Impressão da palma em ângulo maior que 45°
Introdução
Introdução O ângulo de impressão da palma da mão superior a 45 ° é uma aparência especial do tipo congênito (sinal 21III, síndrome de Down) de retardo mental causado por anormalidades cromossômicas. Cerca de 40% dos pacientes apresentam esse sintoma. O retardo mental refere-se à função mental de indivíduos mentalmente retardados, mentalmente retardados ou bloqueados devido a retardo mental, retardo mental ou obstrução antes da maturidade (antes dos 18 anos de idade), acompanhados por dificuldades de adaptação social. Uma síndrome caracterizada por uma característica importante. O QI dos pacientes está entre 50 e 69 anos, representando cerca de 80% da RM, não é fácil de ser detectado no estágio inicial, podendo haver desenvolvimento de linguagem e função motora e não há anormalidades óbvias no desenvolvimento do corpo e do sistema nervoso.
Patógeno
Causa
(1) Causas da doença
Existem duas razões principais para o retardo mental:
1 fatores genéticos;
2 fatores ambientais.
Fatores genéticos incluem aberrações cromossômicas e doenças monogênicas hereditárias do metabolito, fatores ambientais incluem gravidez, fatores adversos durante o nascimento e fatores prejudiciais em recém-nascidos e lactentes.
Além disso, devido às primeiras privações culturais e emocionais, falta de estimulação apropriada, negligência e isolamento a longo prazo, vivendo em pobreza remota, atraso cultural e áreas inacessíveis. O grau de retardo mental causado por fatores psicossociais gerais é relativamente baixo. Uma vez que os fatores desfavoráveis são eliminados, é possível melhorar o nível de inteligência, que depende da idade da criança, do grau de dano e das condições do ambiente.
(dois) patogênese
Fator genético
(1) aberrações cromossômicas: incluindo alterações no número e estrutura. Alterações nos números, tais como poliploidia, aneuploidia: alterações estruturais, tais como quebras cromossômicas, deleções, duplicações, inversões e translocações. O tipo mais comum de síndrome de Down é a doença causada pela trissomia autossômica 2l. Outro tipo de aberrao cromossica nesta doen ectica, tal como a translocao G / D e a translocao G / G. A síndrome de Down é uma causa comum de retardo mental. Outros cromossomos, como o sinal da 18-tríade, e a ausência do braço curto do cromossomo 5 podem causar defeitos mentais mais sérios e deformidades físicas. Os pacientes geralmente morrem cedo. A síndrome de Prader Willi é caracterizada por baixa estatura e baixa estatura, variados graus de retardo mental e forte desejo de comer, principalmente devido a pequenas deleções no cromossomo 15q11 aq13, e algumas famílias são translocações desequilibradas.
Aberrações dos cromossomos sexuais: como a hipoplasia testicular congênita (síndrome de Klinefelter) é um cromossomo X para homens. Se uma mulher perde um cromossomo sexual X, ela se apresenta com hipoplasia ovariana congênita (síndrome de Turner). Existe também um cariótipo da quimera XXX ou XO / XXX. Acredita-se geralmente que quanto mais aberrações do cromossomo X no sexo, mais grave é o comprometimento mental. A quimera geralmente tem relativamente menos danos intelectuais. O local frágil dos cromossomos está associado ao desenvolvimento mental ligado ao X. No cromossomo X, Xq27, 28 apareceu no local frágil e mostrou características clínicas especiais combinadas com retardo mental leve para constituir um tipo clínico especial chamado síndrome do X frágil.
Esta é outra doença causada por alterações autossômicas após a síndrome de Down. Existem apenas relatos de casos na China e não há dados epidemiológicos dessa doença, mas Jin Ming et al (1984) realizaram exame local de fragilidade cromossômica em 70 crianças com retardo mental, com resultado positivo de 54,3% e distribuição no cromossomo X. Fora dos grupos de autossomos. Li Sushui et al (1997) realizaram locais de fragilidade cromossômica e cromossomo X frágil em 90 crianças com retardo mental com autismo, com taxas de detecção de fragilidade de 20% e 38%, respectivamente, e o cromossomo X frágil não foi encontrado.
(2) Doença metabólica monogênica herdada: Doenças genéticas de um único gene são mais comuns. 1% dos bebês infestados pela vida e cerca de 4.000 a 5.000 doenças humanas. Entre eles, 300 espécies são danificadas pela função cerebral causada pelo metabolismo bioquímico anormal. Geralmente, cerca de 25% dos sintomas clínicos das doenças monogênicas já estão presentes ao nascimento e 90% apareceram no início da adolescência. Tais como fenilcetonúria e várias síndromes neurocutâneas. Neurofibromas são um tipo comum. A taxa de prevalência é de 1/5000 a 1/4000. A fenilcetonúria é um representante típico dos defeitos metabólicos hereditários.
A falta de fenilpiruvato hidroxilase congênita não pode oxidar o fenilpiruvato em tirosina, resultando no acúmulo de uma grande quantidade de fenilpiruvato afetando o desenvolvimento do sistema nervoso central e funções fisiológicas normais. Outro exemplo é a galactosemia, porque o processo de conversão da 1-galactose em glicose-1-fosfato é bloqueado ou a lactose se acumula no sangue e tecidos, causando danos a vários órgãos, como fígado, rim e cérebro, além do corpo provocado por ela. Além dos sintomas, a criança também tem deficiência mental.
2. Fatores ambientais contêm amplos fatores ambientais:
(1) Fatores prejudiciais durante a gravidez e parto: Estima-se que os fatores prejudiciais da gravidez e parto têm um impacto no retardo mental, representando de 10% a 20% do total, enquanto a lesão pós-parto é responsável por 5% a 10%. O principal fator nocivo durante a gestação é a infecção, principalmente no início da gestação, por exemplo, 15% a 20% dos bebês nascidos de gestantes infectadas por citomegalovírus e vírus herpes simplex nos primeiros 3 meses de gestação apresentam malformações congênitas. A primeira taxa de incidência é de cerca de 1/3000. É caracterizada por pequena cabeça, retardo mental, hidrocefalia e epilepsia. Outro destaque é o toxoplasma, protozoário, que na maioria das vezes é infectado por gestantes. Os efeitos de substâncias físico-químicas nocivas sobre o feto também ocorrem no início da gravidez, por exemplo, o uso indevido de drogas, radiação, poluição industrial causada por metais pesados como mercúrio e chumbo, qualidade da água e ar excedendo o padrão podem causar danos ao desenvolvimento normal do feto.
Álcool e nutrição são outro fator prejudicial importante (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). Cerca de 10% a 15% dos bebês nascidos de alcoólatras crônicos são a síndrome alcoólica fetal. Os sintomas clínicos incluem a vegetação rasteira, a deformidade facial, o comprometimento cognitivo, o retardo mental e algumas anormalidades nos membros e no esqueleto, muitas vezes acompanhadas de transtorno de déficit de atenção.
Em algumas áreas, o resultado da deficiência de iodo pode causar retardo mental grave. A contaminação do chumbo na gasolina e tintas e revestimentos também é bastante severa em algumas áreas e pode ter um impacto no feto. Estudos sugerem que distúrbios cognitivos e comportamentais podem ocorrer quando os níveis de chumbo no sangue são de 10 a 25 U / dl. Em meados da década de 1980, quase 10% das crianças pré-escolares nos Estados Unidos tinham níveis de chumbo no sangue de 20 U / dl, enquanto em famílias de baixa renda, cerca de 20% das crianças tinham níveis de chumbo no sangue de 30 U / dl. Portanto, o país no desenvolvimento da indústria urbana é um fator prejudicial que não pode ser ignorado.
A saúde das mulheres grávidas afeta diretamente o desenvolvimento normal do feto. Doenças crônicas graves como doenças cardíacas, diabetes, hipertensão, doença renal crônica e anemia severa podem causar isquemia fetal e hipóxia, levando a crianças imaturas, retardo de crescimento intra-uterino, baixo peso ao nascer ou danos ao sistema nervoso, asfixia intrauterina E hemorragia intracraniana. Os efeitos da doença materna no feto representam cerca de 6% do recém-nascido, e cerca de um quinto deles são graves. Sinais de mau prognóstico no período neonatal incluem pontuações de Apgar abaixo de 6 ou 7, convulsões precoces e similares.
(2) Fatores prejudiciais em recém-nascidos, lactentes e crianças jovens: estima-se que 5% a 10% do retardo mental esteja relacionado a tais fatores. Incluindo neonatal, envenenamento grave, infecção, hipóxia, trauma, desnutrição e fatores psicossociais, como encefalite epidêmica. Várias infecções causadas por encefalopatia tóxica, hemólise causada por várias causas, aumento da bilirrubina, hemólise do fator Rh, hemólise induzida por drogas, hipóxia causada por várias causas, como convulsões graves, doença cardíaca congênita grave.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame neurológico teste de inteligência infantil
A impressão da palma da mão pode ser dividida em três áreas principais: o peixe grande, o peixe pequeno e a área entre os dedos. O peixe grande está localizado abaixo do polegar. O peixe pequeno está localizado abaixo do dedo mindinho da palma. Há um ponto de três pontas na base do segundo ao quinto dedos, que são sequencialmente rotulados como a, b, c e d. Sob a palma da mão, em circunstâncias normais, no fundo do peixe grande e pequeno, perto do meio da base da palma, há um ponto trigêmeo, chamado trigêmeo t. Do ponto t até a linha conectando a e d, um ângulo é chamado de ângulo atd.
O ângulo de atd de uma pessoa normal é geralmente indicado por "t", e o ângulo médio de atd de uma pessoa normal na China é de cerca de 41 °. No entanto, em alguns pacientes com doenças genéticas, o local do trigêmeo muda na posição em que a mão é residente, de modo que o ângulo atd é anormal. O ângulo atd anormal é representado por "t" e "t", 46 ° <t '<63 ° <t ". Por exemplo, o valor médio do ângulo at'd dos pacientes com o tipo congênito é de cerca de 70 °. A ocorrência do ponto trigêmeo t 'é de 2% em pessoas normais, 82% no tipo congênito, 3% em pessoas normais e 25% em 13 trissomias, e 13 em 13 81%, pacientes com 5P foram 80%.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
A herança do Palmprint é poligênica e tem especificidade individual. Ela se desenvolve na 13ª semana do feto e é completada na 19ª semana, uma vez formada, permanece inalterada por toda a vida e tem alta estabilidade. Mesmo se forem gêmeos, embora a estrutura geral pareça exatamente a mesma, sempre há algumas diferenças, e os números detalhados não são idênticos.
Algumas impressões anormais da palma da mão estão significativamente associadas a doenças genéticas e podem ser usadas para triagem primária e diagnóstico assistido de doenças genéticas, especialmente doenças cromossômicas. A maneira como as palmas são julgadas é a seguinte:
1. Julgando pela forma da impressão digital
Existem três tipos de impressões digitais no lado externo das pontas dos dedos e o número dos três garfos: arco, crepe e balde (o chamado trigêmeo são os três pares de linhas diferentes da impressão digital reunidas em um lugar de "Y" ou "humano" "Glyph".
Padrão de Arco: Este é o padrão de impressão digital mais simples, que é caracterizado por todas as texturas paralelas arqueadas, as linhas das quais correm de um lado para o outro, e as arestas médias são arqueadas, sem pontos trigeminais.
Padrão em forma de:: o nome comum da China é 簸箕, sua linha de crista começa de um lado, se inclina para cima e depois retorna para o lado original, que se parece com 簸箕. Na abertura do 簸箕, isto é, ao lado da canela, há uma linha direcional em uma forma de três direções, que é chamada ponto trigeminal. De acordo com a orientação diferente da abertura do padrão de crepe, ele pode ser dividido em 箕 ou no lado ulnar 箕 和 e o lado 箕 ou 箕 箕。. A abertura direita está voltada para o dedo mínimo da mão, a impressão digital da mão esquerda é direcionada para a direita e a abertura impressa na mão direita é direcionada para a esquerda.
Padrão de balde: incluindo anel, espiral, cápsula, torcido, deformado, deformado e assim por diante. Anéis, espirais e sacos são comumente conhecidos como baldes. A forma torcida e deformada também é chamada de dupla torção. Todos esses tipos têm dois pontos trigêmeos que são listados juntos no padrão do bloco.
As impressões digitais das pessoas normais têm uma certa frequência de ocorrência.As impressões digitais das pessoas normais são na sua maioria positivas e em forma de concha, enquanto as linhas arqueadas e os rumores são raros. No entanto, a incidência de impressões digitais em pacientes com doenças genéticas é anormal. Por exemplo, na população normal, os rumores do 4º e 5º dedos representavam apenas 0 a 1%, enquanto os pacientes congênitos eram em sua maioria ruminantes. O número total de impressões digitais nas mãos da proa é maior que 7, o que é apenas cerca de 1% na população normal e chega a 80% na 18 trissomia. O número total de impressões digitais nas mãos é maior do que 8 para o padrão de balde, apenas 8% para a população normal e 32% para o paciente 5P (síndrome de catismo). Os casos acima são alterações na textura da pele de pacientes com doenças cromossômicas. Doenças genéticas monogênicas e poligênicas também apresentam certas alterações nas alterações dermatoglíficas: aumento da estenose sacral ulnar em pacientes com comunicação interatrial (cardiopatia congênita comum) e aumento do estriado sacral sacral em pacientes com comunicação interatrial; Em pacientes com esquizofrenia, as linhagens de estria aumentaram e as linhagens de estria diminuíram.
2. Julgando por pregas de palma
As pregas de palma são pregas que conectam a pele à fáscia profunda. Existem três linhas principais de pregas na palma da mão de uma pessoa normal: a linha grande de pregas de peixe, a linha de prega horizontal proximal e a linha de dobra horizontal distal. As três relações posicionais: as pregas transversais proximais estão conectadas às grandes dobras do peixe no lado temporal, e as pregas transversas distais são separadas.
Há um tipo de plissado de palma que é dito passar pela mão, isto é, as pregas laterais distantes e próximas formam um plissado em toda a palma da mão. As pessoas com ambas as mãos são apenas 2% na população normal, 31% no tipo congênito, 25% na trissomia 18, 62% na trissomia e 35% nos 50% dos pacientes.
3. Número total de linhas de crepe
A contagem de crepes refere-se a traçar uma linha reta do ponto central do padrão de crepe ou balde até o centro do ponto trigêmeo e, em seguida, calcular o número de linhas de crepe pelas quais a linha passa. Adicione o número de linhas de crepe dos 10 dedos das mãos esquerda e direita para obter o número total de linhas de crepe (TRC para breve). Como o padrão de depósito tem dois trigêmeos, dois números são calculados separadamente, mas somente o número maior é contado ao calcular o número total. A linha da proa não tem trigêmeo e o número de linhas de crepe é zero.
O aparecimento de dermatoglifose em pacientes com variação de cromossomos sexuais é a relação entre TRC e o número de cromossomos sexuais: para cada cromossomo X adicionado, o valor de TRC é reduzido em 30, quando um cromossomo Y é adicionado, a diminuição é 12. Para a síndrome de Turner, o valor de TRC do paciente aumentou significativamente (60 a 203), comparado com 127 para mulheres normais, pacientes com síndrome de Klinefelter com valores de TRC diminuídos, há outro fenômeno: linhas de arco aumentadas.
Como pode ser visto acima, doenças genéticas são frequentemente anormais em dermatoglíficos, e a análise de dermatoglíficos pode ser usada para doenças genéticas, especialmente para triagem primária e diagnóstico auxiliar de doenças cromossômicas. No entanto, como pessoas normais às vezes vêem linhas de pele anormais, o diagnóstico de doenças genéticas deve ser combinado com outros indicadores diagnósticos para se chegar a uma conclusão.
