Helixhypoplasi
Introduktion
Inledning Insufficiens i aurikeln är ett av symptomen på Digeols syndrom hos barn. Ansiktsdrag hos barn med Digolger-syndrom inkluderar långt ansikte, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, utplattad humerus, utvidgat ögonavstånd, squint, lågt öra med örhängen depression och aurikulär dysplasi och mandibel För liten.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen orsakas av vissa faktorer (såsom viral infektion, förgiftning) som leder till utvecklingen av den tredje och fjärde nervkärnan i faryngealt säck i början av graviditeten, vilket resulterar i hypoplasi eller dysplasi i timmen (ofta åtföljt av paratyreoidkörtlar). Ofta åtföljs av hjärt-, maxillofacial-, öron- och andra utvecklingsdeformiteter. Vissa barn är benägna att uppstå hos barn som är födda till äldre föräldrar, och några av dem är relaterade till kromosom 22q11-defekter, främst borttagningen av 22q11.2 (del22q11).
(två) patogenes
DGS är en grupp av polymorfa komplex inklusive svalgbågen. Etiologin är komplicerad, och de möjliga faktorerna är kontakt med teratogena preparat och modersjuka. De flesta DGS-patienter (90%) och patienter med hjärtsvikt har en gen-radering under 22q11. Det högriskmutanta eller translokerade genfragmentet är mellan D22S75 (N25) och GM00980, och dess längd är 200-300 kb. Det ofta muterade området är mellan D22S427 och D22S36. En annan lätt muterad region är den distala änden av FCF2. De exakta patogena generna eller kandidatmutanta gener hittills har inte klargjorts. Dessa kandidatgener inkluderar N25 (relaterad till skelettmuskel- och inkluderingsfaktor tung kedjegen CLTCL), DGCR / LAN / IDD, citrattransportgen (CTP) och DGCR6.
DGS har också andra kromosomala platsavvikelser, inklusive haploida 10q13, 18q21 och 17p13, 9q diploid och homolog kromosom 18q.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Otolaryngologi CT-undersökning mammografi
Immunologisk undersökning
Denna sjukdom drabbar endast T-celler. Den cellulära immunfunktionen är mycket dålig. Det absoluta antalet perifera blodlymfocyter är <1,5 × 109 / L, främst på grund av att antalet T-celler reduceras avsevärt och E-ringcellbildningsgraden är mindre än 10%. Antalet perifera B-celler ökade och serumimmunoglobulinkoncentrationen var normal.
2. Andra hjälpinspektioner
Röntgenundersökning av patienten utan tymus.
3. Histopatologisk undersökning
Lymfocyter i den djupa kortikala tymusberoende regionen i lymfkörtlarna. Tymusen är liten i storlek och innehåller endast 10% till 20% av normal tymusvävnad, och den sköldkörteln är också frånvarande eller underutvecklad. Antalet och fördelningen av plasmaceller i perifera lymfoida vävnader är normalt.
Diagnos
Differensdiagnos
Till skillnad från andra primära och sekundära immunbristsjukdomar kan den identifieras enligt kliniska egenskaper och laboratorieassistentundersökningar.
Hjärtabnormalitet
De flesta patienter har en vänstra hjärtautflödeskanal. Andra skador inkluderar missbildningar av höger hjärtautflödeskanal inklusive lungatresi och tetralogi av Fallot, högre ventrikulära utflödeskanal och lungartärstenos.
2. Hypokalcemi
Kramper i hand och fot orsakade av hypokalcemi förekommer vanligtvis inom 24 till 48 timmar efter födseln, och en patient diagnostiserar hypokalcemi för första gången vid 5 års ålder. I 40 fall av långvarig uppföljning korrigerades 26 fall av hypokalcemi, 4 fall dog och de återstående 10 patienterna fortsatte att få behandling. Hypokalcemi är särskilt framträdande under de första två veckorna av livet, men de flesta är övergående och lindrar med åldern.
3. Ansiktsdrag
Ansiktsdrag inkluderar långt ansikte, sfärisk spets och smal näsa, gomspjälk, utplattad humerus, utvidgat öga, kvistade ögon, lågt öra med ocklusion av örat och dysplasi i aurikeln och hypomandible. Andra sällsynta kroppsavvikelser inkluderar mikrocefali, kort statur, smal tå, inguinal hernia och skolios.
Upprepad infektion
Barn med komplett DiGeorge-syndrom har immundefekt på grund av tymisk dysplasi, ofta med upprepade infektioner, manifesterade som kronisk rinit, upprepad lunginflammation (inklusive Pneumocystis carinii lunginflammation), oral Candida-infektion och diarré. Barnet är mycket svagt och inte lätt att överleva.
5. Neuropsykiatriska problem
Med förbättringen av behandlingsmetoderna har antalet överlevande av DGS ökat och neuropsykiatriska problem har uppmärksammats. Barn med mild neuropsykiatrisk utveckling och kognitiv nedsättning. Majoriteten av sjuka barn hade en IQ på 73 ± 10. Progressiv muskelstivhet, gånginstabilitet etc. antyder en neurodegenerativ förändring.
6. Autoimmuna sjukdomar
DGS har en större chans att utveckla autoimmuna sjukdomar än normala barn, inklusive juvenil reumatoid artrit, autoimmun hemolytisk anemi och sköldkörtel.
