cabeça grande
Introdução
Introdução A síndrome de Sotos é o gigantismo cerebral, a síndrome do gigantismo cerebral infantil na infância, também conhecida como síndrome da macrorencefalia, síntese de Sotos O sinal é uma síndrome na qual o crescimento dos ossos é muito rápido, a cabeça é enorme e o retardo mental ocorre durante bebês e crianças em idade escolar. As manifestações clínicas dessa doença têm um aumento significativo no desenvolvimento físico no período neonatal e têm cérebro gigante de cabeça longa, retardo mental, anormalidades específicas da face e dos membros. Os sintomas mostraram uma face especial: protrusão da testa, aumento mandibular, distância ocular ampla, anatomia do olho, arco zigomático alto e perda de cabelo em ambos os tornozelos.
Patógeno
Causa
(1) Causas da doença
A causa desta doença é desconhecida. Pode ser causada por fatores patológicos no útero, ou danos à função do eixo hipotalâmico-hipofisário. Algumas pessoas acham que esta doença é familiar e é uma doença hereditária dominante, sendo a taxa de incidência masculina maior que a das mulheres (4: 1 ou 3: 1), portanto, é considerada uma herança ligada ao X.
(dois) patogênese
A doença é causada pela secreção excessiva de certos reguladores de crescimento não endócrinos controlados pelo sistema nervoso central. Em 1973, Butenandi apontou que esse sintoma pode ser causado pela reação excessiva dos tecidos periféricos ao hormônio do crescimento. Esse sintoma tem certas semelhanças e diferenças com a síndrome de Lawrence-Seip e com a síndrome de Russell, de modo que os três sintomas podem ser parte do mesmo sintoma.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame de ressonância magnética cerebral Exame de ressonância magnética cerebral Exame de ultrassonografia do cérebro Exame EEG
Exibição de linha 1.X
A cabeça é grande, as mãos e os pés são grandes, a mandíbula está protuberante e a idade óssea está avançada.
2. EEG
Pode ser anormal, mas sem forma de onda característica.
3. cabeça CT
O aumento do ventrículo, a atrofia cerebral, a hidrocefalia e o quinto ventrículo, a cavidade central da vela, o dorso da sela e o úmero anterior também podem ser vistos.
4. Análise genética
A mutação do gene NSD1 5q35 existe em 70% a 90%.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de cérebro gigante de cabeça longa:
1, deformidade da base do crânio: deformidade da base do crânio refere-se à deformidade da base do crânio, incluindo a base do crânio, base do crânio plana, depressão da base do crânio.
2, deformidade craniofacial: síndrome craniofacial infantil (síndrome de Hallermann-Streiff) também conhecida como síndrome de HS, mandibular, olho, face, síndrome de hipoplasia do crânio, mandibular, olho, face, hipoplasia do crânio, cabelo esparso Síndrome de discepthalia oculomandibularis-hipotricose, síndrome da malformação da cabeça e mandíbula e ocular, catarata congênita, síndrome da deformidade da face da ave, catarata congênita e síndrome (síndrome da hipotricose por compostor catarata congênita), síndrome de Ulllieh-Fremety-Dohna , Síndrome de Frangois, síndrome de Audry tipo I, síndrome de Fremery-Donhna. Os sintomas são caracterizados por deformidade da cabeça, catarata congênita e magreza capilar. Esta doença é freqüentemente acompanhada por outras malformações, como deformidade da coluna vertebral, osteoporose, gnome simétrico, retardo mental e assim por diante.
3. Deformidade da cabeça triangular: o sulco frontal está fechado, a testa fica menor e a parte posterior do crânio cresce excessivamente, o que é chamado de deformidade da cabeça triangular. A deformidade da cabeça triangular é um sintoma facial da síndrome da deformidade craniofacial pediátrica.
4, deformidade da cabeça oblíqua: deformidade da cabeça oblíqua, também conhecida como deformidade da cabeça parcial, é uma ossificação coronal unilateral causada por displasia unilateral do osso frontal, representando cerca de 4%. O crescimento bilateral do crânio foi assimétrico e o osso frontal frontal foi achatado e retraído. O lado da lesão afeta o desenvolvimento do tecido cerebral, e a crista ilíaca anterior ainda existe, mas é tendenciosa para o lado sadio. O fechamento prematuro da epífise pode ser alcançado no meio da testa. A assimetria do osso frontal afeta toda a forma sacral craniana, a sutura sagital é enviesada ao lado da doença, e o osso frontal frontal e o parietal são excessivamente abaulados. A ossificação da sutura coronária unilateral pode penetrar profundamente na ponta da asa e na base do crânio. Portanto, a deformidade da cabeça oblíqua é quase sempre acompanhada de deformidade da assimetria facial, e se agrava com a idade. A distância entre os olhos fica menor e a testa fica mais estreita. A aurícula e o canal auditivo externo também podem ser assimétricos, mas não óbvios, e a deformidade do tornozelo é mais pronunciada. Deformidade da cabeça oblíqua combinada com retardo mental, fenda palatina, malformação da fissura ocular, malformação do sistema urinário e malformação do prosencéfalo total. A malformação oblíqua é um dos sintomas da estenose craniana. A estenose craniana é o fechamento prematuro de uma ou mais articulações do crânio, levando a deformidade da cabeça, aumento da pressão intracraniana, distúrbios do desenvolvimento inteligentes e sintomas oculares. Clinicamente caracterizado por fechamento prematuro de suturas de crânio únicas ou múltiplas.
5, deformidade da cabeça longa: uma das manifestações da estenose craniana é deformidade da cabeça da escápula, também conhecida como deformidade da cabeça longa, causada pelo fechamento precoce da sutura sagital sozinho, é a malformação craniana mais comum em craniossinostose, representando cerca de 40% ~ 70%.
6, deformidade da cabeça: malformação congênita do cérebro pode levar a uma variedade de alterações morfológicas cerebrais e disfunção do sistema nervoso diferente. Macrocefalia é rara. O cérebro está anormalmente aumentado, e pode chegar a 1.500 gramas (390 gramas normais) ao nascer, ou aumentar rapidamente após o nascimento. O agachamento frontal é geralmente grande e o fechamento é atrasado.
