Diabetes de bordo

Doença da urina do xarope de bordo (doença da urina do xarope de bordo) é um distúrbio metabólico congênito de aminoácidos hereditários de cadeia ramificada (valina, leucina, isoleucina) devido à ramificação na matriz mitocondrial das células O complexo de múltiplas enzimas da cadeia alfa; cetoácido desidrogenase (BCKD) está com defeito. A causa desse defeito do complexo enzimático é uma mutação em um gene que codifica um componente do complexo enzimático. Os aminoácidos de cadeia ramificada não podem ser sintetizados no corpo humano e são retirados principalmente da dieta. Os aminoácidos de cadeia ramificada podem ser usados ​​como um componente da síntese de proteínas ou podem ser metabolizados para produzir energia. Leucina, isoleucina e valina produzem ácido alfa; -cetoisoacético, alfa; ácido -ceto-1-metilvalérico e alfa; -cetoisovalerato, respectivamente, durante o processo catabólico. O metabolismo adicional desses três cetoácidos requer a participação dos complexos BCKD.Se a atividade da BCKD for deficiente, esses três cetoácidos não apenas se acumularão no corpo, como também aumentará a concentração de três aminoácidos de cadeia ramificada no sangue. Três cetoácidos são tóxicos para o sistema nervoso humano e é exatamente por causa de seus efeitos tóxicos que eles causam diabetes do bordo. Esses três tipos de cetoácidos são excretados da urina, dando à urina um cheiro doce de xarope de bordo, daí o nome.