Små gula tumörliknande utslag
Introduktion
Inledning Litet gult tumörutslag är vanligt vid akut neuronal Niemanns sjukdom, även känd som sfingomyelinos, en medfödd metabolism av glykolipider. Det kännetecknas av ett stort antal skumceller som innehåller sfingomyelin i hela mononukleära makrofager och nervsystemet. Sfingomyelin bildas genom att koppla N-acetylsfingosin till en molekyl fosforylkolin vid C1-stället. Sfingomyelin härrör från olika cellmembran, röda blodkroppsmatriser och liknande. Den är uppslukad av makrofager under cellulär metabolisk senescens.
patogen
Orsak till sjukdom
Sjukdomen är en sfingomyelinasbristinducerad sphingomyelinmetabolismstörning. Det senare ackumuleras i det mononukleära 0-makrofagsystemet med lever och splenomegali och degeneration av centrala nervsystemet.
Aktiviteten hos detta enzym är högst i normal lever, och levern, njuren och tunntarmen i hjärnan är också rik på detta enzym. Aktiviteten hos enzymet i levern, mjälten och andra vävnader hos patienten reduceras till mindre än 50%. I retikuloendotelialsystemet i hela kroppen finns stora skumceller med en diameter på 20-90 μm rika på lipider, främst i mjälten, benmärgen, levern, lungorna och lymfkörtlarna. Denna typ av skumcell kallas också Niemann-Pick-cell, vanligtvis bara en liten cellkärna med ett partiskt läge, lös kromatin; cytoplasma fylld med lipiddroppar (cytoplast), "mullbär" på ostänkta tabletter, Giemsa Vid färgning är cytoplasman blå eller blågrön med blå partiklar av olika nyanser. Till skillnad från Gaucher-celler: surfosfatasfärgning är svagt positiv. Schultz-reaktionen (detektion av kolesterol) var positiv. Båda kan identifieras genom fasmikroskopi eller elektronmikroskopi.
1194 rapporterades 1 patient och patienten dog vid 18 månaders ålder. Det upptäcktes 1934 att det är en neurofosfor-sedimentär sjukdom. Det upptäcktes först 1966 att det orsakades av brist på neurofosfolipidas. Efter det att enzymet är frånvarande störs den systemiska sfingomyelinmetabolismen och neurolipiderna deponeras i det mononukleära makrofagsystemet och nervvävnadscellerna.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Spårelementdetektion i människokroppen
1. Hemoglobin är normalt eller har mild anemi; leukocyter minskar när mjälten finns. Monocyter och lymfocyter uppvisar ofta karakteristiska vakuoler, cirka 8 till 10, och har diagnostiskt värde. Dessa vakuoler är fyllda med lipidlysosomer under elektronmikroskopi. Antalet trombocyter var normalt och tiden till mjälte och benmärg minskade signifikant i det sena stadiet. Patienter med leukocyter saknar neurofosfolipidasaktivitet.
2, benmärg innehåller en typisk långsamma celler, ofta kallade skumceller, kärnceller diameter 20 ~ 100μm. Kärnan är liten, rund eller oval, vanligtvis enkel- eller dubbelkärna. Cytoplasman är rik, fylld med runda droppar av transparenta vesiklar, liknande mullbärliknande eller skummande. Elektronmikroskopi visade att en del av membranstrukturen omger vesiklarna. Undersökning av ostänkta prover med fasmikroskopi avslöjade en liten bubbla i cytoplasma, som skiljer sig från hög snöceller. Vesiklarna var dubbelbrytande när de observerades under polariserat ljus. Fluorescensen är grön och gul under ultraviolett ljus. De biokemiska egenskaperna hos PAS var svagt positiva, vesikelväggen var positiv i cytoplasma och vesikelcentret var negativt; surt fosfatas, alkaliskt fosfatas och Sudansvart var negativa.
3, plasmakolesterol, totala lipider kan förhöjas, SGPT lätt förhöjda.
4, urinutsöndring av sfingomyelin ökade signifikant.
5, lever, mjälte och lymfkörtelbiopsi har högar, bitar eller diffus skumcellinfiltrering. Sfingomyelin.
6, röntgenundersökning: ingen karakteristisk röntgenprestanda, i långvariga överlevnadsfall, på grund av spridningen av fettfyllda vävnadsceller i benet kan uttryckas osteoporos, medullary hålighet utvidgas, kortikala gallring, och till och med långa ben kan verka fokal Sexuellt störda områden, men inga svullnader i ben och deformitet förändras. Efter barndomen infiltreras alveolerna av fettfyllda vävnadsceller, och lungorna liknar histiocytos. Sammanfattningsvis finns det ingen specificitet och endast grunden för assisterad diagnos tillhandahålls.
7. Bestämning av sfingomyelinasaktivitet hos leukocyter eller odlade fibroblaster och olika typer av enzymaktiviteter.
Diagnos
Differensdiagnos
Svett röret tumör är också känd som svett rör cystisk tumör eller svett rör cyst adenom. Denna sjukdom förekommer hos kvinnor, puberteten. Flera skador ses i ansiktet, särskilt ögonlocken, nacken och bröstet. Ett litet antal patienter har utslag, med undantag för ansiktet, bröstet, buken och benen kan ha ett brett utbud av symmetriutslag. Utslaget är en hudfärgad, blekgul eller brun platt papule med en diameter på 1 till 3 mm. Den är fast, kan klusteras men inte smälta och har i allmänhet inga symtom. Vissa patienter får klåda eller sveda på grund av svårigheter att svettas på sommaren.
