deficiência de 21-hidroxilase
Introdução
Introdução A deficiência de 21-hidroxilase é um dos tipos mais comuns de hiperplasia adrenal congênita, responsável por 90% a 95% da doença. O gene da 21-hidroxilase está localizado no braço longo do cromossomo humano 6, e a deficiência ou deficiência da 21-hidroxilase no organismo é causada pela deleção do gene da 21 hidroxilase e pela conversão da mutação ao vivo. Alguns pacientes têm diferentes graus de insuficiência adrenal e o colapso pode ocorrer sob estresse. Hipoglicemia às vezes pode ocorrer devido a uma diminuição do cortisol. Um pequeno número de pigmentação é agravado.
Patógeno
Causa
A 21-hidroxilase é uma enzima microssomal que promove a conversão de 17α-hidroxiprogesterona e progesterona em 11-desoxicortisol e 11-desoxicorticosterona, sendo que a redução ou diminuição da atividade dessa enzima leva a hormônios esteróides. A síntese é bloqueada pelos níveis de progesterona e 17α-hidroxiprogesterona. Devido à síntese de andrógeno, a 21-hidroxilase não é necessária.Na estimulação de ACTH sob o estresse a longo prazo, uma grande quantidade de precursor de cortisol entra na via de síntese de andrógeno, resultando em elevados níveis de andrógeno.
Examinar
Cheque
1. O tipo masculino é de cerca de um terço, e a condição é leve, não afetou a síntese de mineralocorticoides, e há apenas muitos hormônios masculinos.
(1) Pseudo-hermafroditismo feminino: Fetos femininos são superexpressos por androgênio Embora suas gônadas sejam ovários, a genitália externa tem deformidades masculinas. O clitóris é marcadamente hipertrofiado e pode ser ereto, como um pênis com hipospádias severas. Bebês e pêlos pubianos aparecem na primeira infância, e barba e acne facial podem ser vistos. Por puberdade, não há mudança na puberdade feminina, sem menstruação e mamas planas. As trompas, ovários e útero do paciente estavam em um estado não desenvolvido.
(2) puberdade pseudo-precoce masculina: Quando o feto masculino nasce, a genitália externa é basicamente normal, e apenas o pênis é um pouco maior. Após 1-2 anos de idade, o pênis se desenvolve rapidamente, pode ter uma ereção, e há pêlos pubianos aparecendo, os músculos são desenvolvidos, mas os testículos são menores que o normal.Embora haja sêmen, ele não contém espermatozóides.
O parceiro masculino com perda de sal representou cerca de dois terços, além das manifestações masculinas acima, devido à síntese insuficiente de mineralocorticoides, hiponatremia, hipercalemia, desidratação, hipotensão e aumento da atividade da renina plasmática. .
Além disso, as crianças têm crescimento e desenvolvimento anormais. Quando ele nasceu, o comprimento de seu corpo era normal, após 1-2 anos de idade, seu crescimento foi obviamente acelerado, sua altura e peso eram geralmente mais altos que os de crianças da mesma idade, seus cabelos e músculos estavam desenvolvidos. No entanto, como a epífise é fundida aos 12-13 anos e para de se desenvolver, o físico na primeira infância é mais alto do que em crianças normais.Na puberdade e na idade adulta, o corpo é mais curto que o normal.
Alguns pacientes têm diferentes graus de insuficiência adrenal e o colapso pode ocorrer sob estresse. Hipoglicemia às vezes pode ocorrer devido a uma diminuição do cortisol. Um pequeno número de pigmentação é agravado.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1. Deficiência de citocromo C oxidase: é uma síndrome de Fanconi, e a síndrome de Fanconi é uma doença hereditária ou adquirida. Frequentemente associada à doença da cistina, caracterizada por função tubular proximal anormal, causando glicúria, urina fosfatada, urina de aminoácidos e urina de bicarbonato. A doença é rara, mais do que sintomas adultos, glicosúria renal, aminoacidúria múltipla, hipercalciúria, perda renal de sódio, hipofosfatemia, acidose tubular renal proximal, hipouricemia, túbulos renais Proteinúria sexual, hipocalemia (fraqueza muscular, palato mole, paralisia periódica, etc.), hipocalcemia (mão, pé e tornozelo).
2. Deficiência de trealase: uma das classificações clínicas da deficiência de disaccharidase. Esta doença, também conhecida como intolerância a dissacarídeos, refere-se a várias doenças congênitas ou adquiridas, que fazem com que a deficiência de dissacarídeos da mucosa intestinal seja desagradável, o que faz com que o distúrbio digestivo e a absorção de dissacarídeos sejam desordenados. Uma série de sintomas e sinais que ocorrem.
3. Deficiência de enzima lisossômica: As enzimas do lisossoma são todas hidrolase e, geralmente, o pH ótimo é 5, sendo todas hidrolases ácidas. Se a enzima do lisossoma for liberada, toda a célula será digerida. Geralmente não liberado no ambiente interno, principalmente para a digestão intracelular. A doença lisossômica congênita é um tipo de doença genética metabólica causada pela inadequação de certas enzimas lisossomais devido a mutações em determinados genes no cromossomo. Devido à deficiência enzimática ou defeitos da estrutura da enzima, o substrato correspondente na célula não pode ser degradado e armazenado, e acumulado no lisossomo secundário, causando distúrbio do metabolismo celular, por isso também é chamado de doença de armazenamento lisossomal. A doença do armazenamento de mucopolissacarídeos é um grupo de doenças nas quais moléculas mucopolissacarídicas ácidas (aminodextrana) não podem ser degradadas devido a defeitos enzimáticos lisossomais, resultando na deposição de uma grande quantidade de mucopolissacarídeo nos tecidos e aumento da excreção de mucopolissacarídeos na urina.
4, 21-OHD atípica feminina e identificação síndrome do ovário policístico: o último ocorreu em mulheres em idade fértil, com altos sinais e sintomas androgênicos, e resistência à insulina, B-ultra-som mostrou múltiplos cistos ovarianos.
5, perda de sal 21-OHD e insuficiência adrenal crônica (hipoadrenocorticismo, doença de Addison), doença de Addison perdeu sal, redução de cortisol, redução de hormônio sexual, nenhum sintoma masculino e 17-OHP normal.
