Keratos av handflats och fotsulor med hyperhidros
Introduktion
Inledning Kärna- och plantarkeros med hyperhidros är ett av symptomen på aminosyrametabolismen. Aminosyrasjukdom, även känd som aminosyruria, liksom andra ärftliga metaboliska sjukdomar, påverkar aminosyrasjukdom inte fostrets tillväxt eller födelse av fostret, tidiga tecken. Bortsett från några få fall är aminosyrasjukdomar autosomal recessiva. Fenylketonuri, tyrosinemi och Hartnup-sjukdom är tre viktiga aminosyrasjukdomar i tidig barndom i klinisk praxis och är typiska sjukdomar orsakade av biokemiska defekter. Det finns inga effektiva behandlingar för denna sjukdom, främst för förebyggande och symptomatisk.
patogen
Orsak till sjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Förutom i några få fall är aminosyrametaboliska sjukdomar autosomala recessiva genetiska sjukdomar, och avkommor till nära släktingar är vanligare.
(två) patogenes
Det finns två huvudorsaker till aminosyrametaboliska sjukdomar, nämligen avsaknaden av vissa enzymer och malabsorptionen av aminosyror. Det förstnämnda är känt för att vara ett enzym eller en viss brist eller minskning av viss enzymaktivitet, såsom bristen på fenylalaninhydroxylas som orsakar fenylketonuri; bristen eller minskningen av grenad aminosyra a-ketoacid dekarboxylas orsakar lönn Maril sirap urinsjukdom; isovalerat orsakat av brist på isovaleryl-CoA-dehydrogenas; homocystein orsakat av cystathioninsyntetasbrist; spermier orsakade av arginasbrist Lysemi; hög lysinemi orsakad av lysinketoglutaratreduktasbrist och liknande. Det senare orsakas av omvänd aminosyra och malabsorption, och är ofta en barriär mot absorptionen av vissa aminosyror från tarmen eller andra vävnader, såsom lever-hjärn-njur (Lowe) -syndrom, Hartnups sjukdom och liknande.
1. Ärftlig tyrosinemi: är autosomal recessiv, som kodar en defekt i genen från fumarylacetoacetathydrolas på kromosom 15, vilket resulterar i ansamling av tyrosin och metaboliter.
2. Hartnupsjukdom är en neutral aminosyra (såsom mono-aminosyra, monokarboxylaminosyra, etc.) transporterar proteinbrist: den sjukdom som orsakar detta protein finns på kromosom 2, och kvinnan bär den sjukdom som orsakar genen till avkomman. På grund av transporten av tryptofan genom njurrören ökar utsöndringen av dessa aminosyror i urin och avföring, och det finns en stor mängd urinblått i urinen, främst indoxylsulfat, särskilt när man äter en stor mängd. Efter mat med L-tryptofan innehåller urinen också ett stort antal onormala metaboliter av icke-hydroxylerad hydrazin. Förlust av en stor mängd tryptofan genom urinutflödet minskar syntesen av niacin som ett syntetiskt råmaterial, vilket resulterar i en förändring i huden på pellagra. Den patologiska grunden för sjukdomen har inte fastställts.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Cerebrospinalvätska endotelin tyroxinbindande globulin tyroxin (T4) sköldkörteljod test sköldkörtelavbildning
Laboratorieinspektion
Den rutinmässiga leverfunktionen och halten av aminosyra i hematuri har diagnostisk betydelse.
1. Innehållet i blodtyrosin ökas hos barn med ärftlig tyrosinemi, urin tyrosin ökar också, och aminosyror som blodmetionin (metionin) kan också ökas.
2. Barn med Hartnup-sjukdom har ökade aminosyror i urinen, och urinprolin, hydroxiprolin och arginin är normalt.
Annan extrainspektion
1. EEG-undersökning.
2. Genetisk testning och prenatal diagnos.
3. Röntgen-, CT- och MR-undersökningar.
Relaterad inspektion
Urinaminosyrakväve, total hydroxiprolin, aminosyra, arginin, prolin, tyrosin.
Diagnos
Differensdiagnos
Överdriven svettning av händer och fötter: hand- och fothyper manifesteras huvudsakligen i handflatan, svett på fotsålarna. Milda patienter visar bara handflatorna fuktiga, svåra handflatorna av patienterna kan utsöndra svett som är synligt med det blotta ögat. Vid svettning kan fingrarna hållas varma. Eftersom händerna på händerna ofta är våta, blötläggna, är handflatorna uppenbara, ofta åtföljda av dermatit. På vintern, på grund av våta och kalla ben kan orsaka frostskador, hudsår och andra symtom. Patienter ofta från barn eller tonåringar Överdriven svettning i handflatorna och andra delar påverkar det dagliga livet och arbetet. Överdriven svettning i händerna kan lätt påverka flexibiliteten i handoperationen, störa manuell operation, patienter kan undvika interpersonella interaktioner genom att undvika att skaka hand med andra och skapa ett tillstånd av undvikande och ångest. Undersökningen visar att 50% av patienterna känner otillräckligt självförtroende, 38% av patienterna Det finns frustration. Patienten med en känsla av depression når också upp till 20%.
