Medfödd paramuskulär stelhet
Medfødt paramyotoni är en autosomal dominerande arv, och det är en en-allelsjukdom med periodisk hyperparalys av hög kaliumtyp. Den orsakas av en mutation i SCN4A-genen i natriumkanalen i kromosom 17. Genmutationerna är huvudsakligen lokaliserade i S3-S4-fragmenten i III-regionen och övergången mellan III- och IV-regionerna. Det beskrivs av Eulen burg (1886) och Rich (1894), så det är också känt som Eulen bergsjukdom.
Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.