Pediatrisk neurofibromatos

Pediatrisk neurofibromatos är ett av de vanligaste syndromen i neurokutant syndrom och är en sjukdom i dysplasi i vävnader och organ som härrör från ektodermen. Etiologin är för närvarande okänd och kan vara relaterad till vissa mutationer i tidig embryonal utveckling. Ofta manifesteras som nerv-, hud- och ögonavvikelser, och sprids ibland till mesoderm eller endoderm utvecklande organ. På grund av olika organ och system involverade är de kliniska manifestationerna olika. Det finns för närvarande mer än 40 sådana sjukdomar, men endast tre är vanliga, nämligen neurofibrom, nodulär skleros och cerebral ansiktshemangiom (Sturge-Weber syndrom). Dessa sjukdomar är mestadels autosomalt dominerande med en hög, ofullständig penetrans.