Juxtaglomerulär hyperplasi

Juxtaglomerulärt hyperplasiasyndrom, alias: Bart-syndrom; Bartle-syndrom; Bartter-syndrom; Medfødt aldosteronism; Kronisk idiopatisk hypokalemi; Barttersyndrom. Detta syndrom är en autosomal recessiv sjukdom och rapporterades först av Bartter (1962) och kallas därför Bartter-syndrom. Det juxtaglomerulära hyperplasiasyndromet kännetecknas av svår hypokalemi, alkalos och lågt natrium och klor i blodet. Normalt blodtryck åtföljs av polydipsi, förstoppning och uttorkning. Renin-angiotensin och aldosteron i plasma ökades. Detta syndrom är en autosomal recessiv sjukdom och rapporterades först av Bartter (1962) och kallas därför Bartter-syndrom. Dess kliniska särdrag är allvarlig hypokalemi och metabolisk alkalos, åtföljd av hyperrenin och hyperaldosteronemi, juxtaglomerulär hyperplasi och hypertrofi, och natriumretention och koncentrationsdysfunktion i renal tubuli, men utan hypertoni och ödem Och inget svar på exogent angiotensin II. Detta syndrom anses vara ett kliniskt syndrom orsakat av mutationer i jonkanalgener. Denna sjukdom är också känd som medfødt hyperaldosteronism, kronisk idiopatisk hypokalemi och juxtaglomerulärt hyperplasiasyndrom. Molekylära diagnostiska studier under senare år har visat att Bartter-syndrom har tre olika kliniska och genetiska typer, nämligen medfødt Bartter Syndromet är typiskt Bartter syndrom och Gitelman syndrom. Bartter syndrom kallas ofta som det typiska Bartter syndrom. Det finns två genotyper hos patienter med medfødt Bartter-syndrom. Typ Ⅰ beror på en icke-funktionell mutation i N + -K + -2CL-. Typ Ⅱ beror på en ROMK-genmutation. Typiskt Bartter-syndrom beror på CLC-kb-kanalen. Orsakas av genetisk mutation.