaço vascular podem ser vistos pela retina, que é semelhante à textura da pele do leopardo, chamada de fundo leopardo e pertence à coróide. Digite.
