Mukopolysackaridtest

Urinmukopolysackariddetektion används ofta som en screening för mukopolysackaridos med användning av anilinblå färgning. Positiva människor använder cellulosaacetatmembranelektrofores för att särskilja typen av mukopolysackarid som utsöndras i urin för att hjälpa till att skriva. Onormala resultat: Normal utveckling efter födseln, tecken visas gradvis före 1 år gammal. Bedövad efter 1 års ålder uppträder gradvis skelettdeformiteter. Huvudet är stort, pannan är framträdande och skallen är scaphoid. Kort hals, bakre process av nedre bröstkorg och övre ländrygg. Nosbryggan är platt och bred, läpparna är stora och valgus, tungan är öppen, tänderna är tunna och små och tandköttet är tjocka. Grovt ansikte, likgiltigt uttryck, bakåt intelligens. Håret är grovt och svart. De flesta har ledkontrakturer, handflator och breda och korta fingrar, knän, höfter valgus och platta fötter. Abdominal svullnad, hepatosplenomegaly eller brok, normal leverfunktion.