Mindre hudtrauma kan ge fiskmunsprickor
Introduktion
Inledning Medfödd sjukdom i bindvävets defekt, kliniskt kännetecknad av överdriven hudelasticitet, hud- och blodkärlsskörhet och rörlighet i lederna. Sjukdomen är sällsynt, mer manlig än kvinna, ofta med en familjehistoria, är en autosomal dominerande arv, men också kännetecknad av recessiv arv. En sjukdom orsakad av en onormal biosyntes eller nedbrytning av en viss komponent (såsom kollagen, elastin eller glykosaminoglykan) i bindväv på grund av medfödda defekter. På senare år, på grund av utvecklingen av molekylärbiologi och proteinkemi, har de viktigaste komponenterna i extracellulära matrisproteiner och motsvarande multipla genmutationer identifierats.
patogen
Orsak till sjukdom
En sjukdom orsakad av en onormal biosyntes eller nedbrytning av en viss komponent (såsom kollagen, elastin eller glykosaminoglykan) i bindväv på grund av medfödda defekter.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Hudens elasticitet tester blodrutinen
Överdriven hudelasticitet, när huden dras upp verkar det som om gummibandet sträckes utåt, kan dras till 15 cm eller mer och sedan återställas efter att det släppts. Hudens vaskulära bräcklighet, smala hudsår kan ge fiskliknande sprickor, vilket kan orsaka hematom eller subkutan blödning, ett litet antal patienter kan vara förknippade med gastrointestinala vaskulära väggskador, spontan bristning orsakad av upprepad gastrointestinal blödning eller perforering, kan också uppstå matstrupen. Hej, döden kan uppstå när gastrointestinal blödning är allvarlig.
Diagnos
Differensdiagnos
1. Hudfladderighet: Huden är lös och skrynklig, utan överdriven hud och leder.
2. Tunersyndrom: visar avkoppling i hudleden, men nacksputum, pygmisk barndom och sexuell dysplasi.
3. Marfan-syndrom: kan ha överdriven ledsträckning och förflyttning av lederna, ögon- och kardiovaskulära avvikelser, synliga karakteristiska spindelfingrar.
