Fenylketonuri (PKU) Screening

Phenylketonuria-screening (PKU) är en viktig kontroll för screening av nyfödda. Fenylketonurics (PKU) är en vanlig metabolsk sjukdom i aminosyror orsakad av en enzymbrist i fenylalaninmetabolskvägen, vilket förhindrar att fenylalanin omvandlas till tyrosin, vilket resulterar i fenylalanin och dess Ketoacid ackumuleras och utsöndras i stora mängder urinen. De viktigaste kliniska manifestationerna är mental retardering, kramper och hypopigmentering. Sjukdomen är autosomal recessiv. Fenylalanin är en av de essentiella aminosyrorna i kroppen. Det dagliga intaget av normala människor är cirka 200-500 mg, varav 1/3 av syntetiskt protein, och 2/3 omvandlas till tyrosin av fenylalaninhydroxylas (PAH) i hepatocyter. Syntetisk tyroxin, adrenalin och melanin. Vid processen att konvertera fenylalanin till tyrosin måste, förutom PAH, tetrahydrobiopterin (BH4) involveras som ett koenzym. Grundläggande information Specialistklassificering: klassificering av tillväxt och utveckling: blodundersökning Tillämpligt kön: om män och kvinnor tillämpar fasta: fasta Tips: Välj växt- eller animaliskt protein med högt näringsvärde, till exempel mjölk, ägg, fisk, magert kött, olika sojaprodukter. Normalt värde Fenylalanininnehållet är 0,06 - 0,18 mmol / L (1-3 mg / dl). Klinisk betydelse Onormala resultat: 1, nervsystemet Tidiga neurologiska beteendeavvikelser, såsom spänning, hyperaktivitet eller slöhet, vissnande, några visade ökad muskelton, hyperreflexi, kramper (cirka 25%), följt av intelligent utveckling, 80% har EEG undantag. BH4-bristade neurologiska symtom förefaller tidigare och allvarligare, vanlig muskelton minskas, tröghet, krampor, såsom icke-behandling, dött ofta i tidig barndom. 2, utseende På grund av otillräcklig syntes av melanin är hår, hud och iris ljusare i färg månader efter födseln. Torr hud, och ibland åtföljd av eksem. 3, andra På grund av utsläpp av fenylättiksyra i urin och svett har den en speciell urinlukt från råtta. Personer som behöver kontrollera: Föräldrar har detta symptom och deras nyfödda har ovanstående symtom. Höga resultat kan vara sjukdomar: fenylketonuri, fenylketonuri hos barn Tabu före undersökningen: dålig vila, felaktig kost, överdriven trötthet. Krav för inspektion: Samarbeta aktivt med läkarens arbete. Inspektionsprocess Efter 3 dagars utfodring samlades fotens rötter, absorberades på det tjocka filterpapperet, torkades och skickades till screeningscentret. Guthrie-bakterietillväxtinhiberingstestet bestämdes semikvantitativt. Principen är att fenylalanin kan främja hämningen. Bacillus subtilis återväxt, innehållet av bensen-tyrosin i blod bestämdes av området för tillväxtcirkel, och den kolorimetriska kvantitativa bestämningen genomfördes också under inverkan av fenylalanin-dehydrogenas och den falska positiva hastigheten var låg. När fenylalanininnehållet är> 0,24 mmol / L (4 mg / dl), vilket är två gånger det normala referensvärdet, bör venöst blod ses över eller kvantifieras för fenylalanin och tyrosin. Normal human fenylalaninkoncentration är högre hos barn med plasmafenylalanin upp till 1,2 mmol / L (20 mg / dl), och blodtyrosinet är normalt eller något lägre. Inte lämplig för publiken 1. Patienter som har tagit preventivmedel, sköldkörtelhormoner, steroidhormoner etc. kan påverka resultaten av undersökningen och förbjuda patienter som nyligen har tagit läkemedelshistoriken. 2, speciella sjukdomar: patienter med hematopoietisk funktion för att minska sjukdomen, såsom leukemi, olika anemi, myelodysplastiskt syndrom, etc., om inte undersökningen är nödvändig, försök att dra mindre blod. Biverkningar och risker 1, subkutan blödning: på grund av trycktid mindre än 5 minuter eller blodsträckning teknik är inte tillräckligt, etc. kan orsaka subkutan blödning. 2, obehag: punkteringsstället kan verka smärta, svullnad, ömhet, subkutan ekkymos synlig för blotta ögat. 3, yr eller svimning: i bloddragningen, på grund av känslomässig överbelastning, rädsla, reflex orsakad av vagus nervspänning, blodtrycket minskade, etc. orsakad av otillräcklig blodtillförsel till hjärnan orsakad av svimning eller yrsel. 4. Infektionsrisk: Om du använder en oren nål kan du riskera infektion.