Manchas vermelho cereja na mácula
Introdução
Introdução A doença de Niemann-Pick (NPD) é uma doença metabólica hereditária causada por esfingomielina e depósitos de colesterol em vários órgãos do corpo, freqüentemente observada em crianças pequenas, com fígado, baço e cereja amarelada. Principais características, como grandes células semelhantes a espuma em manchas vermelhas e manchas de medula óssea. A doença foi relatada pela primeira vez por Niemann no primeiro caso em 1914. Em 1922, Pick descreveu os achados patológicos em detalhes, daí o nome. Pela primeira vez, a China registrou dois casos em 1963, e houve relatos a seguir.
Patógeno
Causa
A causa de manchas vermelhas de cereja na mácula do fundo: herança autossômica recessiva.
Fisiopatologia:
A doença é autossômica recessiva e os judeus estão mais doentes. Foi confirmado que o tipo A e o tipo B desta doença são causados pela falta de esfingomielinase. A enzima está amplamente presente nos lisossomas de várias células dos tecidos e também é encontrada nas mitocôndrias e microssomas, especialmente nos hepatócitos. A esfingomielina está presente na membrana plasmática de todas as membranas celulares e membranas subcelulares, incluindo a matriz dos glóbulos vermelhos. Quando a enzima é deficiente, esses lipídios não podem ser hidrolisados, resultando em um grande acúmulo nas células, muitas vezes acompanhado pela deposição de colesterol e bisfosfonato. O princípio do aumento do colesterol não é claro, parece haver uma estreita relação entre o colesterol e o metabolismo da esfingomielina, e pode haver um pequeno aumento em outros esfingolipídeos. Nas células do tipo C e do tipo D, os depósitos principais são o colesterol, a esfingomielina é menor e a esfingomielinase também está diminuída nas células, e os níveis estão entre A e B e pessoas normais. Existem óbvios obstáculos na esterificação do colesterol exógeno nos fibroblastos da pele dos pacientes e, com base nessa possível patogênese, homozigotos, portadores e métodos diagnósticos pré-natais foram estabelecidos, portanto, isso é considerado Tipo de causa da doença. O gene da esfingomielinase está localizado no cromossomo 17 e sua estrutura é bem compreendida. O gene tipo C é mutado no cromossomo 18.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame oftalmológico exame de fundo de fenda lâmpada de fenda
Exame da mancha vermelha da mancha amarela no fundo:
Sintomas e sinais:
1. Tipo A: 3 a 4 meses após o nascimento, dificuldades de alimentação, desnutrição, fígado e baço, muitas vezes aparecem antes da esplenomegalia, linfadenomegalia, retardo do desenvolvimento do nervo mental, mas devido ao seu progresso É mais lento, por isso muitas vezes não é encontrado dentro de alguns meses após a doença, não só não atende aos padrões de desenvolvimento dessa idade, mas também mostra que a regressão e a força muscular também são reduzidas. A pele tem uma pigmentação marrom e os pulmões podem ser afetados, e em casos graves, tanto a audição quanto a visão são afetadas ou mesmo perdidas. 30% a 50% dos pacientes têm manchas vermelho-cereja na mácula do fundo. A criança gradualmente perde peso, muitas vezes morreu de infecção secundária antes dos 3 a 4 anos de idade.
2. Tipo B: Este tipo progride muito lentamente, exceto para o fígado e o baço, não há ou há apenas um desempenho moderado do sistema nervoso, o que pode levar à sobrevivência a longo prazo.
3. Tipos C e D: A criança tem desempenho normal dentro de alguns anos após o nascimento e gradualmente desenvolve sintomas neurológicos, como redução do vocabulário, ataxia, convulsões e paralisia ocular supranuclear. O fígado é grande e o baço não é tão grande quanto o fígado. A doença progride lentamente, o desenvolvimento mental e motor declina gradualmente e, posteriormente, a tensão muscular aumenta e a hiperreflexia ocorre. Os tipos C e D funcionam de forma semelhante, mas o tipo C é comumente encontrado na Nova Escócia, no Canadá. Alguns hepatite neonatal inexplicável foi encontrado para ser um paciente do tipo C.
Verificação de diagnóstico:
Diagnóstico: Bebês e crianças pequenas têm fígado e baço, e o fígado é maior que o baço, e o sistema nervoso aparece gradualmente A doença deve ser suspeita Se houver uma mancha vermelha de cereja na área macular, há mudanças miliares na radiografia de pulmão. O diagnóstico desta doença, o diagnóstico importante é baseado na descoberta de típicas células de Niemann-Pick parecidas com espuma na medula óssea. A determinação da atividade da esfingomielinase pode ser confirmada se reduzida.
Inspeção de laboratório:
1. Sangue: Pode haver anemia moderada, trombocitopenia, cuja extensão depende da extensão do envolvimento da medula óssea. Os leucitos s geralmente normais, podem ser reduzidos ou mesmo ligeiramente aumentados, linfitos e monitos podem ter vaclos.
2. Medula óssea: O grau de mieloproliferação e a proporção de várias células são normais, podendo ser encontradas células típicas de Niemann-Pick.O diâmetro das células é de 20-90 μm, redondo, elíptico ou angular, com uma pequena excentricidade. O núcleo é preenchido com grânulos de esfingomielina espumosa, como gotículas de gordura semelhante à amoreira.Esta estrutura torna o citoplasma espumoso, por isso também é chamado de células de espuma. A coloração de Ritter foi azul clara, a coloração lipídica (Sudan III) foi positiva, a parede vacuolar com coloração de glicogênio foi positiva, o centro vacuolar negativo e a coloração com fosfatase alcalina e peroxidase foram negativos.
Outras inspeções auxiliares:
1. Exame radiográfico: o tipo A pode ter infiltração miliar nos pulmões, o osso pode ter leve aumento da cavidade medular e afinamento cortical, tomografia computadorizada e ressonância magnética do cérebro podem ter degeneração da substância cinzenta, lesões desmielinizantes e atrofia cerebelar.
2. Ensaio enzimático: Leucócito, ensaio de cultura de fibroblastos para exame de biópsia da pele para reduzir a esfingomielinase.
3. Outros: A cultura de fibroblastos da pele detecta a esterificação do colesterol, tem um distúrbio no tipo C, e também é corada com filipina, que mostra o acúmulo de colesterol não esterificado nos lisossomos. A biópsia retal mostra claramente deposição em células nervosas do tipo C antes (algumas vezes vários anos) do aparecimento de sintomas neurológicos.
A infecção é uma complicação comum e uma das principais causas de morte e deve ser tratada de forma agressiva.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
As manchas vermelhas na mácula do fundo são facilmente confundidas.
Descobriu-se que a mácula apresentava descoloração cinzenta no fundo: as crianças do tipo Austin com sulfatoses cerebrais, também conhecidas como leucodistrofia metacromática tipo Austin, são uma doença articular da doença do enxofre cerebral e da mucopolissacaridose. É caracterizada por síndrome de Hurler leve, displasia óssea múltipla, sintomas neurológicos graves e inteligência marcadamente baixa. Sob o exame do fundo do olho, pode-se verificar que a mácula é acinzentada e descolorida, e até cega.
Eritema basocelular: devido à interrupção do suprimento sangüíneo arterial do fundo do olho, edema branco-cinza difuso no polo posterior da retina, fóvea no fundo do olho e "eritema da cereja" marcante na área de edema cinza-branco circundante.
Hemorragia manchada ou flamejante no fundo de olho: A hemorragia do fundo do olho não é uma doença ocular independente, mas uma característica comum a muitas doenças oculares e certas doenças sistêmicas. Comum na retinopatia causada por retinopatia hipertensiva, diabetes e doença renal. Inflamação da veia retiniana, oclusão da veia retiniana, vasculite do disco óptico e doenças do sangue causam retinopatia, hemorragia ocular traumática do fundo do olho. O mesmo dano patológico, como hemorragia da retina, exsudação, microangioma, neovascularização, etc., devido a várias causas.
