Gråaktig missfärgning av gula fläcken under ögat
Introduktion
Inledning Austin-typ barns hjärnsvavel-lipidsjukdom, även känd som Austin-typ metakromatisk leukodystrofi, är en ledsjukdom av cerebral svavelsjukdom och mukopolysackaridos. Det kännetecknas av milt Hurler-syndrom, multipel bendysplasi, allvarliga neurologiska symtom och markant låg intelligens. Under fundusundersökningen kan man konstatera att makula är gråaktig och missfärgad och till och med blind.
patogen
Orsak till sjukdom
Orsaken till den gula fläcken med grå missfärgning hittades i fundus:
(1) Orsaker till sjukdomen:
Genetiska defekter, avsaknaden av galaktosyl-3-sulfosaftylsulfat-sulfatas (CSF) hos patienter är den främsta orsaken till denna sjukdom.
(2) Patogenes:
Den grundläggande biokemiska defekten av denna sjukdom är avsaknaden av galaktosyl-3-sulfosyl-sfingosinsulfatas (CSF-sulfat), ett arylsulfatasenzym med tre isoenzymer, dvs en aromatisk grupp. Sulfatesteraser A, B och C är genen lokaliserad vid 22 q 13. Normalt katalyserar cerebrosidsulfat avsvavlingen av galaktosyl-3-sulfosyl-sfingosin, laktosyltioester och galaktosyl-sfingosinsulfat. På grund av bristen på cerebrosidsulfat i patientens kropp, de ovan nämnda flera glykosiderna sönderdelas ofullständigt och kan orsaka sjukdom på grund av överdriven avsättning i hjärnan.
De patologiska förändringarna av denna sjukdom är mest uppenbara i centrala nervsystemet och perifera nerver. Andra inre organ kan också uppstå i vävnaderna. Vissa nervceller i hjärnvävnaden försvinner, astrocyter sprids och cortexen har en mikroglisk reaktion i det djupare lagret. Ännu kvarhållna visade den vita substansen en signifikant förlust av neurofosfolipider, medan de "U" -formade nervfibrerna var relativt intakta, och antalet oligodendrocyter reducerades. Avsatt material hittades i de kvarvarande oligodendrocyterna och perivaskulära makrofagerna i cerebellära dentatkärnan. I hypothalamus, thalamus, basala ganglia, pons, spinala främre hornceller, ryggraden ganglionceller och retinal ganglionceller, finns cytoplasmiska inklusionskroppar, som innehåller metakromatiska ämnen, under det polariserande mikroskopet, metachromatisk Ämnet är gult och grönt. Ämnet är positivt för PAS-färgning och positivt för Sudans svartfärgning. Under elektronmikroskop är de intracellulära inklusionskropparna hydrofila, de flesta finns i lysosomer, och storleken på inkluderingsorganen är inte Etc. (> 1μm), mestadels sammansatt av koncentriska eller horisontella skiktade strukturer i en transparent matris, varje skikt är 6-8 nm tjockt, och det andra innehåller Är sammansatt av amorft material, en tunn film sådan outsourcing inklusionskroppar (3 ~ 4 nm), som produceras från matrisen baserade, en stor extracellulär sfärisk eller runda partiklar, under mikroskop, dessa material har metakromatisk.
De patologiska förändringarna av synnerven och perifera nerverna är segmental demyeliniserande och det finns avsättning av metakromatiska substanser i Schwann-celler. Under elektronmikroskop är detta ämne polymorf och består av "zebrakroppar". Färgningsavlagringar kan också förekomma i njurrör och epitelceller i gallkanal, endokrina körtelceller, leverparenkymceller och Kupfferceller.
Undersöka
Kontroll
Relaterad inspektion
Ögonläkareundersökning fundusundersökning slitslampa ögonlock undersökning hjärna CT undersökning
Undersökning av den gula fläcken med grå missfärgning vid fundus:
Kliniska symtom börjar dyka upp från 9 månader till 2 års ålder. De tidigaste manifestationerna är beteendeanormaliteter, irritabilitet, ataxi, okoordinerade rörelser eller onormal gång. De flesta fall kan ha låg muskelton och ibland paralytisk paraplegi. Efter att lesionen har pågått i ett år kan barnet inte stå, och reaktionen är långsammare och mer uppenbar. Det kan finnas språkbarriärer, ökad muskelton (mer uppenbara underben), svagare eller frånvarande djupa reflexer, och ataxi kan förvärras ytterligare. Intermittent smärta i benen etc. Vid 3 till 4 års ålder är barnet sängliggande, fyrfärgad och nystagmus och cerebellära lesioner. Ventilation, optisk atrofi och långsam respons är mer uttalad. Fundusundersökning kan konstateras att makulan är gråaktig och kan bli blind senare. Utöver symtomen på nervsystemet kan det förekomma missbildningar i skelett orsakade av multipel bendysplasi, ansiktsegenskaperna är milda Hurlers syndrom.
Sjukdomen kan kompliceras av nystagmus, cerebellära lesioner, kramper, optisk atrofi, blindhet, skelett missbildning orsakad av multipel ben dysplasi och ibland paralytisk paraplegi.
Sjukdomen är baserad på kliniska symtom, främst för de kliniska manifestationerna av nervsystemet, samt laboratorieundersökningar, för att få en ökning av diagnosen heparansulfat i urinen. Leukocyter har metakromatiska inklusionskroppar i det omgivande blodet. Den biokemiska analysen av inneslutningar av hjärn- eller levervävnadsceller är en ökning av gangliosider och huvudsakligen GM2 och GM3 gangliosider och heparansulfat ökas också.
Röntgenundersökning: Röntgen visade en liknande typ av mukopolysackaridos, men dess förändringsgrad var lättare.
Diagnos
Differensdiagnos
Symtom på makula verkar förväxlas med grå missfärgning på fundus:
1. Förekomsten av triangulära, runda eller halvmåne blå, grå eller svarta fläckar i det vita ögat är ett vanligt symptom på tarm tsutsugamushi.
2. Om det finns en körsbärsröd fläck i det makulära området, stöder en miliär förändring i lungröntgenfilmen diagnosen Niemann-Pick-sjukdomen.
3. Leopardliknande fundus: Eftersom pigmentet på näthinnets pigmentepitel är mindre kan det pigmenterade området i den koroidala makrovaskulära strukturen och det vaskulära utrymmet ses genom näthinnan, vilket liknar strukturen på leopardhuden. Det kallas den leopardliknande fundusen och tillhör kororiden. skriver.
