Förstorade och härdade testiklar
Introduktion
Inledning Residual binjurisk kortikal hyperplasi i testiklarna förstorar och härdar testiklarna, och de flesta patienter har ingen sperma efter puberteten. Detta symptom förekommer i ett sällsynt fall av bilaterala medfödda binjurahyperplasi. Adrenogenital dysplasi (adrenogenitalsyndrom), är en medfödd binjurahyperplasi, är en recessiv genetisk genetisk sjukdom, på grund av syntesen av vissa enzymer av adrenokortikalt hormon, binjurens hydrokortison, hypofyssekretion av ACTH ökat, Adrenal cortex förökar överdriven utsöndring av androgen, vilket gör att fostret i det kvinnliga fostret är könsorgan, och mängden av 17-keton i patientens urin ökar. Medfödda defekter i vissa binjurenzymer orsakar onormal steroidproduktion. Kvinnor orsakar falsk hermafroditism och manliga könsorgan är enorma.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till denna sjukdom är inte klar. De flesta forskare håller inte med om patogenesen för ACTH-beroende till icke-beroende övergång. Det har bekräftats att AIMAH kan orsakas av andra faktorer än ACTH. Det har visat sig att gastrisk hämmande peptid (GIP) arginin vasopressin (AVP) ß2-adrenerg receptor är onormalt uttryckt i binjurarna och kan orsaka AIMAH. Den vanligaste typen av medfödd binjurahyperplasi är 21 hydroxylasbrist, vilket står för mer än 95%. 21 hydroxylasgenen klonades och lokaliserades till det humana leukocytantigeniska stället på kromosom 6, och 95% av patienterna med medfödd binjurens hyperplasi hade en radering av hydroxylasgen 21. Det är nu möjligt att använda polymeras-kedjereaktionsproben (PCR) för att diagnostisera punktmutationer eller borttagningar tidigt i blastocyststadiet; tidig diagnos är mycket viktig, annars kan patienter med förlust av salttyp vara livshotande. Hos patienter med familjehistoria kan en klar diagnos startas från början av graviditeten.Om den intrauterina injektionen av steroider startas vid 6 veckors graviditet är det mycket effektivt för att förhindra genitalisering av manliga könsorgan.
I framtiden kommer det att vara möjligt att använda en normal selektion och implantationsteknik för embryon som en behandlingsstrategi. Efter födseln kan det hämma utsöndringen av ACTH genom att komplettera en tillräcklig mängd adrenokortikal hormon för att hämma överdriven produktion av androgen i binjurarna, upprätthålla elektrolytbalansen och förhindra för tidig läkning av epifysen. Var uppmärksam på tillväxt och benålder under behandlingen. Externa genitala missbildningar kräver kirurgiska ortopedi, inklusive minskning av klitoris i klitoris blodkärl och nerver, vaginal och vulvar protes. I vuxen ålder kan ägglossning induceras genom att justera dosen av adrenokortikal hormon för att uppnå graviditet.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Testikulär testikelbiopsi
Klinisk undersökning:
Nivån av urin 17-ketosteroider är högre än vid normal ålder av samma kön. Tidig ökning av progesteronnivåerna i urinen (som är mer känslig än nivån av urin 17-KS, eftersom progesteron är en föregångare för androgen), förhöjda blodnivåer av 17-hydroxyprogesteron är de mest känsliga indikatorerna för barn Kromosomkontrollen är normal. Röntgenundersökning hittar tidig benålder. Cystografi i sidled i urinröret visar vagina, urinrör och urinblåsa. En mycket hyperplastisk binjurar kan ses på CT-skanningen. Urinröret kan se vagina som öppnas mot den bakre väggen i urinröret, och kan också komma in i vagina och se livmodern.
Många medfödda missbildningar som påverkar yttre könsutveckling liknar binjurens syndrom, inklusive:
(1) allvarliga hypospadi och kryptorchidism.
(2) Pseudo-hermafroditism för kvinnor som inte är binjurar (på grund av alltför stora androgen- eller progesteronläkemedel under graviditeten)
(3) Manlig pseudohermaphroditism.
(4) Sann hermafroditism, dessa barn har inte några hormonella avvikelser, benålder och mognad.
Diagnos
Differensdiagnos
identifiering:
Många medfödda missbildningar som påverkar yttre könsutveckling liknar binjurens syndrom, inklusive: (1) allvarliga hypospadi och kryptorchidism, och (2) icke-binjurisk kvinnlig pseudohermaphroditism (på grund av överdriven androgenanvändning under graviditet) Eller progesteronläkemedel), (3) manlig pseudohermaphroditism, (4) äkta hermafroditism, dessa barn har inte några hormonella avvikelser, benålder och mognad.
Hypospadier: Urinrörets ektopiska öppning i ventralsidan av urinröret kallas hypospadi. Hypospadias öppning kan inträffa var som helst från perineum till penishuvudet. Den distala änden av den yttre urinröret, urinröret och omgivande vävnader är underutvecklade, och bildandet av en fiberkabel involverar penis, vilket får penis att böjas till den ventrala sidan. Medfödd peniskrökning är inte alla hypospadier, men hypospadierna har olika grader av krökning i penis.
Kryptorchidism: utveckling, testikeln börjar stiga ned från den retroperitoneala korsryggen och faller in i pungen i slutet av fostret. Om det hindras under nedgången bildas kryptorchidism. Resultaten visar att chansen att utveckla kryptorchidism är 1-7%, varav unilaterala kryptorchidismpatienter är mer än bilaterala kryptorchidismpatienter, särskilt rätt kryptorchidism är vanligare, 25% av kryptorchidism är belägen i bukhålan, 70% stannar I ljumsken håller sig cirka 5% över pungen eller andra delar.
