Iktyos
Introduktion
Introduktion till iktyos Ichyosis är vanligtvis känd som (ormhud), 70% är genetisk (genetisk sjukdom), mer än förekomsten av barn, hårdelarna i lemmarna är på ryggen, huden är torr och grov, kanterna på slipmaskinen är lutade, liknar ormhud eller svettporer. Det finns tilltäppning av partiklar, inget hår kan hittas, och huden är gråbrun skalig och djup och tung. Den sprider sig med hela kroppen med åldern, och sjukdomen kännetecknas av tung vinter och lätt sommar. Ichyyos är en vanlig ärftlig hud keratoderma, som kallas snakeskin. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% -0,008% Känsliga människor: vanligare hos barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: nystagmus, polyneurit, ataxi
patogen
Orsak till iktos
Epidermolytisk keratosektyos (15%):
Det är en autosomal dominerande genetisk sjukdom. Den patogena genen är associerad med keratin 1 (K1) och keratin 10 (K10) genmutationer, vilket leder till defekter i syntesen eller nedbrytningen av keratin, vilket påverkar det normala arrangemanget och funktionen av spänningsmikrofilamenter i basala keratinocyter, vilket resulterar i keratinisering. Abnormaliteter och epidermis frisättning.
Lamellär iktos (15%):
Autosomal recessiv arv. Genen lokaliserar flera ställen, inklusive 2q33-35, 19p12-q12, lokalisering till 14q11TGM1-genmutationen, deletion eller insertion, till cellvidhäftning och cellhöljesprotein-tvärbindningsdefekter.
Ichthyosis vulgaris (20%):
Det är en autosomal dominerande genetisk sjukdom med ofullständig penetrans. Det tros för närvarande orsakas av instabilitet av mRNA och defekta efter transkriptionella kontrollmekanismer.
Sexuell recessiv iktos (15%):
Osynlig arv för X-kromosombindning. Steroid-sulfatasgenen (STS) raderas eller muteras, vilket orsakar ansamling av kolesterolsulfat, och stratum corneum-cellerna är tätt bundna och kan inte lösgöras ordentligt för att bilda våg.
Medfödda icke-bulusaktig iktosliknande erytroderma (15%):
Det är autosomalt recessivt och orsakas av mutation av flera gener såsom lipoxygenas 12 (R) (ALOX12B) gen och lipidoxidas 3 (ALOXE3) gen.
Rundkors linjär iktos (10%):
En autosomal recessiv störning orsakad av en mutation i serinproteasinhibitorn Kazal5 (SPINK5) genen på kromosom 5p32.
Förebyggande
Ichyyos förebyggande
Detta problem måste verkligen värdesättas: om sjukdomen gifter sig innan den botas, kommer den sannolikt att ärvas till nästa generation. Endast genom att bota sjukdomen kan du gifta dig och du bör stärka din träning. Du bör dricka mer kokt vatten för ditt liv. Vitamin A.
För ärftlig iktos kommer den genetiska sannolikheten för avkommor att förbättras kraftigt och äktenskap kan uppnås, men fertilitet är inte lämpligt.
Komplikation
Ichytoskomplikationer Komplikationer, nystagmus, polyneurit, ataxi
De iktyosrelaterade syndromen är mestadels autosomal recessiv arv. Förutom att involvera flera organ och / eller vävnader, åtföljs de av olika grader av iktosliknande skador, de är också en viktig del av dessa syndrom, och de kliniska symptomen är olika. IAS kan vara en manifestation av gen-pleiotropiska effekter. De huvudsakliga syndromen förknippade med iktyos är:
1 iktyos, spasticitet, mental retardationsyndrom
För ett sällsynt syndrom som består av medfödd iktyos, spastisk lamförlamning och triadstörning, har nästan alla patienter omfattande iktosskador vid födseln, och ungefär hälften har olika grader av erytroderma, röd hud. Sjukdomen lindrar gradvis med åldern, försvinner efter vuxen ålder, och det finns tre typer av iktyos som slutar i livet: vikarna är ofta genomskinliga svarta eller svarta och gula, och dermatoglyfiska skadorna fördjupas; benen och nedre buken är Den lamellära iktyosskador; andra skador kännetecknas av ett stort antal tunna torrskalor, samma patient har ofta tre typer av hudskador, vanliga valgus valgus, enskilda patienter med torrt hår, smala, tråkiga.
De flesta patienter utvecklar neurologiska lesioner inom 4 till 30 månader efter födseln, främst psykisk retardering, spastisk quadriplegia eller paraplegi, progressiv förvärring av spasm i nedre extremiteten, åtminstone fram till pubertetspemission eller stopp av progression, de flesta patienter Övre extremiteterna har liknande skador, men de är lättare. De flesta patienter har mental retardering och ökar inte med åldern.
2 Ithyosis pygmy mental störning syndrom:
Detta är ett syndrom som består av iktyosliknande erytroderma, gnom, mental störning och spastisk sputum. I fallet: 3 barn hittades bland 5 barn av en nära släkting och gifta par. Probandet var 18 Den gamla kvinnan, 137 cm lång, har erytroderma i ansiktet vid födseln, en liten bulla på baksidan av foten, diffus rodnad i kroppen i flera månader, och huden är atrofierad och tunn som en pergament på fotens baksida.痉挛 瘫痪 瘫痪 致 致,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
3 intelligent störning epilepsi iktyos syndrom:
Spädbarn, huvudsakligen orsakad av mild iktyliknande erytroderma, psykiska störningar och epilepsitriad, men vissa patienter har också könsstympati, nissar och andra symtom, dålig intelligens, kan inte ta hand om sig själva, epilepsi är mestadels stort Inledningsvis kan sjukdomen orsakas av autosomal recessiv arv, men sexuell kedjearv kan inte uteslutas.
4 Ithyos hepatosplenomegaly ataxiasyndrom:
Dykes och Harper (1979-1980) rapporterade först sjukdomen. Proband var en 69-årig hane med torr hudsjukdom hos barn. Konsonant dysfunktion och gånginstabilitet efter progressiv 62 års ålder, torr hudsjukdom Den mest uppenbara extremitetsförlängningen, palmprint är djup, hepatosplenomegaly, hård men leverfunktionen är normal, neurologiska undersökningar har senil demens, lem och stam rörelse ataxi, dysartri, svårigheter att stirra uppåt.
5 håraxel abnorm intelligenssjukdom:
Sjukdomen har iktyosliknande erytroderma, sprött hår orsakat av onormal torrhet, mental retardering, minskad fertilitet och kort tillstånd, för att upptäcka att föräldrarna i sådana patienter inte har någon sjukdom, både män och kvinnor, så Det tros att denna sjukdom orsakas av flera autosomala recessiva arv.
6 Ithyosis polyneurit ataxiasyndrom:
För en sällsynt autosomal recessiv ärftlig sjukdom beror de främsta symtomen och tecknen på patienter på nervsystemets engagemang, spädbarn, ataxi som manifesteras som gånginstabilitet, avsiktlig tremor och nystagmus, och benens svaghet, långt Slutmuskelsvaghet, till och med muskelatrofi, djup emission försvagas eller försvann, utöver neurologisk dövhet, luktförlust, de flesta patienter har lindra iktosskador, patienter dog av akut polyneuropati, njursvikt eller hjärta misslyckande.
7 iktos, bambuliknande hårallergisyndrom:
Sjukdomen består huvudsakligen av medfödd iktyosliknande erytroderma, bambuhår och genetisk allergi. Det är sällsynt. De flesta av patienterna är kvinnor. Det finns diffus erytroderma och desquamation vid födseln eller kort efter födseln, men röd hud. Graden, omfattningen och varaktigheten är olika.De kliniska manifestationerna av iktyos är desamma som för lokaliserad linjär iktos. Håret är sparsamt och mjukt, tråkigt, torrt och onormalt. Det kännetecknas av intussionellt sprött hår, som kallas bambu. som hår.
Symptom
Symtom på iktyos Vanliga symtom Skiktade fiskvåg Hudkant upp Hudallergi Epidermis keratiniserat erytem Våg Stor mängd hudavkalkning Lamm keratinisering
Visas huvudsakligen som torr eller grov hud på extremiteterna eller stammen på extremiteterna, åtföljd av romboid eller polygonal våg, vars utseende är som fiskvåg eller ormskinn, svår hudspaltgummi, styv hud, vilket leder till gles svett och onormal svett, vilket resulterar i inre kropp Obalanserad vatten- och vätskemetabolism påverkar det endokrina systemet.
Histopatologiska förändringar:
(1) dominerande ärftlig iktyos: måttlig hyperkeratos av överhuden med tunnare eller försvinnande av det granulära skiktet;
(2) Ortotopisk iktos: överdriven keratinisering, normalt eller något tjockt granulärt skikt;
(3) Epidermolytisk hyperkeratos-iktyos: hyperkeratos, epidermal cellfrisättning, partikeldegeneration.
Undersöka
Ichyyosundersökning
1. Rutinundersökning: Oavsett om huden på extremiteterna eller stammen på extremiteterna är torr och grov, eller åtföljs av romboid eller polygonal våg; om utseendet är som fiskvåg eller ormskinn, om huden är klyvig eller inte, och om överhuden är styv eller inte.
2, måste utföra patologisk undersökning av hudskador och dermatologisk undersökning.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av iktyos
Diagnostisk grund för iktyos:
1. Ha en familjehistoria;
2. Hudlesionsprestanda;
3. Histopatologiska förändringar
(1) Den dominerande epidemin iktos är måttligt hyperkeratotisk med tunnare eller försvinnande av det granulära skiktet;
(2) Ortotopisk iktykeratos, normalt eller något tjockt granulärt skikt;
(3) Epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis epidermal keratosis eller granulat degeneration.
Identifiering av fyra huvudtyper av iktyos:
1, ichthyosis vulgaris: främst i de torra lemmarna i lemmarna och stammen av den torra bruna diamanten, eller polygonal skala, har övre armen och lårförlängningen ofta uppenbara follikulära keratotiska papler, palmtå involvering, hög förekomst, Dess keratiniserade skaliga orsakas av att flera lager av keratinocyter inte faller av, mer än några månader efter födseln, de tyngsta cirka 5 år gamla, symtomen kan lindras efter puberteten, men tillståndet är sämre med ålder och behandling.
2, sexuellt kopplade dolda iktyos: kan uppstå efter födsel eller spädbarn, hudskador är stora och betydande, gulbrun eller smutsig svart storskalig fiskskala, torr och grov hud, ofta i hela kroppen, armhålor och armbågsfossa Kan påverkas; buken, ryggen är särskilt tung, såsom ansiktsinvolvering, det är begränsat till framsidan av örat och sidan av ansiktet, vanligtvis förekommer inte follikulär keratos, huden i handflatan är normal, hudskadorna minskar inte med åldern och ökar ibland vikten.
3, epidermis som lossar hyperkeratos-iktyos, även känd som bullous medfödd iktyosliknande erytroderma: en autosomal dominerande genetisk sjukdom med hög distorsionshastighet, kliniskt sällsynt, efter födseln eller flera månader efter födseln, Det finns generaliserade och begränsade skador. När den generaliserade personen är född finns det ett tjockt lager våg i hela kroppen. Efter födseln kommer det att falla av, och det kommer att bli generaliserad spolning och våg. Vågen kommer att tas bort och erytemet försvinner gradvis. Tjockare vågiga vågar kan uppstå igen. Situationens begränsade karaktär kan bara ha tjockare, kåta kåta lober i flexorn och rynka delar av extremiteterna.
4, lamellär iktos: autosomal recessiv arv, efter att hela kroppen är ett brett lager av humant bomull gelatinöst membran tätt inslaget, vilket orsakar ögonlock och läpp eversion, filmen skalade av efter några dagar, hud Den har en bred diffus spolning med gråaktiga vitt eller taupe polygoner eller diamantformade stora skalor. Mitt är fixerat och kanterna är fria. Det är ofta symmetriskt i hela kroppen. Lemmarna är böjda, armbågens fossa, armhålorna och vulven är mer uppenbara. Överdriven keratinisering, överdriven tillväxt av naglar och hår, långsam utveckling av sjukdomen kan så småningom överleva tills erytrodonin kan minskas i vuxen ålder, men vågen finns fortfarande.
