Perifera blodlymfocytplasmavakuoler
Introduktion
Inledning Närvaron av vakuoler i de perifera blodlymfocyterna är ett av symptomen på Niemanns sjukdom. Niemaoh-Pick-sjukdomen (NPD), även känd som sfingomyelin lipidos, är en medfödd metabolism av glykolipid. Det kännetecknas av ett stort antal skumceller som innehåller sfingomyelin i hela mononukleära makrofager och nervsystemet. Denna sjukdom är en sfingomyelinasbrist orsakad av sphingomyelin metabolism störningar. Det senare ackumuleras i det mononukleära makrofagsystemet med lever och splenomegali och degeneration av centrala nervsystemet.
patogen
Orsak till sjukdom
Anledningen till att den perifera blodlymfocytmassan har vakuoler:
Denna sjukdom är en sfingomyelinasbrist orsakad av sphingomyelin metabolism störningar. Det senare ackumuleras i det mononukleära 0-makrofagsystemet med lever och splenomegali och degeneration av centrala nervsystemet.
Sfingomyelin bildas genom fästning av N-sfingosin till en molekyl fosfokolin vid C1-stället. Sfingomyelin härrör från olika cellmembran, röda blodkroppsmatriser och liknande. Efter fagocytos av makrofager under cellulär metabolisk senescens.
Aktiviteten hos detta enzym är högst i normal lever, och levern, njuren och tunntarmen i hjärnan är också rik på detta enzym. Aktiviteten hos enzymet i levern, mjälten och andra vävnader hos patienten reduceras till mindre än 50%.
1914 rapporterade Niëmann ett fall och patienten dog vid 18 månaders ålder. Det upptäcktes 1934 att det är en neurofosfor-sedimentär sjukdom. Det upptäcktes först 1966 att det orsakades av brist på neurofosfolipidas (sfingomyelinas). Efter det att enzymet är frånvarande störs den systemiska sfingomyelinmetabolismen och neurolipiderna deponeras i det mononukleära makrofagsystemet och nervvävnadscellerna.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Angiografi för magnetisk resonans i blod
Diagnos av perifert perifert blodlymfocytuppslamning:
Diagnostisk grund
1 hepatosplenomegali.
2 med eller utan neurologisk skada eller erytem av fundus cherry.
3 De perifera perifera blodlymfocyterna och monocytcytoplasma har vakuoler.
4 benmärg kan hitta skumceller.
Lungorna i 5X-linjen visade en miliär eller retikulär infiltration.
6 tillstånd kan användas för bestämning av sfingomyelinasaktivitet, sfingomyelinutsöndring, lever, mjälte eller lymfkörtelbiopsi bekräftas.
Diagnos
Differensdiagnos
Differensdiagnos av vakuoler i perifera blodlymfocyter:
1, hög snö sjukdom spädbarn typ: främst levern, när muskelspänningen är förlamad, sputum, ingen fundus körsbär erytem, lymfocyt uppslamning utan vakuol, serum syra fosfatas ökade, hög snö celler finns i benmärgen.
2, Wolman sjukdom: ingen fundus körsbär erytem, röntgen abdominal vanlig film kan ses dubbel binjurar utvidgning, formen är oförändrad, det finns diffus punktat förkalkning skugga. Det finns vakuoler i cytoplasma hos lymfocyter.
3, GM gangliosidas lipidsjukdom typ I: födelse har en utseende egenskaper, hög panna, låg näsa, tjock hud, 50% av fallen har fundus körsbär erytem och vakuum för lymfocytmassa. Röntgenstrålar kan ses vid multipel bendysplasi, särskilt ryggkotor.
4, Hurlersjukdom (mukopolysackarid typ I): lever och mjälte, dålig intelligens, lymfocyter i lymfocyternas cytoplasma, benmärg med skumceller och liknande som NPD. Hjärtfel, multipel ben dysplasi, ingen lunginfiltration. Utsöndring av mukopolysackarid urin ökar och neutrofiler har speciella partiklar. Efter juni förändras formen, benförändringar, synförlust, hornhinnens opacitet.
