Försenad pubertet och sexuell omognad
Introduktion
Introduktion till pubertetsutveckling och sexuell naivitet Försenad pubertet och sexuell naivitet kallas pubertet när puberteten utvecklar 2,5 standardavvikelser senare än medelåldern då normalpopulationen börjar dyka upp. Det betyder vanligtvis att flickan fortfarande inte har någon bröstutveckling efter 13 års ålder eller ingen menarche vid 15 års ålder eller ingen menarche efter 5 års bröstutveckling. Förseningar hos ungdomar kan vara idiopatiska eller på grund av olika patologiska faktorer. Barn som har uppnått denna ålder och fortfarande inte har någon sexuell utveckling bör skilja mellan försenad ungdom och permanent sexuell naivitet. Strängt sett avser ungdomsförsening förseningen av puberteten, så det är mestadels idiopatisk och sexuellt naiv. Tillsammans med medfödda avvikelser. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00002% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kort statur
patogen
Försenad pubertet och sexuella naiva orsaker
(1) Orsaker till sjukdomen
Försenad pubertet och sexuell naivitet kan orsakas av olika sjukdomar som påverkar pulsutsöndringen av gonadotropinfrisättande hormon (GnRH) eller kan orsakas av hypofunktion av hypofysen eller gonaderna. Därför kan det delas in i fysisk pubertet enligt dess etiologi. Försenad låg gonadotropin hypogonadism (hypotalamisk-hypofyseavvikelser) och hög gonadotropin hypogonadism (gonadal abnormaliteter).
1. Försening av fysisk pubertetsutveckling (CDGM) Även känd som fördröjning av idiopatisk pubertetsutveckling: hänvisar till normala friska flickor fortfarande inte i puberteten efter 13 års ålder, inga patologiska orsaker har hittats genom olika undersökningar, försenad utveckling av sexuella egenskaper är På grund av försenad aktivering av den pulserade sekretionsfunktionen hos den hypotalamiska GnRH.
2. Låg gonadotropinhypogonadism avser flickans sexuella utveckling beror inte på brist på GnRH-pulsutsöndring orsakad av otillräcklig utsöndring av FSFI och LH. Orsaken till GnRH-brist kan vara medfödda eller postnatala utvecklingsdefekter, eller Tumör, inflammatorisk process eller skada.
(1) Sjukdomar i centrala nervsystemet: främst tumörer i centrala nervsystemet, infektion, skada eller medfödda defekter, och vissa patienter har inte hittat hypofystumörer men förhöjd prolaktin, kallat idiopatisk hyperprolaktinemi, patienter har amning Det kan också vara relaterat till ungdomsförseningar.
(2) Isolerad gonadotropinbrist: Dessa patienter har bara gonadotropinbrist på grund av låga nivåer av könshormoner och långsammare nedläggning av epifysen, vilket gör att långa ben kan växa.
(3) idiopatisk hypofyshypoxi: kort på grund av bristen på hypothalamiska frisättningsfaktorer.
(4) Funktionell gonadotropinhypoxi: allvarliga systemiska och kroniska avfallssjukdomar och undernäring orsakar förseningar hos ungdomar.
Anorexia nervosa är en lågkvalitativ funktionell gonadotropin orsakad av mentala och endokrina avvikelser.Det är vanligt hos flickor som insisterar på att gå ner i vikt eller psykisk stress. Patienter har onormala matvanor eller anorexi eller aptit.
Vissa högintensiva idrottare eller ballerinor har en stor mängd träning, för lite kroppsfett och hyperprolaktinemi före puberteten kan orsaka förseningar hos ungdomar.
Nyligen genomförda studier har också antytt att missbruk bland ungdomar också kan leda till förseningar hos ungdomar.
3. Hög gonadotropinhypogonadism utvecklas inte på grund av primär ovariehypoplasi eller dysfunktion.
(två) patogenes
1. Försenad utveckling av konstitutionell pubertetsförsenad utveckling beror på försenad aktivering av den pulserade sekretionsfunktionen hos den hypotalamiska GnRH, som aktiverar hypothalamisk-hypofysen-gonadal axelfunktionen sent. Vissa stimuleringsstudier har visat att dessa patienter har tillväxthormon (GH). Gränsvärdet är lågt, och responsen efter stimulering är också otillräcklig, vilket indikerar att dessa patienter har en brist på GH, och tillväxthormonfrisättande hormon (GHRH) och IGF-I saknas också. Detta tillstånd kallas också kombinerat hypofyshormonbrist (CPHD). Denna brist är emellertid tillfällig. När puberteten börjar kommer dess tillväxthastighet och GH-utsöndring att bli normal. Påverkan av familjegenetiska faktorer på den slutliga höjden är mycket viktigt. Barnets föräldrar eller systrar kan utvecklas sent.
2. Låg gonadotropinhypogonadism Bristen på GnRH-utsöndring kan vara en relativ eller absolut brist; det kan också vara en onormal form av sekretion, såsom storleken och frekvensen av GnRH-sekretion, vilket är särskilt viktigt för kvinnor.
(1) Sjukdomar i centrala nervsystemet: Tumörer som finns i sellarregionen kan påverka syntesen och utsöndringen av GnRH, ofta åtföljd av bristen och avvikelserna hos flera hypofyshormoner.
Andra störningar i centrala nervsystemet, såsom infektioner i centrala nervsystemet, skador, medfödda missbildningar eller strålbehandling i huvudet kan ha gonadotropinsekretionsstörningar och försenad ungdom.
(2) Isolerad gonadotropinbrist: Sjukdomen åtföljs inte av onormalt tillväxthormon eller andra hypofyshormoner. Kallmanns syndrom är en relativt vanlig isolerad gonadotropinbrist, som är en heterogen arv. Sjukdom, en mutation i KAL1-genen som kodar för extracellulära vidhäftningsmolekyler, studier på gnagare indikerar att orsaken till Kallmanns syndrom beror på bristen på GnRH-neuroner från luktplattan till hypothalamus, som kan vara autosomalt dominerande, autosomalt Recessiv eller X-länkad arv kan uttryckas i flera typer på grund av olika genetiska mönster.MRI för dessa patienter visar brist på luktande sulcus och luktkula.
(3) Idiopatisk hypofysdysplasi: bäckfödelse och perinatal skada kan vara förknippad med denna isolerade hypofysdysfunktion.
(4) Funktionell gonadotropinhypoxi: hypotyreos och Cushings tecken är ofta förknippade med försenad ungdom.
De patofysiologiska förändringarna av anorexia nervosa inkluderar onormal neuroendokrin metabolism, mentala och psykologiska avvikelser och undernäring. Patienten förlorar normal självkänsla och bedömning av kroppsfett och tunt, och östrogennivån i anorexia nervosa är mycket låg. Testosteronnivåerna bibehölls i det normala kvinnliga intervallet, och metabolismen av östradiol och testosteron var onormal Produktionen av östriol orsakades av överföringen av 16a-hydroxylas till 2-hydroxylas i estradiols metabolism. Minskad och 2-hydroxyestrone ökas på lämpligt sätt, eftersom den senare kan binda till östrogenreceptorn utan den biologiska aktiviteten av östrogen, vilket leder till ytterligare brist på östrogen, denna metabola förändring och kroppsvikt, kroppssammansättning I anslutning till näringsstatus är abnormiteten i androgenmetabolismen främst minskningen av 5a-reduktasaktivitet, vilket hindrar omvandlingen av testosteron till dihydrotestosteron. Regleringen av hypotalam-hypofysen-binjurens axel förändras också hos patienter med anorexia nervosa. Kortison ökar aktiviteten hos hypothalamus-GRF-ACTH-binjurarna, men utsöndringen av binjurens androgen hämmas och den perifera metabolismen av kortison Mindre benägna att orsakas av T3-brist, T3 kan göra ovanstående förändringar tillbaka till normala, hypotalamisk-hypofysen-sköldkörtelaxelförändringarna är låga nivåer av T3 och T4, T3 reduceras speciellt och bildar lågt T3-syndrom, anorexia nervosa Patientens tillväxthormon kan vara förhöjd, delvis på grund av minskningen av IGF-I negativ feedback. Nivån av IGF-I i blodet hos patienten reduceras. Det finns en signifikant negativ korrelation mellan denna nivå och kroppsvikt. Studier har visat att IGF-I Minska och öka GH orsakas av hunger.
Vissa högintensiva idrottare eller ballerinor är benägna att försena ungdomar på grund av deras stora mängd träning och för lite kroppsfett.
3. Hög gonadotropinhypogonadism på grund av låg äggstocksfunktion, kan inte syntetisera och utsöndra tillräckligt med könshormoner, E2-nivåerna är låga, stör den negativa återkopplingsregleringen av hypofysen och hypotalamus, så att FSH- och LH-nivåerna stiger, så det kallas "Hög gonadotropininducerad hypogonadism", gonader är snörliknande, 46, XX enkel gonadal dysplasi är autosomal recessiv arv, 46, XY enkel gonadinsufficiens är X-länkad arv, det finns också ett fåtal Det är autosomal recessiv arv, för tidigt äldre för tidigt åldrande, äggstocksresektion i tidig ålder eller äggstocksfunktion på grund av strålbehandling eller kemoterapi på äggstocken, kan påverka puberteten.
Förebyggande
Försenad pubertet och förebyggande av barndom
Tidig diagnos, tidig behandling och uppföljning. Behöver uppmärksamma regelbundna tester, tidig upptäckt, för att symptomatisk behandling.
Komplikation
Försenad pubertet och sexuella komplikationer Komplikationer kort statur
Kort statur, deformitet, visceral deformitet, etc.
Symptom
Försenad pubertet och idiopatiska symtom Vanliga symtom Inga menstruationskramper Hypotension ädel pubertet Polyuria Anorexia Neonatal hypotermi Trumhinne i hörselnedsättning Sköldkörtelhypofunktion Synfältfel
1. Fördröjningen av konstitutionell pubertetsutveckling är 13 år gammal och det finns ingen sekundär sexuell utveckling. Höjden kan vara 2 standardavvikelser kortare än på samma ålder. Benåldern är mindre än den faktiska åldern. Höjden och tillväxthastigheten överensstämmer med benåldern. Koncentrationen FSH, LH och E2 i blodet Och svaret från LH till GnRH var prepubertalt.
Barn med försenad konstitutionell ungdom är kortare i sin barndom och tonår än deras kamrater. När benåldern når pubertetsåldern (12-13 år) inträffar också sexuell mognad och normal utveckling fortsätter till sexuell mognad. Och normal vuxenhöjd, patienter med försenad konstitutionell pubertet, deras höjdtillväxt är långsam före puberteten.
2. Låg gonadotropinhypogonadism
(1) Sjukdomar i centrala nervsystemet: De vanligare tumörer som är förknippade med försenad pubertet är craniopharyngioma, kliniska manifestationer av huvudvärk, synfältdefekter (mestadels bilaterala fotledsdefekter), kort statur, led i svaghet, sexuell utveckling utvecklas inte , diabetes och hypotyreos, små tumörer kan avlägsnas genom mikroskirurgi, tumörvolymen bör vara kraniotomi, postoperativ strålbehandling.
Andra tumörer i centrala nervsystemet som är förknippade med förseningar hos ungdomar är pinealtumörer, ektopiska pinealtumörer, kimcells tumörer och prolaktinom, av vilka några kan ha polydipsi, polyuria, synskada och tillväxtstörningar, tillväxthormon och En mängd olika hypofyshormonnivåer är låga, prolaktin kan ibland höjas, kromoblastom och prolaktinom är sällsynta hos barn, och ibland kan tonåren leda till försenad ungdom, primär amenoré.
(2) Isolerad gonadotropinbrist: patienter med långa lemmar, stort fingeravstånd, reducerad andel överkropp och underkropp, Kallmanns syndrom är en vanligare isolerad gonadotropinbrist, når ungdomar och fortfarande inget kön Utveckling, ofta åtföljd av luktstörningar och andra deformiteter.
(3) idiopatisk hypofysdysfunktion: brist på uttryck: endast patienter med isolerad tillväxthormonbrist, när benåldern når pubertetsåldern, kommer det automatiskt att visa egenskaperna för puberteten och bristen på gonadotropin Vid behandling av GH, även om benåldern har överskridit pubertetsåldern, finns det fortfarande ingen automatisk pubertet.
(4) Funktionell gonadotropinhypoxi: kliniska manifestationer av försenad ungdom kan förekomma.
Anorexia nervosa-patienter har onormala matvanor, anorexi eller aptit, och har svår låg kroppsvikt, hypotermi, hypotoni, frossa, hyperkinesi, emotionell stress osv. Dessa flickor är i allmänhet introverade och beteendekompulsiva. Dessutom visar inte sexuella tecken, primär amenoré eller sekundär amenoré, anorexia nervosa kan orsaka förseningar hos ungdomar om det inträffar före ungdom.
Frekvensen och amplituden av GnRH-pulsutsöndring i hypothalamus reducerar utsöndringen av gonadotropiner, vilket resulterar i ett lågt gonadotropin-tillstånd.
Högintensiva idrottsutövare eller ballerinaer har pubertetsutveckling, menarche är mer sena än flickor i samma ålder, och ungdomsdroganvändning kan leda till försenad prestanda hos ungdomar.
3. Hög gonadotropinhypogonadism på grund av låg äggstocksfunktion, kan inte syntetisera och utsöndra tillräckligt med könshormoner, E2-nivåerna är låga, stör den negativa återkopplingsregleringen av hypofysen och hypotalamus, så att FSH- och LH-nivåerna ökar, så kallad "hög gonadotropininducerad hypogonadism", denna situation är vanligare vid medfödd dysplasi, ofta manifesterad som sexuell naiv, såsom Turnersyndrom, är en medfödd sjukdom med X-kromosomantal eller strukturella avvikelser, Den typiska karyotypen är 45, X eller andra varianter. Barnets äggstock är inte utvecklad och är i form av en sladd. På grund av bristen på könshormoner utvecklas inte de sexuella egenskaperna, och det är sexuellt naivt. Dessutom finns det ofta en uppsättning fysiska avvikelser. Såsom kort statur, nacksputum, fasetterad sputum, tunnbröstkorg, armbågs valgus och andra viscerala multipla deformiteter, hög gonadotropin hypogonadism ses också i 46, XX och 46, XY enkel gonadal dysplasi, patientens utseende De inre och yttre könsorganen är kvinnliga, men de sexuella egenskaperna utvecklas inte och den primära amenoréen, gonaderna är remsliknande, 46, XX enkel gonadal dysplasi är autosomal recessiv arv, 46, XY enkla gonader är inte X-sexuell kopplingsarv, och några få är autosomal recessiv arv. På grund av närvaron av Y ökas risken för att utveckla gonader kraftigt, för tidigt ägg i äldre tid, äggstockar eller delar av äggstocken i tidig ålder. Strålterapi eller kemoterapi skadar äggstocksfunktionen och kan påverka puberteten.
Diarré och sexuella naiva diagnossteg och undersökningar liknar de med äldre pubertet. Historia, fysisk undersökning, avbildning och benåldersbedömning är lika viktiga vid diagnosen pubertetsförsening och sexuell naivitet. Dessutom är hypofysegonadotropiner, Prolactin, östradiol bestäms för att identifiera om orsaken är nödvändig i gonaden eller i hypofysen och hypotalamus.
Hög gonadotropinhypogonadism kan lätt diagnostiseras genom att mäta nivåerna av blod FSH och LH. Flickor är 13 år gamla och har ingen sexuell utveckling eller sexuella egenskaper. Det finns inga menstruationskramper under 5 år. FSH bör utföras. LH- och E2-mätningar, om FSH- och LH-nivåerna är förhöjda, indikerar det att orsaken är i gonaderna, och karyotypundersökning är också nödvändig för flickor med låg gonadotropinhypogonadism.
Undersöka
Försenad pubertet och sexuell naiv undersökning
1. Hormonnivåer upptäcks när en eller flera hypofyshormonnivåer (såsom gonadotropiner, sköldkörtelstimulerande hormon och adrenokortikotropiskt hormon) är låga och ibland är prolaktin förhöjd.
2. Kromosomundersökning.
1. Benålder, huvudavbildning CT- eller MR-undersökning, etc. Cirka 70% av sfhenoidförstoringen eller förkalkningen, CT eller MRT kan göra en mer detaljerad diagnos av tumören.
2. Bekken ultraljudundersökning av bäcken ultraljud är inte en nödvändig undersökning för patienter med låg gonadotropin hypogonadism, men det är bra att förstå utvecklingen av livmodern och äggstockarna.
Diagnos
Försening i pubertetsutvecklingen och differentiell diagnos av naiv
Andra tumörer i det centrala nervsystemet som är förknippade med försenad ungdom är tumör i tumören, tumörer i ektopiska pinealer, bakterietumörer och prolaktinom, varav de flesta kan diagnostiseras tidigare.
Differentialdiagnosen för låg gonadotropinhypogonadism och konstitutionell pubertet är ibland svår, detaljerad historia, tillväxthistoria, födelseshistoria, huvudtraumhistoria, etc. för att avgöra om ungdomar försenar och medfödda avvikelser, perinatala händelser och Underernäring osv., Fysisk undersökning bör först mäta höjd och vikt och beräkna standardavvikelsen för deras medelvärde och kamrater, kontrollera utvecklingen av sexuella egenskaper och bestämma utvecklingsstadiet, fysisk undersökning bör också uppmärksamma att utesluta hjärta, lunga, njure och mage Intestinala störningar, när ovanstående undersökning fortfarande inte diagnostiseras, är ibland en uppföljningsobservation nödvändig för att avgöra om det finns en sekundär sexuell manifestation eller utveckling, och den första funktionen i sexuell mognad efter 18 års ålder är fortfarande inte närvarande. Och nivåerna av gonadotropiner och könshormoner har inte ökat, och DHAS-nivåerna i blodet har nått motsvarande ålder, vilket ofta tyder på diagnosen isolerad gonadotropinbrist.
