Pediatrisk hepatolentikulär degeneration

Hepatolentikulär degeneration (HLD) hos barn är en ärftlig störning i kopparmetabolismen. Det förekommer vanligtvis i åldern 10 till 25 år gammal och kan vara så tidigt som 3 år eller senare än 50 år gammal. Det kännetecknas av kopparavlagringar i lever, hjärna, njure, hornhinna och andra vävnader, vilket orsakar en serie kliniska symtom. Under de senaste åren har stora framsteg gjorts i studien av denna sjukdom. Det har visat sig att denna sjukdom är fullständigt behandlingsbar. Sjukdomen har rapporterats i olika delar av Kina, och fruktbart arbete har utförts i tidig diagnos, tidig behandling och DNA-analys.

Hjälpte den här artikeln dig?

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.