flammande mammafläck i ansiktet
Introduktion
Inledning Beckwith-Wiedemann-syndrom är ett exomphalos-macroglossia-gigantism-syndrom, även känt som EMG-syndrom, Wiedemann-typ II-syndrom, Wilms tumör och halvkroppshypertrofisyndrom, Beckwith syndrom, neonatal hypoglykemi visceromegaly macroglossia microcephaly syndrom. Enligt statistik utgör förekomsten av hypoglykemi cirka 33% till 50%. Visceral hypertrofi är också vanligt, såsom lever, njure, bukspottkörtel, hjärta och så vidare har oproportionerlig hypertrofi. Dessutom kan det finnas ansiktsliknande flammande moderfläckar, aurikeldeformiteter och ansikts central utveckling.
patogen
Orsak till sjukdom
Predisponerande faktorer för flammande moderfläckar i ansiktet
Orsaken till Bo-Wei-syndrom är okänd och kan vara en autosomal monogen ärftlig sjukdom. Man tror också att flera gener kan ärva.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Helblodsglukos Hb serumglukagon (PG) M-läge ekkokardiografi (ME) tvådimensionell ekokardiografi Doppler ekkokardiografi
Undersökning av den flammande moderfläcken i ansiktet
Den gigantiska tungan påverkar sugverkan och orsakar matningssvårigheter, talstörningar och oklara ord. Ryckningar, jätte njure, jätte ögonglob, gigantisk ureter, idiopatisk hjärthypertrofi, kryptorchidism, klitorishypertrofi, diafragmatisk defekt, ansiktsrytem, ansiktsflammande moderfläck. Lätt att drabbas av Wilm-tumör, hepatoblastom, nefroblastom, gonadal tumör, binjurecancer och så vidare.
Diagnos
Differensdiagnos
Symtom på flammande moderfläckar i ansiktet
1. När ansiktet påverkas, fördjupas vikarna för att bilda "lejonansiktet": mer vanligt i det primära hud-T-cell-lymfomplackstadiet, som fortskrider från erytemstadiet, eller uppträder på normal hud, med oregelbunden form och något tydligare gränser. Plackarna är mörkröd till lila i färg och kan användas i varierande grad. Det kan vara självupplösande, eller det kan smälta samman för att bilda stora plack. Kanterna är ringformade, bågeformade eller halta-liknande. När ansiktet påverkas fördjupas vecken för att bilda "lejonytan".
2. Ansiktsstoppning är körsbärsröd: på grund av systemisk telangiektasi, ökad vaskulär permeabilitet, kan uttryckas som ansiktsstoppning, ansiktsrödhet, körsbärsröd, synlig vid oxidförgiftning.
1. Umbilical utbuktning: Det är den viktigaste mest framträdande missbildningen, vanligtvis en gigantisk umbilical utbuktning, med en basbredd på mer än 6 cm, som kan innehålla levern och / eller tunntarmen.
2. Jättetunga: Tungen är full av munnen och tungan är ofta utsträckt ut ur munnen. Eftersom munnen inte ökar påverkar den jätte tungan sugverkan, vilket orsakar matningssvårigheter, som påverkar normal bita, vilket resulterar i talstörning och oklart tal.
3. Jätten: Kroppens barn är betydligt större än den genomsnittliga nyfödda. Kroppens vikt och kroppslängd på jättekroppen är betydligt högre än normal ålder, och deras jättekropp fortsätter att växa med åldern. Vissa manifestationer av tillväxt och utveckling, halv längd hypertrofi.
4. Hypoglykemi: Det finns hypoglykemi under den nyfödda perioden, särskilt hos prematura barn. De flesta av hypoglykemin inträffar 24 till 48 timmar efter födseln, även några timmar efter födseln. Ofta förekommande attacker inträffar under den första månaden, och allvarliga fall kan orsaka kramper och medvetandeförlust. Hypoglykemi stoppar vanligtvis inom 3 till 4 månader efter födseln, och blodglukosen har återgått till det normala efter operationen.
5. Andra avvikelser i umbilicus: Det kan finnas navelbråck, navelsträngsbråck och rektus abdominiseparation.
6. Andra missbildningar: visceral hypertrofi, gigantisk njure, jätteöppning, gigantisk ureter, hjärtsvikt, idiopatisk hjärthypertrofi, kryptorchidism, klitorishypertrofi, diafragmatisk defekt, mikrocefali, dålig ansiktsutveckling, missbildning i örhängen, erytem i ansiktet Ansiktsflammande moderfläckar etc., särskilt i de främre ögonbrynen.
7. Förhållande till tumörer: Denna sjukdom har en tendens att lätt drabba vissa tumörer. Litteraturen rapporterar att cirka 10% av patienterna har Wilms tumör, hepatoblastom, nefroblastom, gonadal tumör, binjurecancer och så vidare. En annan rapport med en halvkroppshypertrofi är mer troligt att ha en kombinerad tumör, från 25% till 30%.
