Spindelfinger

Marfans syndrom, även känd som spindelfinger (tå) -syndrom och smalfingersyndrom, är en medfödd ärftlig bindvävssjukdom, en autosomal dominerande arv och en familjehistoria. År 1896 rapporterade den franska barnläkaren B.-J.- A. Malfang först sjukdomen, därav namnet. Lesionerna involverar huvudsakligen ben, hjärta, muskler, ligament och bindväv i mesoderm. Skelettdeformiteter är vanligast, med smala rörformade ben i hela kroppen och smala fingrar och tår som ser ut som spindelfötter. Hjärtat kan ha mitral regurgitation eller prolaps och aortic regurgitation. Det kan vara subluxation av linsen, retinal avskiljning och så vidare. Kardiovaskulära aspekter manifesteras som aortadysplasi av de elastiska fibrerna i mittskiktet, och aorta eller vanliga abdominala aorta dilaterar för att bilda aortaaneurysmer eller vanliga aortaanorysmer i buken. Efter att aorta expanderar i viss utsträckning orsakar den aortabrott och död. Förekomsten är cirka 0,04 till 0,1 ‰. Finns i olika tävlingar.