Teste de mucopolissacarídeo

A detecção de mucopolissacarídeo na urina é comumente usada como uma triagem para mucopolissacaridose usando o método da cor azul da anilina. Pessoas positivas usam eletroforese em membrana de acetato de celulose para distinguir o tipo de mucopolissacarídeo excretado na urina para auxiliar na digitação. Resultados anormais: desenvolvimento normal após o nascimento, os sinais aparecem gradualmente antes de 1 ano de idade. Atrofiadas após 1 ano de idade, as deformidades esqueléticas gradualmente se tornam aparentes. A cabeça é grande, a testa é proeminente e o crânio é escafóide. Pescoço curto, processo posterior da parte inferior do peito e da coluna lombar superior. A ponte do nariz é plana e larga, os lábios são grandes e valgos, a língua está aberta, os dentes são finos e pequenos e as gengivas grossas. Rosto áspero, expressão indiferente, inteligência atrasada. O cabelo é áspero e preto. A maioria tem contraturas nas articulações, palmas e dedos largos e curtos, joelhos, quadril valgo e pés chatos. Inchaço abdominal, hepatoesplenomegalia ou hérnia, função hepática normal.