Hiperplasia adrenal congênita em crianças

A hiperplasia adrenal congênita também é chamada de síndrome genital adrenal ou anormalidade adrenal. Principalmente devido à deficiência das enzimas necessárias para o processo de biossíntese do hormônio adrenocortical, a síntese de corticosteróides é anormal. Na maioria dos casos, as glândulas supra-renais secretam hormônios insuficientes de glucosamina e sal e hormônios androgênicos em excesso; portanto, clinicamente, existem vários graus de insuficiência adrenal, acompanhados de virilização de meninas e meninos com puberdade precoce e hiponatremia. Ou hipertensão e outros sintomas. De acordo com os tipos de enzimas defeituosas, elas podem ser divididas em 5 categorias: Deficiência de ① 2l-hidroxilase (CYP21), que é dividida em subtipos típicos, como perda de sal, virilização e atípica; ② 11β-hidroxilase (CYP11β) Os defeitos podem ser divididos em tipos Ⅰ e Ⅱ; ③ deficiência de 3β-hidroxisteróide desidrogenase (3β-HSD); deficiência de ④ 17α-hidroxilase (CYP17), com ou sem enzima de cadeia 17,20 Deficiência de (17,20LD); def deficiência de enzima da cadeia de carbono do colesterol. Clinicamente, a deficiência de 21-hidroxilase é a mais comum, respondendo por mais de 90%, e sua incidência é de cerca de 1/4500 recém-nascidos, dos quais cerca de 75% perdem sal, seguidos pela deficiência de β-hidroxilase, responsável por cerca de De 5% a 8%, a incidência é de 1/5000 a 7000 recém-nascidos. Outros tipos são raros.