medfödd testikelhypoplasi
Introduktion
Introduktion till medfödd testikelhypoplasi Medfödd testikelhypoplasi, även känd som seminiferous tubulushypoplasi eller primär liten testikelsjukdom eller Klinefeltersyndrom, beskrivet av Klinefelter, Reifenstein och Albright 1942, kännetecknad av små testiklar, inga spermier och urinväxter. Hormonökning och så vidare. 1959 fann Jacobs et al att patientens könskromosom var 47, XXY, vilket är en mer X-kromosom än normala män. Därför kallas denna sjukdom 47, XXY-syndrom. Den grundläggande bristen är att män har ytterligare en X-kromosom, och den vanliga karyotypen är 47, XXY eller 46, XY / 47, XXY. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,01% -0,02% Känsliga människor: man Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kryptorchidism i klyftan
patogen
Medfödd testikelhypoplasi
(1) Orsaker till sjukdomen
Bildningen av medfödd testikelhypoplasi kan bero på äggcellen i processen med mogen uppdelning, könskromosomen separeras inte och bildar ett ägg som innehåller två X, om detta ägg kombineras med Y-spermier för att bilda 47, XXY-befruktat ägg, om spermatogena celler I mognadsprocessen separeras inte den första mogna uppdelningen XY, sedan bildas XY-spermier. Detta spermier kan också bilda 47, XXY-befruktade ägg i kombination med X-ägg. Man tror allmänt att de flesta av de 47, XXY-bildande äggen är i mogna uppdelningar. I processen separeras inte könskromosomerna.
(två) patogenes
Hittills har karyotypen av denna sjukdom visat sig vara mer än 30 arter. De allra flesta patienter har en karyotyp av 47, XXY, svarande för 80% av alla fall, och cirka 15% av patienterna har chimärer med två eller flera cellinjer. Bland dem, 46, XY / 47, XXY (cirka 7%) och 46, XY / 48, XXXY chimär typ, den förra har en mild klinisk prestanda på 47, XXY, och 1% av patienterna har karyotyp. Det är 46, XX / 47, XXY, men fenotypen skiljer sig inte från den för typisk medfödd testikelhypoplasi. Karyotypen för vissa patienter med typiska kliniska manifestationer är 46, XX. Förklaringen till detta konstiga fenomen är: Patienten var en chimera 46, XX / 47, XXY i embryonisk utveckling, men XXY-cellinjen försvann senare, eller den senare var extremt liten och sålunda inte upptäckt.
Förutom chimär in vitro finns det många olika typer av medfödda testikulär hypoplasi, såsom 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, etc. Ju mer X-kromosomer en patient har, desto svårare är mental retardering, maskuliniseringsstörning Graden är också mer uppenbar, åtföljd av fysisk deformitet, vissa XXXY-patienter har ulnerisk och tibia-ossifiering kombinerat, XXXXY-patienter har också kraniofaciala och leddeformiteter, men oavsett hur många X-kromosomer ökar, så länge det finns Y-kromosom bestämmer dess prestanda Typen är manlig.
Förebyggande
Medfödd förebyggande testikelhypoplasi
Kromosomala missbildningar av medfödd testikelhypoplasi, hos äldre kvinnor med större chans under graviditet, kan hänvisa till relevanta förebyggande åtgärder mot genetiska sjukdomar:
1. Förbud mot nära släktingar att gifta sig och undvika äldre graviditeter.
2. Förviglig undersökning för att upptäcka genetiska sjukdomar eller andra sjukdomar som inte bör gifta sig.
3. Upptäckten av bäraren: genom gruppräkningen, familjeundersökning och stamtavlaanalys, laboratorietester och andra metoder för att avgöra om det är en genetisk sjukdom och bestämma det genetiska läget.
4. Genetisk rådgivning:
(1) Genetisk rådgivning:
1 Patienter diagnostiserade med ärftliga sjukdomar och deras anhöriga.
2 familjer i följd med oförklarliga sjukdomar.
3 medfödd primär intelligens är låg, misstänkt för genetisk relaterad.
4 balanstranslokeringskromosomer eller bärare av sjukdomar som orsakar gener.
5 Kvinnor med oförklarlig återkommande missfall.
6 sexuell dysplasi.
7 har en familjehistoria med ärftliga sjukdomar och avser att gifta sig och föda.
(2) De viktigaste målen för genetisk rådgivning:
1 par patienter själva:
A. Bestäm diagnosen av sjukdomen, orsaken till sjukdomen, det genetiska mönstret, behandlingen och prognosen, och analysera ytterligare om patientens sjukdomsframkallande gen eller kromosomavvikelse orsakas av en ny mutation eller en tidigare generation.
B. Lindra patientens fysiska och mentala smärta och ångest.
C. Var uppmärksam på patienter som inte är sjuka och ge nödvändig behandling.
2 För både föräldrar och släktingar:
A. Upptäckt av transportörer och recessiva fall i familjen.
B. Bestäm risken för att utveckla en familjemedlem.
C. Hjälp par som riskerar att få barn med genetiska sjukdomar att hjälpa dem vetenskapligt och överväga födelseplaner i enlighet med familjeplaneringsbestämmelserna.
(3) Genetisk uppskattning av barnsjukdomar:
1 Skillnaden mellan barnsjukdomar är de intrauterina miljöfaktorerna, födelseskadorna och patogenesen av hypoxi-ischemi eller genetiska faktorer, så det är nödvändigt att förstå föräldrarnas historia (som att ta läkemedel, arbetets art osv.), Mors graviditetshistoria, barnets födelseshistoria etc., förutom olika fysiska och kemiska, biologiska faktorer på embryot och fostret.
2 Att fråga om familjehistoria och analysera släktforskning är en av de grundläggande metoderna för genetisk rådgivning.
3 Enligt de kliniska manifestationerna, i kombination med relevanta laboratorietester, gör en klar diagnos, såsom kromosomavvikelser måste kombineras med karyotypanalys kan bestämmas.
(4) Identifiera de genetiska kännetecknen för varje genetisk sjukdom: det är av stor betydelse för vägledande födelse.
5. Prenatal diagnos av prenatal diagnos eller intrauterin diagnos är ett viktigt mått på förebyggande eugenik. De prenatala diagnostiska teknikerna används är: 1 amniocentesis och relaterade biokemiska test (amniotisk punkteringstid är företrädesvis 16 till 20 veckor av graviditeten) 2 gravida kvinnors blod- och fostervatten-bestämning av alfa-fetoprotein; 3 bild av ultraljudsbild (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet); 4X-undersökning av linjerna (efter 5 månaders graviditet), är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet; 5 färgning av villösa celler Kvalitetsbestämning (40 till 70 dagar av befruktningen), förutsäga fostrets kön för att hjälpa till att diagnostisera X-kopplad genetisk sjukdom; 6 tillämpning av genkopplingsanalys, 7 fostermikroskopi.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Medfödda komplikationer i testikeldysplasi Komplikationer gom kryptorkism torticollis
Vanligtvis, desto mer X-kromosomer, desto svårare är mental retardationen, och ofta åtföljs av vissa stam-deformiteter såsom gomspalt, kryptorchidism och torticollis.
Symptom
Medfödd testikelhypoplasi Symptom Vanliga symtom Sexuell dysfunktion hos människa Penis kort testikelhypoplasi Brösthypertrofi Testiklar Liten spermier sällsynt Manlig infertilitet Inga hårhår och könshår
Patienter med medfödd testikelhypoplasi har inga avvikelser i barndomen, ofta onormala under puberteten eller vuxen ålder.Patienten har en högre kropp, smala nedre extremiteter, fin hud, skamhår och viskor och ofta inga borst. Cirka hälften av patienterna har hypertrofi på båda sidor av bröstet. De yttre könsorganen är vanligtvis normal man, men penis är kortare än normala män. Testiklarna på båda sidor är betydligt mindre, mindre än 3 cm, hård struktur, dålig sexuell funktion, ingen spermier i sperma, patienterna gör ofta inte Funktionen för utbildning eller sexuell funktion är låg och den mentala utvecklingen är normal eller något lägre.
Undersöka
Medfödd testikelhypoplasi
1. Bestämning av serumtestosteron (T): De flesta fall reducerades. Enligt statistik minskade 47% av patienterna med 47, XXY-typ, 33% av patienterna med 46, XY / 47, XXY-typ, 48, XXXY, 49, XXXYY och 49, Nästan alla XXXXY-patienter reducerades, i allmänhet med mild minskning, och allvarlig reduktion var sällsynt.
2. Serumfollikelstimulerande hormon (FSH) och luteiniserande hormon (LH) bestämning: serum: FSH-vatten ökade, ingen överlappning med normala människor, serum LH-nivåer, 47, XXY patienter ökade med 75%; 46, XY / 47, XXY-patienter ökade med 33%; 48, XXXY, 49, XXXYY och 49, XXXXY-patienter ökade majoriteten.
3. Bestämning av östradiol i serum (östrodiol, E2): De flesta fall ökade, och ökningen i bröstutveckling av män var mer uppenbar.
4. Bestämning av serum androgenbindande protein (ABP): De flesta har ökat i varierande grad.
5. Human chorionic gonadotropin (HCG) test: Svaret från serum T på HCG-stimulering reduceras eller är normalt, och de flesta av dem reduceras i varierande grad.
6. Gonadotropin-frisättande hormon (GnRH) test: Serum LH och FSH svarar ofta starkt på GnRH-stimulering.
7. Sexuell kromatinundersökning: Skrotning av munslemhinnan, där kromatinet (Barr-kroppen) med 2 eller fler X-kromosomer är positivt.
8. Sædundersökning: De flesta fall är azoospermia eller spermier, men ett litet antal patienter med 46, XY / 47, XXY-spermaundersökning kan i princip vara normalt.
9. Kromosomundersökning; perifera blodlymfocyter tas i allmänhet för karyotyping.
Testikelbiopsi: typiska histologiska tecken är hyalin degeneration av de seminiferösa tubuli, brist på spermatogena celler eller signifikant reducerad, Leydig-celler som sprider sig, kan vara pseudo-adenomliknande eller nodulär hyperplasi.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd testikelhypoplasi
Det är i allmänhet svårt att ställa en diagnos innan utvecklingsperioden. Infertilitet eller sexuell dysfunktion är det främsta skälet till patientens besök. Kroppstypen är högre, de bilaterala testiklarna är mindre och brösthypertrofi på båda sidor är ett typiskt tillstånd. X-kroppen är positiv och karyotypen är 47. , XXY kan definitivt diagnostisera.
Sjukdomen behöver ofta differentieras från hypogonadotropisk hypogonadism (HH). Den senare testikeln är liten och mjuk och de yttre könsorganen och sekundära sexuella egenskaper är dåligt utvecklade. Manliga bröstutvecklingen är mindre vanlig och kroppen är mindre. Höga, övre och nedre extremiteterna är för långa, plasma gonadotropin reduceras, serum T reduceras avsevärt, seminiferösa tubuli och Leydig-celler är onormala, karyotyp är normal, enligt dessa olika egenskaper kan skiljas från sjukdomen.
