Cysteinuri screening

Screening för cysteineuria är ett viktigt test vid screening av nyfödda. Barn med cysteuri är normala vid födseln, mer än 5 till 9 månader efter födseln. 1 urinhomocysteinbestämning, kan användas screeningmetod, det vill säga natriumnitroprussidtest: 1 ml urin tillsätts till 5% vattenlösning av natriumcyanid, placeras i 5 minuter, tillsätt en droppe 5% natriumnitroprussidlösning, röd eller lila röd är positiv , vilket indikerar att det finns ett överskott av svavelhaltiga aminosyror i urinen. 2 Diagnosen beror på enzymaktiviteten. Aktiviteten hos enzymet kan mätas med hudfibroblaster. Heterozygoter kan också detekteras med denna metod. 3 prenatal diagnos kan mäta enzymaktiviteten hos amniocyter. Grundläggande information Specialklassificering: urinundersökningsklassificering: urin / njurfunktionstest Tillämpligt kön: om män och kvinnor tillämpar fasta: fasta Tips: Försök att äta mindre kryddig och stimulerande mat. Normalt värde Det finns inget överdriven svavelinnehållande aminosyra, cystationinsyntetas, metyltetrametan-homocysteinmetyltransferas och normalt innehåll av 5,10-N-metylentetrahydrofolatreduktas i urin. Klinisk betydelse Onormala resultat: Barnet har försenat utvecklingen och kort status. Han kan sitta oberoende tills han är 1 år gammal. Han kan knappt gå tills han är 2 år. Efter barndomen var reaktionen långsam och språket oroligt. Graden av mental retardering varierar från person till person, och mental retardering och långsam respons har en tendens att utvecklas långsamt. Förutom anfall kan andra neurologiska symtom såsom myokloniska anfall, delirium och djupa reflexer förekomma. Nyfödda måste undersökas för onormal utveckling i befolkningen. försiktighetsåtgärder Tabu före undersökningen: dålig vila, felaktig kost, överdriven trötthet. Krav för inspektion: Samarbeta aktivt med läkarens arbete. Inspektionsprocess 1 urinhomocysteinbestämning, kan användas screeningmetod, det vill säga natriumnitroprussidtest: 1 ml urin tillsätts till 5% vattenlösning av natriumcyanid, placeras i 5 minuter, tillsätt en droppe 5% natriumnitroprussidlösning, röd eller lila röd är positiv , vilket indikerar att det finns ett överskott av svavelhaltiga aminosyror i urinen. 2 Diagnosen beror på enzymaktiviteten. Aktiviteten hos enzymet kan mätas med hudfibroblaster. Heterozygoter kan också detekteras med denna metod. 3 prenatal diagnos kan mäta enzymaktiviteten hos amniocyter. Heterozygoter kan också detekteras med denna metod genom att mäta enzymens aktivitet. Inte lämplig för publiken Olämplig publik: Ingen. Biverkningar och risker Inga uppenbara komplikationer och skador.